Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prenataalinen sytogeneettinen diagnoosi taulukkopohjaisella kopiomääräanalyysillä (Microarray)

tiistai 21. elokuuta 2012 päivittänyt: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Monikeskeisen yhteistyötutkimuksen päätavoitteena on arvioida prenataalisen diagnoosin tarkkuutta, tehokkuutta ja kliinisiä etuja käyttämällä microarray-analyysiä tavanomaiseen karyotyypitykseen verrattuna.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tarkemmin sanottuna tavoitteet ovat seuraavat:

  1. Osoita microarray-analyysin suorituskykyä kliinisenä menetelmänä synnytystä edeltävässä sytogeneettisessä diagnoosissa seuraavissa asioissa:

    1. Tarkkuus yleisen autosomaalisen ja sukupuolikromosomaalisen aneuploidin (trisomiat, 13,18,21, 45,X, 47,XXY jne.) havaitsemisessa
    2. Mikrosirujen kyky diagnosoida harvinaisempia, mutta kliinisesti merkittäviä sytogeneettisiä aneusomioita (esim. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Prader-Willi oireyhtymä jne.), joita ei tällä hetkellä havaita tavanomaisella karyotyypillä.
    3. Arvio mikrosirun hyödyllisyydestä tietyissä kliinisissä skenaarioissa, kuten synnynnäisten epämuodostumien ja sikiön kasvuhäiriöiden ultraäänihavainnointi.
  2. Arvioi synnytystä edeltävien diagnostisten mikrosirulaitteiden asianmukainen rakenne mahdollistaakseen kliinisesti merkityksellisen tiedon maksimaalisen havaitsemisen ja mahdollisimman vähän odottamattomia ja vaikeasti tulkittavia löydöksiä, joilla ei ole kliinistä merkitystä, mutta jotka voivat aiheuttaa potilaan ahdistusta.
  3. Arvioi mikrosirujen käytön ensisijaisena prenataalisena diagnostisena työkaluna toteutettavuutta ja kustannustehokkuutta.
  4. Arvioi lähestymistapoja mikrosirun integroimiseksi kliiniseen prenataaliseen sytogeneettiseen diagnostiseen käytäntöön.
  5. Kehittää synnytystä edeltävä diagnostinen kudosvarasto (TDR) helpottaaksesi microarray-tekniikan kehittämistä. Tätä käytetään tiettyjen sikiön epämuodostumien molekyylien etiologioiden tutkimiseen ja uudempien teknologioiden, kuten korkeamman resoluution mikrosirujen, testaamiseen.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

4450

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10032
        • Columbia University Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (AIKUINEN, OLDER_ADULT)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Yhteensä 4 400 synnytystä edeltävää diagnostista näytettä otetaan potilailta, joille tehdään prenataaliset testit standardiindikaatioiden varalta. Potilaat rekrytoidaan osallistuviin synnytystä edeltäviin diagnostisiin keskuksiin nimetyn tutkimushenkilöstön toimesta; potilaiden rekrytointi aloitetaan pilottitutkimuksena. Nämä potilaat eivät osallistu lopulliseen suunniteltuun 4400 potilaan otoskokoon. Tämän jälkeen aloitetaan kaksi alatutkimusta, joihin osallistuu 250 (tai useampaa) potilasta, joilla on riittävästi lapsivesinäytettä, ja 250 (tai useammalla) potilaalla, joilla on riittävästi villusnäytettä.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Yksittäinen raskaus, jossa on joko suonivilluksesta otettu näytteenotto ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana tai lapsivesitutkimus 16 raskausviikolla tai sen jälkeen, joka suoritetaan synnytystä edeltävää sytogeneettistä diagnoosia varten
  2. Karyotyypitys suoritetaan Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratoryssa
  3. Koulutettu opiskeluhenkilöstö käytettävissä
  4. Esittely ennalta määritellyissä paikoissa käyttäen Genzyme Geneticsiä rutiininomaisiin synnytystä edeltäviin diagnostisiin palveluihin

