Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prenatal Cytogenetic Diagnosis by Array-Based Copy Number Analysis (Microarray)

21 augusti 2012 uppdaterad av: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Huvudsyftet med den multicenterade samarbetsstudien är att utvärdera noggrannheten, effektiviteten och de kliniska fördelarna med prenatal diagnos med hjälp av mikroarrayanalys jämfört med konventionell karyotypning.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Specifikt är målen följande:

  1. Demonstrera utförande av mikroarrayanalys som en klinisk metod för prenatal cytogenetisk diagnos med avseende på:

    1. Noggrannhet vid detektion av den vanliga autosomala och könskromosomala aneuploiden (trisomier, 13,18,21, 45,X, 47,XXY, etc.)
    2. Mikroarrays förmåga att diagnostisera mindre vanliga, men kliniskt signifikanta, cytogenetiska aneusomier (t. DiGeorge, Williams, Smith- Magenis, Prader-Willis syndrom, etc.) som för närvarande inte detekteras av konventionell karyotyp.
    3. Utvärdering av användbarheten av mikroarray i specifika kliniska scenarier som ultraljudsdetektion av medfödda anomalier och fostertillväxtstörningar.
  2. Utvärdera lämplig konstruktion av prenatala diagnostiska mikroarrayenheter för att möjliggöra maximal detektering av kliniskt relevant information med minimal detektering av oväntade och svårtolkade fynd som inte har någon klinisk betydelse men som kan provocera patientens oro.
  3. Utvärdera genomförbarheten och kostnadseffektiviteten av att använda mikromatriser som ett primärt prenatalt diagnostiskt verktyg.
  4. Utvärdera metoder för att integrera mikroarray i klinisk prenatal cytogenetisk diagnostisk praxis.
  5. Utveckla ett prenatalt diagnostiskt vävnadsförråd (TDR) för att underlätta vidareutvecklingen av mikroarrayteknologi. Detta kommer att användas för att undersöka de molekylära etiologierna för specifika fosteravvikelser och för att testa nyare teknologier, såsom mikroarrayer med högre upplösning.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

4450

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University Medical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (VUXEN, OLDER_ADULT)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Totalt kommer 4 400 prenatala diagnostiska prover att erhållas från patienter som genomgår prenatal testning för standardindikationer. Patienter kommer att rekryteras till deltagande prenatala diagnostiska centra av utsedd studiepersonal; rekrytering av patienter kommer att inledas som en pilotstudie. Dessa patienter kommer inte att bidra till den slutgiltiga planerade provstorleken på 4400 patienter. Två delstudier kommer sedan att initieras bestående av 250 (eller fler) patienter inskrivna med tillräckligt med fostervattenprov och 250 (eller fler) patienter med tillräckligt med villusprov.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Singelgraviditet med antingen korionvillusprovtagning under första trimestern eller ett fostervattenprov vid eller efter 16 veckors graviditet utförd för prenatal cytogenetisk diagnos
  2. Karyotypning ska utföras vid Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratory
  3. Utbildad studiepersonal tillgänglig
  4. Presenterar på fördefinierade platser med Genzyme Genetics för rutinmässiga prenatala diagnostiska tjänster

Exklusions kriterier:

  1. Otillgänglighet hos en eller båda biologiska föräldrarna att ge blodprov (t. ägg- eller spermiedonator, icke-faderskap)
  2. Patient vägrar att tillåta uppföljning under neonatalperioden och upp till två års ålder om valt
  3. Deltagande i studien under en tidigare graviditet
  4. Otillräckligt prov för mikroarrayanalys

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Mikroarrayanalys
Genetisk: Mikroarrayanalys

Mikroarray utförd på prenatalt prov:

Fluorescens in-situ hybridisering (FISH) eller andra standardiserade tester såsom qPCR eller MLPA kommer att utföras på fosterprovet för att bekräfta onormala MA-fynd av känd och okänd klinisk signifikans som inte överensstämmer med CC-fynd, inklusive anomalier som normalt detekteras genom karyotypning.

Mikroarrayanalys av DNA från föräldrablodprover kommer att användas för att avgöra om CNV som detekteras i ett fosterprov också finns hos en frisk förälder, i vilket fall ingen ytterligare utvärdering kommer att ske, dessutom kommer eventuella fynd hos ett foster som dupliceras i en förälder. mikroarray anses vara bekräftad.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Detektionshastighet av fetala cytogena abnormaliter mellan mikroarray-kopietalsanalys och karyotyp i prenatala prover
Tidsram: Upp till 2,5 år efter rekrytering av 4400 patienter.
Detta är en förblindad prospektiv jämförelse av mikroarray-kopietalsanalys med metafaskaryotypning för detektering av vanliga fostercytogena abnormaliter
Upp till 2,5 år efter rekrytering av 4400 patienter.

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förmågan hos mikroarray-kopietalsanalys för att identifiera kliniskt signifikanta mikrodeletioner och duplikationer som inte ses av standardkaryotypning
Tidsram: Upp till 2,5 år.
Detta resultat kommer att identifiera frekvensen av kliniskt signifikanta mikrodeletioner och mikrodupliceringar som identifieras på mikroarray CNA som inte sågs på den kliniska karyotypen. Endast kopienummervarianter över 1 Mb i ryggraden och de i förutbestämda kritiska områden kommer att inkluderas
Upp till 2,5 år.
Frekvensen av kliniskt signifikanta kopieantalvarianter associerade med specifika prenatala tillstånd
Tidsram: Upp till 2,5 år efter rekrytering av 4400 patienter.
Frekvensen av kliniskt signifikanta kopietalsvarianter i fall med fosteranomalier, hög moderns ålder, positiv serumscreening och fostertillväxtstörningar kommer att fastställas.
Upp till 2,5 år efter rekrytering av 4400 patienter.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 oktober 2008

Primärt slutförande (FAKTISK)

1 oktober 2011

Avslutad studie (FAKTISK)

1 oktober 2011

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 juli 2010

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

18 januari 2011

Första postat (UPPSKATTA)

19 januari 2011

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (UPPSKATTA)

22 augusti 2012

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 augusti 2012

Senast verifierad

1 augusti 2012

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Genetiska sjukdomar

Kliniska prövningar på Mikroarrayanalys

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Belarus

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera