Eficacia del albuterol en el tratamiento de los síndromes miasténicos congénitos

El objetivo de la propuesta es evaluar los efectos del albuterol, un agonista adrenérgico, en el tratamiento de los síndromes miasténicos congénitos (CMS). Durante las últimas 2 décadas, descubrí que algunos pacientes con CMS refractarios o empeorados por los agonistas colinérgicos, es decir, aquellos que sufren de defectos en la acetilcolinesterasa (AChE) o Dok-7, responden a la efedrina, un medicamento utilizado durante más de medio siglo en el tratamiento de la miastenia gravis autoinmune. Después de que la efedrina dejó de estar disponible, traté al mismo tipo de pacientes con albuterol en dosis que oscilaban entre 4 mg diarios y dos veces al día para adultos; la dosis para niños de 6 a 12 años es de 2 mg dos o tres veces al día; la dosis para niños de 2 a 6 años es de 0,1 mg/kg/día (máximo 2 mg) tres veces al día. La evaluación de los efectos de los medicamentos se basa en la tabla que se muestra a continuación.

Nombre:

Clínica Mayo n.º:

Fecha de este informe: (dd/mm/aaaa):

Antes de tomar Albuterol ER En Albuterol (fecha de este informe)

• Dosis diaria actual de albuterol:

Fechas de inicio (d/m/año) Dosis diaria Distancia en pies caminada sin detenerse para descansar Número de escalones subidos sin detenerse para descansar Dificultad para sentarse al estar acostado boca arriba* Dificultad para levantarse al estar sentado* Dificultad para hablar o tragar* Dificultad para sentarse dificultad para respirar al hacer ejercicio* Dificultad para respirar por la noche* Debilidad de los músculos de los brazos o las manos* Debilidad de los músculos de las piernas o los pies*

*Clasifique como leve, moderado, grave. Describa a continuación cualquier cambio adicional en su estado, como el tiempo de elevación del brazo, el número de flexiones profundas de la rodilla antes de tener que detenerse o en las actividades de la vida diaria relacionadas con los efectos del tratamiento. Indique también cualquier efecto secundario no deseado del medicamento. Continúe en el otro lado o en una página separada si es necesario. Devuelva este cuestionario al Dr. Andrew Engel (correo electrónico: schaefer.cleo@mayo.edu) ,después del tratamiento con albuterol durante 1 mes y luego mensualmente a partir de entonces, o envíelo por correo al Dr. Andrew Engel, Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905.