Пренатальная цитогенетическая диагностика с помощью анализа числа копий на основе массива (Microarray)
21 августа 2012 г. обновлено: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Основной целью многоцентрового совместного исследования является оценка точности, эффективности и клинических преимуществ пренатальной диагностики с использованием микрочипового анализа по сравнению с традиционным кариотипированием.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В частности, цели заключаются в следующем:
Продемонстрировать эффективность микрочипового анализа как клинического метода пренатальной цитогенетической диагностики в отношении:
- Точность выявления распространенных аутосомных и половых хромосомных анеуплоидов (трисомии, 13,18,21, 45,X, 47,XXY и др.)
- Способность микрочипа диагностировать менее распространенные, но клинически значимые цитогенетические аневсомии (например, синдром ДиДжорджа, Вильямса, Смита-Магениса, Прадера-Вилли и др.) в настоящее время не выявляются с помощью общепринятого кариотипа.
- Оценка полезности микрочипов в конкретных клинических сценариях, таких как ультразвуковое обнаружение врожденных аномалий и нарушений роста плода.
- Оцените соответствующую конструкцию пренатальных диагностических микрочиповых устройств, чтобы обеспечить максимальное обнаружение клинически значимой информации с минимальным обнаружением неожиданных и трудно интерпретируемых результатов, которые не имеют клинического значения, но могут вызвать беспокойство пациента.
- Оценить осуществимость и экономическую эффективность использования микрочипов в качестве основного инструмента пренатальной диагностики.
- Оценить подходы к интеграции микрочипов в практику клинической пренатальной цитогенетической диагностики.
- Разработайте репозиторий пренатальной диагностической ткани (TDR), чтобы способствовать дальнейшему развитию технологии микрочипов. Это будет использоваться для исследования молекулярной этиологии конкретных аномалий плода и для тестирования новых технологий, таких как микрочипы с более высоким разрешением.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
4450
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (ВЗРОСЛЫЙ, OLDER_ADULT)
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Всего будет получено 4400 пренатальных диагностических образцов от пациентов, проходящих пренатальное тестирование по стандартным показаниям.
Пациенты будут набираться в участвующих центрах пренатальной диагностики назначенным для исследования персоналом; набор пациентов будет начат в качестве пилотного исследования.
Эти пациенты не будут участвовать в окончательном запланированном размере выборки в 4400 пациентов.
Затем будут инициированы два подисследования, включающие 250 (или более) пациентов с достаточным количеством образца амниотической жидкости и 250 (или более) пациентов с достаточным количеством образца ворсинок.
Описание
Критерии включения:
- Одноплодная беременность с забором проб ворсин хориона в первом триместре или процедурой амниоцентеза на 16-й неделе беременности или позже, проводимой для пренатальной цитогенетической диагностики
- Кариотипирование проведут в цитогенетической лаборатории Genzyme Genetics
- Доступен обученный исследовательский персонал
- Представление в заранее определенных местах с использованием Genzyme Genetics для рутинных пренатальных диагностических услуг
Критерий исключения:
- Неготовность одного или обоих биологических родителей сдать образец крови (например, донор яйцеклетки или спермы, отсутствие отцовства)
- Отказ пациента разрешить последующее наблюдение в период новорожденности и до двухлетнего возраста, если он выбран
- Участие в исследовании во время предыдущей беременности
- Недостаточно образца для анализа микрочипов
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Анализ микрочипов
|
Микрочип, выполненный на пренатальном образце: Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или другие стандартизированные тесты, такие как количественная ПЦР или MLPA, будут выполняться на образце плода для подтверждения аномальных результатов МА известной и неизвестной клинической значимости, которые не согласуются с результатами CC, включая аномалии, обычно выявляемые при кариотипировании. Микрочиповый анализ ДНК из образцов крови родителей будет использоваться для определения того, присутствуют ли CNV, обнаруженные в образце плода, у здорового родителя, и в этом случае дальнейшая оценка не проводится, кроме того, любое обнаружение у плода, которое дублируется в родительском микрочип считается подтвержденным. |
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота обнаружения цитогенных аномалий плода между анализом числа копий микрочипа и кариотипом в пренатальных образцах
Временное ограничение: До 2,5 лет после набора 4400 пациентов.
|
Это слепое проспективное сравнение анализа количества копий микрочипов с метафазным кариотипированием для выявления распространенных цитогенных аномалий плода.
|
До 2,5 лет после набора 4400 пациентов.
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Способность анализа числа копий микрочипов выявлять клинически значимые микроделеции и дупликации, не выявляемые при стандартном кариотипировании.
Временное ограничение: До 2,5 лет.
|
Этот результат будет определять частоту клинически значимых микроделеций и микродупликаций, которые выявляются на микрочипах CNA, но не обнаруживаются при клиническом кариотипе.
Будут включены только варианты номеров копий размером более 1 МБ в магистрали и в предварительно определенных критических областях.
|
До 2,5 лет.
|
|
Частота клинически значимых вариантов числа копий, связанных с конкретными пренатальными состояниями
Временное ограничение: До 2,5 лет после набора 4400 пациентов.
|
Будет определена частота клинически значимых вариантов числа копий в случаях с аномалиями плода, пожилым возрастом матери, положительным результатом скрининга сыворотки и нарушениями роста плода.
|
До 2,5 лет после набора 4400 пациентов.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 октября 2008 г.
Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 октября 2011 г.
Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
1 октября 2011 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 июля 2010 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
18 января 2011 г.
Первый опубликованный (ОЦЕНИВАТЬ)
19 января 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ОЦЕНИВАТЬ)
22 августа 2012 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
21 августа 2012 г.
Последняя проверка
1 августа 2012 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AAAC8036
- 1R01HD055651-01 (Национальные институты здравоохранения США)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Анализ микрочипов
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalЗавершенный
-
University of MiamiАктивный, не рекрутирующий