Poissulkemiskriteerit:

  1. Toinen tai molemmat biologiset vanhemmat eivät pysty toimittamaan verinäytettä (esim. munasolun tai siittiön luovuttaja, ei-isyys)
  2. Potilas kieltäytyy sallimasta seurantaa vastasyntyneen ajan ja enintään kahden ikävuoden ajan, jos se valitaan
  3. Osallistuminen tutkimukseen edellisessä raskaudessa
  4. Näyte ei riitä mikrosirumääritykseen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Microarray-analyysi
Geneettinen: Microarray-analyysi

Prenataaliselle näytteelle suoritettu mikrosiru:

Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH) tai muut standardoidut testit, kuten qPCR tai MLPA, suoritetaan sikiön näytteelle, jotta voidaan vahvistaa epänormaalit MA-löydökset, joilla on tunnettu ja tuntematon kliininen merkitys ja jotka ovat ristiriidassa CC-löydösten kanssa, mukaan lukien poikkeamat, jotka normaalisti havaitaan karyotyypityksen avulla.

Vanhempien verinäytteistä peräisin olevan DNA:n mikrosiruanalyysiä käytetään sen määrittämiseen, onko sikiönäytteessä havaittuja CNV:itä myös terveellä vanhemmalla, jolloin lisäarviointia ei tehdä, eikä myöskään sikiöstä, joka on kaksinkertaistunut vanhemmalla. microarray katsotaan vahvistetuksi.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sikiön sytogeenisten poikkeavuuksien havaitsemisnopeus mikrosirujen kopiomääräanalyysin ja karyotyypin välillä prenataalisissa näytteissä
Aikaikkuna: Jopa 2,5 vuotta 4400 potilaan rekrytoinnin jälkeen.
Tämä on sokkoutettu mahdollinen vertailu mikrosirujen kopiomääräanalyysistä metafaasin karyotyypitykseen yleisten sikiön sytogeenisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi.
Jopa 2,5 vuotta 4400 potilaan rekrytoinnin jälkeen.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mikrosirukopioiden lukumääräanalyysin kyky tunnistaa kliinisesti merkittävät mikrodeleetiot ja päällekkäisyydet, joita ei havaita tavallisella karyotyypiyksellä
Aikaikkuna: Jopa 2,5 vuotta.
Tämä tulos tunnistaa kliinisesti merkittävien mikrodeleetioiden ja mikroduplikaatioiden esiintymistiheyden, jotka tunnistetaan mikrosiru-CNA:ssa ja joita ei havaittu kliinisessä karyotyypissä. Vain runkoverkon yli 1 Mt:n kopionumerovariantit ja ennalta määritetyillä kriittisillä alueilla olevat kopiot otetaan mukaan.
Jopa 2,5 vuotta.
Kliinisesti merkittävien kopiolukumuunnosten määrät, jotka liittyvät tiettyihin synnytystä edeltäviin tiloihin
Aikaikkuna: Jopa 2,5 vuotta 4400 potilaan rekrytoinnin jälkeen.
Kliinisesti merkittävien kopiolukuvarianttien esiintymistiheys tapauksissa, joissa on sikiön epämuodostumia, edennyt äidin ikä, positiivinen seerumiseulonta ja sikiön kasvuhäiriöt, määritetään.
Jopa 2,5 vuotta 4400 potilaan rekrytoinnin jälkeen.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Columbia University

Yhteistyökumppanit

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. lokakuuta 2008

Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)

Lauantai 1. lokakuuta 2011

Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)

Lauantai 1. lokakuuta 2011

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 19. heinäkuuta 2010

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. tammikuuta 2011

Ensimmäinen Lähetetty (ARVIO)

Keskiviikko 19. tammikuuta 2011

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (ARVIO)

Keskiviikko 22. elokuuta 2012

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. elokuuta 2012

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. elokuuta 2012

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Geneettiset sairaudet

Kliiniset tutkimukset Microarray-analyysi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Dominican Republic

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa