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라틴계의 BRCA 돌연변이

2026년 6월 5일 업데이트: National Cancer Institute (NCI)

히스패닉/라틴계 유방암 대상자의 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 및 삼중 음성 질환

배경:

- BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이는 유방암 및 기타 암 발병 위험 증가와 관련이 있으며, 치료가 더 어렵고 재발 가능성이 더 높은 유형의 유방암과 관련이 있을 수 있습니다. 이러한 유전자 돌연변이를 가진 개인을 치료하기 위해 특별히 새로운 암 치료법이 개발되고 있습니다. 그러나 히스패닉/라틴계 인구를 포함한 소수 집단에서 이러한 돌연변이의 유병률에 대한 더 많은 정보가 필요합니다. 이러한 집단을 연구하기 위해 연구자들은 유방암 진단을 받은 히스패닉/라틴계 여성의 유전 물질(DNA) 및 병력 정보를 수집하는 데 관심이 있습니다.

목표:

- 유방암에 걸린 히스패닉/라틴계 여성의 타액 샘플과 의료 및 가족력 정보를 수집합니다.

적임:

- 유방암 진단을 받은 18세 이상의 히스패닉/라틴계 여성.

설계:

  • 참가자는 출생지, 부모와 조부모가 사용하는 언어, 유방암 진단에 대한 정보가 포함된 설문지를 작성합니다.
  • 참가자는 분석을 위해 타액 샘플(2~3큰술)을 제공합니다.
  • 이 프로토콜의 일부로 치료가 제공되지 않습니다....

연구 개요

상태

완전한

상세 설명

배경:

  • BRCA1 및 BRCA2 유전자의 돌연변이는 유방암과 난소암에 걸리기 쉽고 전립선암과 췌장암에서 점점 더 많이 인식되고 있습니다.
  • 기저/삼중 음성 유방암은 일부 민족의 BRCA 돌연변이와 관련이 있습니다. 그러나 히스패닉/라틴계 여성의 BRCA 유전자 돌연변이와 바질/삼중 음성 질환 사이의 연관성은 알려져 있지 않습니다.
  • BRCA1 및 BRCA2의 일반적인 재발성 돌연변이는 히스패닉/라틴계 커뮤니티에 존재합니다.
  • PARP 억제제와 같은 새로운 치료법은 BRCA 돌연변이 보유자에게 특히 효과적일 수 있습니다.
  • 따라서 새로운 표적 치료법을 받을 자격이 있고 혜택을 받을 수 있는 이 소외된 소수 집단의 여성을 식별할 수 있는 독특한 기회가 존재합니다.

목표:

- 1차 목표는 유방암을 앓고 있는 히스패닉/라틴계 피험자 최대 2000명으로부터 DNA 소스로 타액 샘플 및 조직학 데이터를 수집하고 BRCA1 및 BRCA2 유전자를 분석하는 것입니다.

적임:

- 유방암에 걸린 18세 이상의 모든 히스패닉계 여성이 자격이 있습니다.

설계:

- 유방암에 걸린 2000명의 히스패닉/라틴계 여성의 자연사 연구, 1000명의 삼중 암

음성 질병, 1000 없음.

  • 모든 주제에 대한 임상 병리 보고서 및 관련 병력 데이터를 얻습니다.
  • 재발성 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이 분석

연구 유형

관찰

등록 (실제)

266

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Texas
      • Lubbock, Texas, 미국, 79415
        • Southwest Cancer Center, Lubbock; Texas Tech University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

1차 임상

설명

  • 포함 기준:
  • 환자는 히스패닉/라틴계 출신으로 스스로 식별해야 합니다.
  • 환자는 조직학적 또는 세포학적으로 유방암 진단이 확인되어야 합니다.
  • 18세 이상의 연령.
  • 서면 동의서에 서명할 의사와 이해 능력.
  • 타액 샘플을 제공하고 온라인으로 설문지 데이터에 응답하거나 종이 설문지를 작성하고 병리 보고서 사본을 요청할 수 있고 기꺼이 제공할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

- 18세 미만의 남성 및 피험자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
환자
유방암에 걸린 18세 이상의 히스패닉 여성이 자격이 있습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
2000명의 프로밴드에서 타액 수집
기간: 6개월마다
6개월마다

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Michael C Dean, Ph.D., National Cancer Institute (NCI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2011년 7월 7일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 12월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2010년 12월 1일

처음 게시됨 (추정된)

2010년 12월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 5일

마지막으로 확인됨

2025년 9월 25일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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