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Diagnosi citogenetica prenatale mediante analisi del numero di copie basata su array (Microarray)

21 agosto 2012 aggiornato da: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
L'obiettivo principale dello studio collaborativo multicentrico è valutare l'accuratezza, l'efficacia ei vantaggi clinici della diagnosi prenatale mediante l'analisi di microarray rispetto al cariotipo convenzionale.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Nello specifico le finalità sono le seguenti:

  1. Dimostrare le prestazioni dell'analisi di microarray come metodo clinico per la diagnosi citogenetica prenatale in relazione a:

    1. Accuratezza nel rilevamento delle aneuploidi cromosomiche autosomiche e sessuali comuni (trisomie, 13,18,21, 45,X, 47,XXY, ecc.)
    2. Capacità del microarray di diagnosticare aneusomie citogenetiche meno comuni, ma clinicamente significative (ad es. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, sindrome di Prader-Willi, ecc.) attualmente non rilevata dal cariotipo convenzionale.
    3. Valutazione dell'utilità del microarray in scenari clinici specifici come la rilevazione ecografica di anomalie congenite e disturbi della crescita fetale.
  2. Valutare la costruzione appropriata di dispositivi di microarray diagnostici prenatali per consentire il massimo rilevamento di informazioni clinicamente rilevanti con un rilevamento minimo di risultati inaspettati e difficili da interpretare che non hanno significato clinico ma potrebbero provocare ansia nel paziente.
  3. Valutare la fattibilità e l'efficacia in termini di costi dell'utilizzo dei microarray come strumento diagnostico prenatale primario.
  4. Valutare gli approcci per integrare i microarray nella pratica diagnostica citogenetica clinica prenatale.
  5. Sviluppare un deposito di tessuto diagnostico prenatale (TDR) per facilitare l'ulteriore sviluppo della tecnologia dei microarray. Questo verrà utilizzato per studiare le eziologie molecolari di specifiche anomalie fetali e per testare tecnologie più recenti, come i microarray a risoluzione più elevata.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

4450

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (ADULTO, ANZIANO_ADULTO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Un totale di 4.400 campioni diagnostici prenatali saranno ottenuti da pazienti sottoposti a test prenatale per indicazioni standard. I pazienti saranno reclutati presso i centri diagnostici prenatali partecipanti dal personale dello studio designato; il reclutamento dei pazienti sarà avviato come studio pilota. Questi pazienti non contribuiranno alla dimensione del campione finale pianificata di 4400 pazienti. Verranno quindi avviati due sottostudi costituiti da 250 (o più) pazienti arruolati con sufficiente campione di liquido amniotico e 250 (o più) pazienti con sufficiente campione di villi.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Gravidanza singola con prelievo dei villi coriali nel primo trimestre o procedura di amniocentesi alla o dopo 16 settimane di gestazione eseguita per la diagnosi citogenetica prenatale
  2. Cariotipo da eseguire presso il laboratorio di citogenetica di Genzyme Genetics
  3. Personale di studio addestrato disponibile
  4. Presentarsi in siti pre-specificati utilizzando Genzyme Genetics per i servizi diagnostici prenatali di routine

Criteri di esclusione:

  1. Indisponibilità di uno o entrambi i genitori biologici a fornire campioni di sangue (ad es. donatore di ovociti o spermatozoi, non paternità)
  2. Rifiuto del paziente di consentire il follow-up durante il periodo neonatale e fino all'età di due anni se selezionato
  3. Partecipazione allo studio in una precedente gravidanza
  4. Campione insufficiente per il test microarray

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Analisi di microarray
Genetico: Analisi di microarray

Microarray eseguito su campione prenatale:

L'ibridazione in situ fluorescente (FISH) o altri test standardizzati come qPCR o MLPA verranno eseguiti sul campione fetale per confermare i risultati anomali di MA di significato clinico noto e sconosciuto che sono discordanti con i risultati CC, comprese le anomalie normalmente rilevate dal cariotipo.

L'analisi di microarray del DNA da campioni di sangue dei genitori verrà utilizzata per determinare se i CNV rilevati in un campione fetale sono presenti anche in un genitore sano, nel qual caso non avrà luogo alcuna ulteriore valutazione, inoltre qualsiasi riscontro in un feto duplicato in un genitore microarray è considerato confermato.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di rilevamento di anomalie citogenetiche fetali tra analisi del numero di copie di microarray e cariotipo in campioni prenatali
Lasso di tempo: Fino a 2,5 anni dopo l'arruolamento di 4400 pazienti.
Questo è un confronto prospettico in cieco tra l'analisi del numero di copie di microarray e il cariotipo metafasico per il rilevamento di anomalie citogenetiche fetali comuni
Fino a 2,5 anni dopo l'arruolamento di 4400 pazienti.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La capacità dell'analisi del numero di copie di microarray di identificare microdelezioni e duplicazioni clinicamente significative non rilevate dal cariotipo standard
Lasso di tempo: Fino a 2,5 anni.
Questo risultato identificherà la frequenza di microdelezioni e microduplicazioni clinicamente significative identificate su microarray CNA che non sono state osservate sul cariotipo clinico. Saranno incluse solo le varianti del numero di copie superiori a 1 Mb nella dorsale e quelle nelle regioni critiche prestabilite
Fino a 2,5 anni.
I tassi di varianti del numero di copie clinicamente significative associate a condizioni prenatali specifiche
Lasso di tempo: Fino a 2,5 anni dopo l'arruolamento di 4400 pazienti.
Verrà determinata la frequenza delle varianti del numero di copie clinicamente significative nei casi con anomalie fetali, età materna avanzata, screening siero positivo e disturbi della crescita fetale.
Fino a 2,5 anni dopo l'arruolamento di 4400 pazienti.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 ottobre 2008

Completamento primario (EFFETTIVO)

1 ottobre 2011

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

1 ottobre 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 luglio 2010

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 gennaio 2011

Primo Inserito (STIMA)

19 gennaio 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

22 agosto 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 agosto 2012

Ultimo verificato

1 agosto 2012

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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