拉丁美洲人的 BRCA 突变
2026年9月3日 更新者：National Cancer Institute (NCI)
西班牙裔/拉丁裔乳腺癌受试者的 BRCA1 和 BRCA2 突变和三重阴性疾病
背景：
- BRCA1 和 BRCA2 基因突变与患乳腺癌和其他癌症的风险更高有关，并且可能与更难治疗和更可能复发的乳腺癌类型有关。 正在开发新的癌症治疗方法，专门用于治疗具有这些基因突变的个体。 然而，需要更多关于这些突变在少数民族人群（包括西班牙裔/拉丁裔人群）中流行的信息。 为了研究这些人群，研究人员有兴趣从被诊断患有乳腺癌的西班牙裔/拉丁裔女性那里收集遗传物质 (DNA) 和病史信息。
目标：
- 收集患有乳腺癌的西班牙裔/拉丁裔女性的唾液样本以及医疗和家族史信息。
合格：
- 至少 18 岁被诊断出患有乳腺癌的西班牙裔/拉丁裔女性。
设计：
- 参与者将完成一份调查问卷，其中包含有关出生地、父母和祖父母使用的语言以及他们的乳腺癌诊断信息的信息。
- 参与者将提供唾液样本（2 至 3 汤匙）用于分析。
- 作为该协议的一部分，将不提供任何治疗......
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
背景：
- BRCA1 和 BRCA2 基因中的突变易患乳腺癌和卵巢癌，并且在前列腺癌和胰腺癌中的发病率越来越高。
- 基础/三阴性乳腺癌与某些种族的 BRCA 突变有关。然而，BRCA 基因突变与西班牙裔/拉丁裔女性的 Basil/三阴性乳腺癌之间的联系尚不清楚。
- 西班牙裔/拉丁裔社区存在 BRCA1 和 BRCA2 的常见复发突变。
- PARP 抑制剂等新疗法可能对 BRCA 突变携带者特别有效。
- 因此，存在一个独特的机会来识别这个服务不足的少数群体中可能有资格接受新的靶向治疗并从中受益的女性。
目标：
- 主要目标是收集多达 2000 名患有乳腺癌的西班牙裔/拉丁裔受试者的唾液样本和组织学数据作为 DNA 来源，并分析 BRCA1 和 BRCA2 基因。
合格：
- 所有患有乳腺癌的 18 岁以上西班牙裔女性都符合资格。
设计：
- 对 2000 名患有乳腺癌的西班牙裔/拉丁裔女性的自然史研究，其中 1000 名患有三重
负病，千无。
- 获取所有受试者的临床病理报告和相关病史资料。
- 分析复发性 BRCA1 和 BRCA2 突变
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
266
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
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Texas
-
Lubbock、Texas、美国、79415
- Southwest Cancer Center, Lubbock; Texas Tech University
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 至 99年 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
初级临床
描述
- 纳入标准：
- 患者必须自我认定为西班牙裔/拉丁裔。
- 患者必须经组织学或细胞学确诊为乳腺癌。
- 年龄大于或等于 18 岁。
- 能够理解并愿意签署书面知情同意书。
- 必须愿意并能够提供唾液样本、在线回答问卷数据或完成纸质问卷，并索取病理报告副本。
排除标准：
- 男性和 18 岁以下的受试者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
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患者
患有乳腺癌的 18 岁以上西班牙裔女性将符合资格。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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收集 2000 名先证者的唾液
大体时间：每六个月
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每六个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Michael C Dean, Ph.D.、National Cancer Institute (NCI)
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2011年7月7日
研究注册日期
首次提交
2010年12月1日
首先提交符合 QC 标准的
2010年12月1日
首次发布 (估计的)
2010年12月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年9月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年9月3日
最后验证
2025年9月25日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.