Prenatális citogenetikai diagnosztika tömb alapú másolatszám-elemzéssel (Microarray)
2012. augusztus 21. frissítette: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
A többközpontú kollaboratív vizsgálat fő célja a prenatális diagnosztika pontosságának, hatékonyságának és klinikai előnyeinek értékelése microarray analízis segítségével a hagyományos kariotipizáláshoz képest.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Konkrétan a célok a következők:
Mutassa be a microarray analízis teljesítményét a prenatális citogenetikai diagnózis klinikai módszereként a következők tekintetében:
- Pontosság a közös autoszomális és nemi kromoszómális aneuploid kimutatásában (triszómiák, 13,18,21, 45,X, 47,XXY stb.)
- A microarray képessége kevésbé gyakori, de klinikailag jelentős citogenetikai aneuszómiák diagnosztizálására (pl. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Prader-Willi szindróma stb.) jelenleg nem észlelhető hagyományos kariotípussal.
- A microarray hasznosságának értékelése specifikus klinikai forgatókönyvekben, mint például a veleszületett rendellenességek és magzati növekedési rendellenességek ultrahangos kimutatása.
- Értékelje a prenatális diagnosztikai microarray eszközök megfelelő felépítését, hogy lehetővé tegye a klinikailag releváns információk maximális kimutatását, minimálisan olyan váratlan és nehezen értelmezhető leletekkel, amelyeknek nincs klinikai jelentősége, de szorongást válthatnak ki a betegben.
- Értékelje a microarray-k elsődleges prenatális diagnosztikai eszközként történő alkalmazásának megvalósíthatóságát és költséghatékonyságát.
- Értékelje a microarray-nek a klinikai prenatális citogenetikai diagnosztikai gyakorlatba történő integrálását szolgáló megközelítéseket.
- Prenatális diagnosztikai szövettár (TDR) fejlesztése a microarray technológia továbbfejlesztésének elősegítése érdekében. Ezt a specifikus magzati anomáliák molekuláris etiológiáinak vizsgálatára és újabb technológiák, például nagyobb felbontású mikrotömbök tesztelésére fogják használni.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
4450
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- Columbia University Medical Center
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Összesen 4400 prenatális diagnosztikai mintát vesznek majd a standard indikációkra szülés előtti vizsgálaton átesett betegektől.
A betegeket a részt vevő prenatális diagnosztikai központokban a vizsgálatra kijelölt személyzet veszi fel; a betegek toborzása kísérleti tanulmányként indul.
Ezek a betegek nem járulnak hozzá a végleges, 4400 betegből álló mintaszámhoz.
Ezt követően két alvizsgálatot indítanak, amelyekben 250 (vagy több) beteg vett részt elegendő magzatvíz mintával és 250 (vagy több) elegendő boholymintával.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Egyedülálló terhesség, amelynek során chorionboholy-mintavétel az első trimeszterben, vagy magzatvíz vizsgálata a terhesség 16. hetében vagy azt követően történik prenatális citogenetikai diagnózis céljából
- A kariotipizálást a Genzyme Genetics Citogenetikai Laboratóriumban kell elvégezni
- Képzett tanulmányozó személyzet áll rendelkezésre
- Előre meghatározott helyeken bemutatás a Genzyme Genetics használatával rutin prenatális diagnosztikai szolgáltatásokhoz
Kizárási kritériumok:
- Ha az egyik vagy mindkét biológiai szülő nem tud vérmintát adni (pl. petesejt vagy spermadonor, nem apaság)
- A beteg megtagadja a nyomon követést az újszülöttkori időszakban, és legfeljebb két éves korig, ha kiválasztják
- Részvétel a vizsgálatban korábbi terhességben
- Nincs elegendő minta a microarray vizsgálathoz
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Microarray elemzés
|
Prenatális mintán végzett microarray: A magzati mintán fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) vagy más szabványosított teszteket, például qPCR-t vagy MLPA-t kell végezni, hogy megerősítsék az ismert és ismeretlen klinikai jelentőségű abnormális MA-leleteket, amelyek ellentétesek a CC-leletekkel, beleértve a kariotipizálással általában észlelt rendellenességeket is. A szülői vérminták DNS-ének microarray analízisével megállapítják, hogy a magzati mintában kimutatott CNV-k egészséges szülőben is jelen vannak-e, ebben az esetben nem kerül sor további értékelésre, sőt a szülőben megkettőződött magzatban található kimutatásra. microarray-t megerősítettnek tekintjük. |
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A magzati citogenikus rendellenességek kimutatási aránya a microarray kópiaszám-analízis és a kariotípus között prenatális mintákban
Időkeret: Akár 2,5 évvel a 4400 beteg felvétele után.
|
Ez a microarray kópiaszám-analízis vak prospektív összehasonlítása a metafázisos kariotipizálással a gyakori magzati citogenikus rendellenességek kimutatására.
|
Akár 2,5 évvel a 4400 beteg felvétele után.
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A microarray kópiaszám-elemzés képessége klinikailag jelentős mikrodeléciók és duplikációk azonosítására, amelyeket a standard kariotipizálás nem észlel
Időkeret: Akár 2,5 év.
|
Ez az eredmény azonosítja a klinikailag jelentős mikrodeléciók és mikroduplikációk gyakoriságát, amelyeket a microarray CNS-en azonosítottak, és amelyeket a klinikai kariotípuson nem észleltek.
Csak a gerinchálózatban lévő 1 Mb-nál nagyobb példányszám-változatok és az előre kijelölt kritikus régiókban lévő példányszámok szerepelnek.
|
Akár 2,5 év.
|
|
A specifikus prenatális állapotokhoz kapcsolódó klinikailag jelentős kópiaszám-változatok aránya
Időkeret: Akár 2,5 évvel a 4400 beteg felvétele után.
|
Meghatározásra kerül a klinikailag szignifikáns kópiaszám-változatok gyakorisága magzati anomáliák, előrehaladott anyai életkor, pozitív szérumszűrés és magzati növekedési zavarok esetén.
|
Akár 2,5 évvel a 4400 beteg felvétele után.
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2008. október 1.
Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)
2011. október 1.
A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)
2011. október 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2010. július 19.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. január 18.
Első közzététel (BECSLÉS)
2011. január 19.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (BECSLÉS)
2012. augusztus 22.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2012. augusztus 21.
Utolsó ellenőrzés
2012. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- AAAC8036
- 1R01HD055651-01 (NIH, Nemzeti Egészségügyi Intézet)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .