Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prenatalna diagnostyka cytogenetyczna za pomocą analizy liczby kopii opartej na macierzach (Microarray)

21 sierpnia 2012 zaktualizowane przez: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Głównym celem wieloośrodkowego badania opartego na współpracy jest ocena dokładności, skuteczności i korzyści klinicznych diagnostyki prenatalnej za pomocą analizy mikromacierzy w porównaniu z konwencjonalnym kariotypowaniem.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W szczególności cele są następujące:

  1. Zademonstrować skuteczność analizy mikromacierzy jako metody klinicznej w prenatalnej diagnostyce cytogenetycznej w odniesieniu do:

    1. Dokładność w wykrywaniu wspólnych aneuploidów autosomalnych i chromosomów płciowych (trisomie, 13,18,21, 45,X, 47,XXY itd.)
    2. Zdolność mikromacierzy do diagnozowania mniej powszechnych, ale istotnych klinicznie aneusomii cytogenetycznych (np. DiGeorge'a, Williamsa, Smitha-Magenisa, zespołu Pradera-Williego itp.) obecnie nie wykrywanych za pomocą konwencjonalnego kariotypu.
    3. Ocena przydatności mikromacierzy w określonych sytuacjach klinicznych, takich jak ultrasonograficzne wykrywanie wad wrodzonych i zaburzeń wzrostu płodu.
  2. Oceń odpowiednią konstrukcję mikromacierzy do diagnostyki prenatalnej, aby umożliwić maksymalne wykrywanie istotnych klinicznie informacji przy minimalnym wykrywaniu nieoczekiwanych i trudnych do interpretacji wyników, które nie mają znaczenia klinicznego, ale mogą wywołać niepokój pacjenta.
  3. Ocena wykonalności i opłacalności wykorzystania mikromacierzy jako podstawowego narzędzia diagnostyki prenatalnej.
  4. Ocena podejść do integracji mikromacierzy z kliniczną prenatalną cytogenetyczną praktyką diagnostyczną.
  5. Opracowanie repozytorium tkanek do diagnostyki prenatalnej (TDR), aby ułatwić dalszy rozwój technologii mikromacierzy. Zostanie to wykorzystane do zbadania molekularnej etiologii określonych anomalii płodowych oraz do przetestowania nowszych technologii, takich jak mikromacierze o wyższej rozdzielczości.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

4450

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University Medical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Łącznie pobranych zostanie 4400 prenatalnych próbek diagnostycznych od pacjentek poddawanych badaniom prenatalnym ze standardowych wskazań. Pacjenci będą rekrutowani w uczestniczących ośrodkach diagnostyki prenatalnej przez wyznaczony personel badawczy; rekrutacja pacjentów zostanie rozpoczęta jako badanie pilotażowe. Ci pacjenci nie będą mieli udziału w ostatecznej planowanej próbie 4400 pacjentów. Następnie zostaną rozpoczęte dwa badania podrzędne obejmujące 250 (lub więcej) pacjentów zapisanych z wystarczającą ilością próbki płynu owodniowego i 250 (lub więcej) pacjentów z wystarczającą ilością próbki kosmków.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Ciąża pojedyncza z pobraniem próbki kosmówki w pierwszym trymestrze ciąży lub amniopunkcją w 16 tygodniu ciąży lub później w celu prenatalnej diagnostyki cytogenetycznej
  2. Kariotypowanie do wykonania w Laboratorium Cytogenetyki Genzyme Genetics
  3. Dostępny wyszkolony personel badawczy
  4. Prezentacja we wcześniej określonych miejscach przy użyciu Genzyme Genetics w ramach rutynowych usług diagnostyki prenatalnej

Kryteria wyłączenia:

  1. Niedostępność jednego lub obojga biologicznych rodziców w celu dostarczenia próbki krwi (np. dawca komórki jajowej lub nasienia, nieojcostwo)
  2. Odmowa pacjenta na obserwację przez okres noworodkowy i do drugiego roku życia, jeśli została wybrana
  3. Udział w badaniu w poprzedniej ciąży
  4. Niewystarczająca próbka do testu mikromacierzy

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Analiza mikromacierzy
Genetyczny: Analiza mikromacierzy

Mikromacierz wykonana na materiale prenatalnym:

Na próbce płodu zostanie przeprowadzona fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH) lub inne standardowe testy, takie jak qPCR lub MLPA, w celu potwierdzenia nieprawidłowych wyników MA o znanym i nieznanym znaczeniu klinicznym, które są niezgodne z wynikami CC, w tym anomalie zwykle wykrywane podczas kariotypowania.

Analiza mikromacierzy DNA z próbek krwi rodzicielskiej zostanie wykorzystana do określenia, czy CNV wykryte w próbce płodu są również obecne u zdrowego rodzica, w którym to przypadku nie będzie przeprowadzana dalsza ocena, a ponadto każde znalezisko u płodu, które jest zduplikowane u rodzica mikromacierzy uważa się za potwierdzone.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik wykrywalności nieprawidłowości cytogennych płodu między analizą liczby kopii mikromacierzy a kariotypem w próbkach prenatalnych
Ramy czasowe: Do 2,5 roku po rekrutacji 4400 pacjentów.
Jest to zaślepione prospektywne porównanie analizy liczby kopii mikromacierzy z kariotypowaniem metafazy w celu wykrycia powszechnych nieprawidłowości cytogennych u płodu
Do 2,5 roku po rekrutacji 4400 pacjentów.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdolność analizy liczby kopii mikromacierzy do identyfikacji klinicznie istotnych mikrodelecji i duplikacji niewidocznych w standardowym kariotypowaniu
Ramy czasowe: Do 2,5 roku.
Ten wynik pozwoli zidentyfikować częstość klinicznie istotnych mikrodelecji i mikroduplikacji, które są identyfikowane na mikromacierzy CNA, a których nie widać na kariotypie klinicznym. Uwzględnione zostaną tylko warianty liczby kopii powyżej 1 Mb w szkielecie i we wcześniej wyznaczonych regionach krytycznych
Do 2,5 roku.
Wskaźniki klinicznie istotnych wariantów liczby kopii związanych z określonymi warunkami prenatalnymi
Ramy czasowe: Do 2,5 roku po rekrutacji 4400 pacjentów.
Określona zostanie częstość klinicznie istotnych wariantów liczby kopii w przypadku wad płodu, zaawansowanego wieku matki, dodatniego badania przesiewowego w surowicy i zaburzeń wzrostu płodu.
Do 2,5 roku po rekrutacji 4400 pacjentów.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 października 2008

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

1 października 2011

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

1 października 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 lipca 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 stycznia 2011

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

19 stycznia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (OSZACOWAĆ)

22 sierpnia 2012

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 sierpnia 2012

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2012

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Analiza mikromacierzy

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Benin

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj