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Diagnóstico citogenético prenatal mediante análisis de número de copias basado en matrices (Microarray)

21 de agosto de 2012 actualizado por: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
El objetivo principal del estudio colaborativo multicéntrico es evaluar la precisión, la eficacia y las ventajas clínicas del diagnóstico prenatal mediante el análisis de micromatrices en comparación con el cariotipo convencional.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

En concreto, los objetivos son los siguientes:

  1. Demostrar el rendimiento del análisis de micromatrices como método clínico para el diagnóstico citogenético prenatal con respecto a:

    1. Precisión en la detección de aneuploides autosómicos comunes y cromosómicos sexuales (trisomías, 13,18,21, 45,X, 47,XXY, etc.)
    2. Capacidad de la micromatriz para diagnosticar aneusomías citogenéticas menos comunes, pero clínicamente significativas (p. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, síndrome de Prader-Willi, etc.) actualmente no detectadas por cariotipo convencional.
    3. Evaluación de la utilidad de los microarrays en escenarios clínicos específicos como la detección por ultrasonido de anomalías congénitas y trastornos del crecimiento fetal.
  2. Evaluar la construcción adecuada de dispositivos de microarrays de diagnóstico prenatal para permitir la detección máxima de información clínicamente relevante con una detección mínima de hallazgos inesperados y difíciles de interpretar que no tienen importancia clínica pero que pueden provocar ansiedad en el paciente.
  3. Evaluar la viabilidad y rentabilidad del uso de micromatrices como herramienta primaria de diagnóstico prenatal.
  4. Evaluar enfoques para integrar microarrays en la práctica clínica de diagnóstico citogenético prenatal.
  5. Desarrollar un depósito de tejido de diagnóstico prenatal (TDR) para facilitar el desarrollo posterior de la tecnología de microarrays. Esto se utilizará para investigar las etiologías moleculares de anomalías fetales específicas y para probar tecnologías más nuevas, como microarreglos de mayor resolución.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

4450

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University Medical Center

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se obtendrá un total de 4.400 muestras de diagnóstico prenatal de pacientes que se someten a pruebas prenatales para indicaciones estándar. Los pacientes serán reclutados en los centros de diagnóstico prenatal participantes por el personal designado del estudio; el reclutamiento de pacientes se iniciará como un estudio piloto. Estos pacientes no contribuirán al tamaño final de la muestra planificada de 4400 pacientes. Luego se iniciarán dos subestudios que constarán de 250 (o más) pacientes inscritos con suficiente muestra de líquido amniótico y 250 (o más) pacientes con suficiente muestra de vellosidades.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Embarazo único con muestreo de vellosidades coriónicas en el primer trimestre o un procedimiento de amniocentesis a las 16 semanas de gestación o después realizado para el diagnóstico citogenético prenatal
  2. El cariotipo se realizará en el laboratorio de citogenética de Genzyme Genetics
  3. Personal de estudio capacitado disponible
  4. Presentarse en sitios preespecificados usando Genzyme Genetics para servicios de diagnóstico prenatal de rutina

Criterio de exclusión:

  1. Falta de disponibilidad de uno o ambos padres biológicos para proporcionar muestras de sangre (p. donante de óvulos o esperma, sin paternidad)
  2. Negativa del paciente a permitir el seguimiento durante el período neonatal y hasta los dos años si se selecciona
  3. Participación en el estudio en un embarazo anterior
  4. Muestra insuficiente para el ensayo de microarrays

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Análisis de micromatrices
Genético: Análisis de micromatrices

Microarray realizado en muestra prenatal:

La hibridación fluorescente in situ (FISH) u otras pruebas estandarizadas como qPCR o MLPA se realizarán en la muestra fetal para confirmar hallazgos anormales de MA de importancia clínica conocida y desconocida que son discordantes con los hallazgos de CC, incluidas anomalías normalmente detectadas por cariotipo.

Se utilizará el análisis de micromatrices de ADN de las muestras de sangre de los padres para determinar si las CNV detectadas en una muestra fetal también están presentes en un padre sano, en cuyo caso no se llevará a cabo una evaluación adicional, además de cualquier hallazgo en un feto que esté duplicado en un padre. microarreglo se considera confirmado.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Tasa de detección de anomalías citogenéticas fetales entre el análisis del número de copias de microarrays y el cariotipo en muestras prenatales
Periodo de tiempo: Hasta 2,5 años después del reclutamiento de 4400 pacientes.
Esta es una comparación prospectiva ciega del análisis del número de copias de micromatrices con el cariotipo de metafase para la detección de anomalías citogenéticas fetales comunes.
Hasta 2,5 años después del reclutamiento de 4400 pacientes.

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
La capacidad del análisis del número de copias de micromatrices para identificar microdeleciones y duplicaciones clínicamente significativas que no se ven en el cariotipo estándar
Periodo de tiempo: Hasta 2,5 años.
Este resultado identificará la frecuencia de microdeleciones y microduplicaciones clínicamente significativas que se identifican en microarrays CNA que no se observaron en el cariotipo clínico. Solo se incluirán las variantes de número de copia de más de 1 Mb en la red troncal y aquellas en regiones críticas designadas previamente
Hasta 2,5 años.
Las tasas de variantes del número de copias clínicamente significativas asociadas con condiciones prenatales específicas
Periodo de tiempo: Hasta 2,5 años después del reclutamiento de 4400 pacientes.
Se determinará la frecuencia de variantes del número de copias clínicamente significativas en casos con anomalías fetales, edad materna avanzada, tamizaje sérico positivo y trastornos del crecimiento fetal.
Hasta 2,5 años después del reclutamiento de 4400 pacientes.

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Columbia University

Colaboradores

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2008

Finalización primaria (ACTUAL)

1 de octubre de 2011

Finalización del estudio (ACTUAL)

1 de octubre de 2011

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de julio de 2010

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de enero de 2011

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

19 de enero de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ESTIMAR)

22 de agosto de 2012

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

21 de agosto de 2012

Última verificación

1 de agosto de 2012

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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