Efficacia dell'albuterolo nel trattamento delle sindromi miasteniche congenite

Lo scopo della proposta è valutare gli effetti dell'albuterolo, un agonista adrenergico, nel trattamento delle sindromi miasteniche congenite (CMS). Negli ultimi 2 decenni ho scoperto che alcuni pazienti con CMS refrattari o peggiorati da agonisti colinergici, vale a dire quelli affetti da difetti dell'acetilcolinesterasi (AChE) o Dok-7, rispondono all'efedrina, un farmaco usato per oltre mezzo secolo nel trattamento della miastenia grave autoimmune. Dopo che l'efedrina non è più disponibile, ho trattato lo stesso tipo di pazienti con salbutamolo in dosi che vanno da 4 mg al giorno a due volte al giorno per gli adulti; la dose per i bambini da 6 a 12 anni è di 2 mg due o tre volte al giorno; la dose per i bambini da 2 a 6 anni è di 0,1 mg/kg/die (massimo 2 mg) tre volte al giorno. La valutazione degli effetti dei farmaci si basa sulla tabella riportata di seguito.

Nome:

Clinica Mayo n.:

Data della presente relazione: (gg/mm/aaaa):

Prima di prendere Albuterol ER On Albuterol (data di questo rapporto)

• Attuale dose giornaliera di salbutamolo:

Date di inizio (g/m/anno) Dose giornaliera Distanza in piedi percorsa senza fermarsi per riposare Numero di gradini saliti senza fermarsi per riposare respiro sotto sforzo* Respiro corto durante la notte* Debolezza dei muscoli delle braccia o delle mani * Debolezza dei muscoli delle gambe o dei piedi*

*Valutare come lieve, moderato, grave Descrivere di seguito qualsiasi ulteriore cambiamento della sua condizione come il tempo di elevazione del braccio, il numero di piegamenti profondi del ginocchio prima di doversi fermare o nelle attività della vita quotidiana rilevanti per gli effetti del trattamento. Indica anche eventuali effetti collaterali indesiderati del farmaco. Continua sull'altro lato o su una pagina separata se necessario. Restituisci questo questionario al Dr. Andrew Engel (email:schaefer.cleo@mayo.edu) , dopo il trattamento con salbutamolo per 1 mese e successivamente mensilmente, o per posta al Dr. Andrew Engel, Dipartimento di Neurologia, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905.