ラテン系アメリカ人における BRCA 突然変異

バックグラウンド：

• BRCA1 および BRCA2 遺伝子の変異は、乳がんおよび卵巣がんの素因となり、前立腺がんおよび膵臓がんにおいてますます認められています。
• 基礎/トリプルネガティブ乳がんは、一部の民族では BRCA 変異と関連しています。しかし、ヒスパニック系/ラテン系女性における BRCA 遺伝子変異とバジル/トリプルネガティブ疾患との関連は知られていません。
• BRCA1 および BRCA2 の一般的な反復変異は、ヒスパニック/ラテン系コミュニティに存在します。
• PARP 阻害剤などの新しい治療法は、BRCA 突然変異キャリアに特に有効である可能性があります。
• したがって、十分なサービスを受けていないこのマイノリティの中で、新しい標的療法の対象となり、恩恵を受ける可能性のある女性を特定するまたとない機会が存在します。

目的:

- 主な目的は、最大 2,000 人のヒスパニック系/ラテン系の乳がん患者から唾液サンプルと組織学的データを DNA 源として収集し、BRCA1 および BRCA2 遺伝子を分析することです。

資格:

- 乳がんを患っている 18 歳以上のすべてのヒスパニック系女性が対象となります。

デザイン：

- 2000 人のヒスパニック/ラテン系女性の乳癌、1000 人の乳癌患者の自然史研究

陰性疾患、1000なし。

• すべての被験者の臨床病理レポートと関連する病歴データを取得します。
• 再発性 BRCA1 および BRCA2 変異を分析する