Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prænatal cytogenetisk diagnose ved array-baseret kopinummeranalyse (Microarray)

21. august 2012 opdateret af: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Hovedformålet med den multicentrerede samarbejdsundersøgelse er at evaluere nøjagtigheden, effektiviteten og de kliniske fordele ved prænatal diagnose ved hjælp af mikroarray-analyse sammenlignet med konventionel karyotyping.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Konkret er målene som følger:

  1. Demonstrere udførelsen af ​​mikroarray-analyse som en klinisk metode til prænatal cytogenetisk diagnose med hensyn til:

    1. Nøjagtighed i påvisningen af ​​det almindelige autosomale og kønskromosomale aneuploid (trisomier, 13,18,21, 45,X, 47,XXY osv.)
    2. Mikroarrays evne til at diagnosticere mindre almindelige, men klinisk signifikante, cytogenetiske aneusomier (f. DiGeorge, Williams, Smith- Magenis, Prader-Willi syndrom, etc.) på nuværende tidspunkt ikke detekteret af konventionel karyotype.
    3. Evaluering af anvendeligheden af ​​mikroarray i specifikke kliniske scenarier såsom ultralydspåvisning af medfødte anomalier og fostervækstforstyrrelser.
  2. Evaluer den passende konstruktion af prænatale diagnostiske mikroarray-enheder for at tillade maksimal påvisning af klinisk relevant information med minimal påvisning af uventede og svære at fortolke fund, som ikke har nogen klinisk betydning, men som kan fremprovokere patientens angst.
  3. Evaluer gennemførligheden og omkostningseffektiviteten ved at bruge mikroarrays som et primært prænatal diagnostisk værktøj.
  4. Evaluere tilgange til at integrere mikroarray i klinisk prænatal cytogenetisk diagnostisk praksis.
  5. Udvikle et prænatalt diagnostisk vævsdepot (TDR) for at lette den videre udvikling af mikroarray-teknologi. Dette vil blive brugt til at undersøge de molekylære ætiologier af specifikke føtale anomalier og til at teste nyere teknologier, såsom mikroarrays med højere opløsning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

4450

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

I alt 4.400 prænatale diagnostiske prøver vil blive opnået fra patienter, der gennemgår prænatal test for standardindikationer. Patienter vil blive rekrutteret på deltagende prænatale diagnostiske centre af udpeget undersøgelsespersonale; rekruttering af patienter vil blive igangsat som et pilotstudie. Disse patienter vil ikke bidrage til den endelige planlagte stikprøvestørrelse på 4400 patienter. To delstudier vil derefter blive påbegyndt bestående af 250 (eller flere) patienter indskrevet med tilstrækkelig fostervandsprøve og 250 (eller flere) patienter med tilstrækkelig villusprøve.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Singleton graviditet med enten chorionic villus prøvetagning i første trimester eller en amniocentese procedure ved eller efter 16 ugers svangerskab udført for prænatal cytogenetisk diagnose
  2. Karyotyping skal udføres på Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratory
  3. Uddannet studiepersonale til rådighed
  4. Præsenterer på forudspecificerede steder ved hjælp af Genzyme Genetics til rutineprænatale diagnostiske tjenester

Ekskluderingskriterier:

  1. Manglende tilgængelighed af en eller begge biologiske forældre til at give blodprøver (f. æg- eller sæddonor, ikke-faderskab)
  2. Patient nægter at tillade opfølgning gennem neonatalperioden og op til to år, hvis valgt
  3. Deltagelse i undersøgelsen i en tidligere graviditet
  4. Utilstrækkelig prøve til mikroarray-analyse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Mikroarray analyse
Genetisk: Microarray analyse

Mikroarray udført på prænatal prøve:

Fluorescens in-situ hybridisering (FISH) eller andre standardiserede tests såsom qPCR eller MLPA vil blive udført på fosterprøven for at bekræfte abnorme MA-fund af kendt og ukendt klinisk betydning, som er uoverensstemmende med CC-fund, herunder anomalier, der normalt detekteres ved karyotyping.

Mikroarray-analyse af DNA fra forældreblodprøver vil blive brugt til at bestemme, om CNV'er påvist i en føtal prøve også er til stede i en rask forælder, i hvilket tilfælde der ikke vil finde yderligere evaluering sted, i øvrigt ethvert fund i et foster, der er duplikeret i en forældre mikroarray anses for at være bekræftet.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Påvisningshastighed af føtale cytogenetiske abnormiteter mellem mikroarray kopiantal analyse og karyotype i prænatale prøver
Tidsramme: Op til 2,5 år efter rekruttering af 4400 patienter.
Dette er en blindet prospektiv sammenligning af mikroarray kopiantalanalyse med metafase karyotyping til påvisning af almindelige føtale cytogenetiske abnormiteter
Op til 2,5 år efter rekruttering af 4400 patienter.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evnen til mikroarray-kopinummeranalyse til at identificere klinisk signifikante mikrodeletioner og duplikationer, der ikke ses ved standard karyotyping
Tidsramme: Op til 2,5 år.
Dette resultat vil identificere hyppigheden af ​​klinisk signifikante mikrodeletioner og mikroduplikationer, der er identificeret på mikroarray CNA, som ikke blev set på den kliniske karyotype. Kun kopinummervarianter over 1 Mb i rygraden og dem i foruddefinerede kritiske områder vil blive inkluderet
Op til 2,5 år.
Hyppigheden af ​​klinisk signifikante kopiantalvarianter forbundet med specifikke prænatale tilstande
Tidsramme: Op til 2,5 år efter rekruttering af 4400 patienter.
Hyppigheden af ​​klinisk signifikante kopiantalvarianter i tilfælde med føtale anomalier, fremskreden moderens alder, positiv serumscreening og fostervækstforstyrrelser vil blive bestemt.
Op til 2,5 år efter rekruttering af 4400 patienter.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. oktober 2008

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. oktober 2011

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. oktober 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. juli 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. januar 2011

Først opslået (SKØN)

19. januar 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

22. august 2012

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. august 2012

Sidst verificeret

1. august 2012

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Microarray analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Liberia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner