通过基于阵列的拷贝数分析进行产前细胞遗传学诊断 (Microarray)
2012年8月21日 更新者：Ronald J Wapner, MD、Columbia University
多中心协作研究的主要目的是评估与传统核型分析相比，使用微阵列分析进行产前诊断的准确性、有效性和临床优势。
研究概览
详细说明
具体而言，目标如下：
展示微阵列分析作为产前细胞遗传学诊断的临床方法的性能：
- 常见常染色体和性染色体非整倍体（三体、13、18、21、45、X、47、XXY 等）检测的准确性
- 微阵列能够诊断不太常见但具有临床意义的细胞遗传学异常（例如 DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Prader-Willi syndrome, etc.）目前常规核型检测不到。
- 评估微阵列在特定临床情况下的效用，例如先天性异常和胎儿生长障碍的超声检测。
- 评估产前诊断微阵列设备的适当构造，以最大限度地检测临床相关信息，同时最大限度地检测意外且难以解释的发现，这些发现没有临床意义，但可能会引起患者焦虑。
- 评估使用微阵列作为主要产前诊断工具的可行性和成本效益。
- 评估将微阵列整合到临床产前细胞遗传学诊断实践中的方法。
- 开发产前诊断组织库 (TDR) 以促进微阵列技术的进一步发展。 这将用于调查特定胎儿异常的分子病因，并测试更高分辨率的微阵列等新技术。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
4450
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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New York
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New York、New York、美国、10032
- Columbia University Medical Center
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、OLDER_ADULT)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
总共将从接受标准适应症产前检测的患者中获得 4,400 份产前诊断样本。
患者将由指定的研究人员在参与的产前诊断中心招募；患者招募将作为试点研究启动。
这些患者不会影响最终计划的 4400 名患者样本量。
然后将启动两项子研究，包括 250 名（或更多）具有足够羊水样本的患者和 250 名（或更多）具有足够绒毛样本的患者。
描述
纳入标准：
- 单胎妊娠在妊娠早期进行绒毛膜绒毛取样或在妊娠 16 周或之后进行羊膜穿刺术以进行产前细胞遗传学诊断
- 核型分析将在 Genzyme Genetics 细胞遗传学实验室进行
- 提供训练有素的研究人员
- 使用 Genzyme Genetics 在预先指定的地点进行常规产前诊断服务
排除标准：
- 亲生父母之一或双方无法提供血液样本（例如 卵子或精子捐献者，非亲子关系）
- 患者拒绝允许在新生儿期和两岁之前进行随访（如果选择的话）
- 在之前的怀孕中参与研究
- 用于微阵列分析的样本不足
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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微阵列分析
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对产前标本进行的微阵列： 将对胎儿样本进行荧光原位杂交 (FISH) 或其他标准化测试，例如 qPCR 或 MLPA，以确认与 CC 结果不一致的已知和未知临床意义的异常 MA 结果，包括通常通过核型分析检测到的异常。 来自父母血液样本的 DNA 微阵列分析将用于确定在胎儿样本中检测到的 CNV 是否也存在于健康父母中，在这种情况下将不会进行进一步评估，此外，在胎儿中发现的任何在父母中重复的发现微阵列被认为是确定的。 |
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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产前样本中微阵列拷贝数分析和核型分析对胎儿细胞遗传学异常的检出率
大体时间：招募 4400 名患者后长达 2.5 年。
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这是微阵列拷贝数分析与中期核型分析检测常见胎儿细胞遗传异常的盲前瞻性比较
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招募 4400 名患者后长达 2.5 年。
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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微阵列拷贝数分析识别标准核型分析未发现的具有临床意义的微缺失和重复的能力
大体时间：长达 2.5 年。
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该结果将确定临床显着微缺失和微重复的频率，这些微缺失和微重复在微阵列 CNA 上发现，但在临床核型中未见。
仅包括主干中超过 1 Mb 的拷贝数变体和预先指定的关键区域中的那些
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长达 2.5 年。
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与特定产前状况相关的具有临床意义的拷贝数变异率
大体时间：招募 4400 名患者后长达 2.5 年。
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在胎儿异常、高龄产妇、阳性血清筛查和胎儿生长障碍的情况下，将确定具有临床意义的拷贝数变异的频率。
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招募 4400 名患者后长达 2.5 年。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2008年10月1日
初级完成 (实际的)
2011年10月1日
研究完成 (实际的)
2011年10月1日
研究注册日期
首次提交
2010年7月19日
首先提交符合 QC 标准的
2011年1月18日
首次发布 (估计)
2011年1月19日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2012年8月22日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2012年8月21日
最后验证
2012年8月1日
更多信息
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