이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

어레이 기반 복제수 분석에 의한 산전 세포유전학적 진단 (Microarray)

2012년 8월 21일 업데이트: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
다기관 공동 연구의 주요 목적은 기존의 핵형 분석과 비교하여 마이크로어레이 분석을 이용한 산전 진단의 정확성, 효능 및 임상적 이점을 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

개입 / 치료

상세 설명

구체적으로 그 목적은 다음과 같습니다.

  1. 다음과 관련하여 태아 세포유전학적 진단을 위한 임상 방법으로서 마이크로어레이 분석의 성능을 입증합니다.

    1. 일반적인 상염색체 및 성 염색체 이배수체(삼염색체, 13,18,21, 45,X, 47,XXY 등) 검출 정확도
    2. 덜 일반적이지만 임상적으로 중요한 세포유전학적 동맥류(예: DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Prader-Willi 증후군 등)은 현재 기존 핵형으로는 검출되지 않습니다.
    3. 선천성 기형 및 태아 성장 장애의 초음파 탐지와 같은 특정 임상 시나리오에서 마이크로어레이의 유용성 평가.
  2. 임상적 의미는 없지만 환자의 불안을 유발할 수 있는 예측하기 어렵고 해석하기 어려운 결과를 최소한으로 감지하여 임상적으로 관련된 정보를 최대한 감지할 ​​수 있도록 산전 진단 마이크로어레이 장치의 적절한 구성을 평가합니다.
  3. 주요 산전 진단 도구로 마이크로어레이를 사용하는 타당성과 비용 효율성을 평가합니다.
  4. 마이크로어레이를 임상 산전 세포유전학적 진단 실습에 통합하기 위한 접근 방식을 평가합니다.
  5. 마이크로어레이 기술의 추가 개발을 촉진하기 위해 산전 진단 조직 저장소(TDR)를 개발합니다. 이것은 특정 태아 기형의 분자적 병인을 조사하고 고해상도 마이크로어레이와 같은 최신 기술을 테스트하는 데 사용될 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

4450

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • Columbia University Medical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, OLDER_ADULT)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

표준 적응증에 대한 산전 검사를 받는 환자로부터 총 4,400개의 산전 진단 샘플을 얻을 것입니다. 참여 산전 진단 센터에서 지정된 연구 담당자가 환자를 모집합니다. 환자 모집은 파일럿 연구로 시작됩니다. 이 환자들은 4400명의 환자로 계획된 최종 표본 크기에 기여하지 않습니다. 그런 다음 충분한 양수 샘플이 있는 250명(또는 그 이상)의 환자와 충분한 융모 샘플이 있는 250명(또는 그 이상)의 환자로 구성된 두 개의 하위 연구가 시작될 것입니다.

설명

포함 기준:

  1. 임신 초기에 융모막 융모 검체를 채취하거나 임신 16주 이후에 양수천자 절차를 통해 산전 세포유전학적 진단을 수행하는 단태임신
  2. Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratory에서 핵형 분석 수행
  3. 훈련된 연구 인력 이용 가능
  4. 일상적인 산전 진단 서비스를 위해 Genzyme Genetics를 사용하여 미리 지정된 사이트에서 발표

제외 기준:

  1. 생물학적 부모 중 한 명 또는 두 명이 혈액 샘플을 제공할 수 없음(예: 난자 또는 정자 기증자, 비친자 관계)
  2. 환자가 신생아기 및 선택한 경우 2세까지 후속 조치를 거부함
  3. 이전 임신에서 연구 참여
  4. 마이크로어레이 분석을 위한 불충분한 샘플

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
마이크로어레이 분석
유전적: 마이크로어레이 분석

산전 표본에서 수행된 마이크로어레이:

FISH(Fluorescence in-situ hybridization) 또는 qPCR 또는 MLPA와 같은 기타 표준화된 테스트를 태아 샘플에서 수행하여 일반적으로 핵형 분석에 의해 검출되는 이상을 포함하여 CC 소견과 일치하지 않는 알려져 있거나 알려지지 않은 임상적 중요성의 비정상적인 MA 소견을 확인합니다.

부모 혈액 샘플의 DNA 마이크로어레이 분석은 태아 샘플에서 검출된 CNV가 건강한 부모에게도 존재하는지 여부를 결정하는 데 사용되며, 이 경우 더 이상의 평가는 수행되지 않으며, 또한 부모 혈액 샘플에서 중복되는 태아의 모든 발견이 수행됩니다. 마이크로어레이는 확인된 것으로 간주됩니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
태아 검체에서 마이크로어레이 복제수 분석과 핵형 사이의 태아 세포유전학적 이상 검출률
기간: 4400명의 환자 모집 후 최대 2.5년.
이것은 일반적인 태아 세포유전학적 이상을 검출하기 위한 중기 핵형 분석에 대한 마이크로어레이 복제 수 분석의 눈가림 전향적 비교입니다.
4400명의 환자 모집 후 최대 2.5년.

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
표준 핵형 분석에서 볼 수 없는 임상적으로 유의미한 미세결실 및 중복을 식별하기 위한 마이크로어레이 카피 수 분석의 능력
기간: 최대 2.5년 .
이 결과는 임상 핵형에서 볼 수 없었던 마이크로어레이 CNA에서 확인된 임상적으로 중요한 미세결실 및 미세중복의 빈도를 식별할 것입니다. 백본에서 1Mb를 초과하는 복제 수 변종과 미리 지정된 중요 영역에 있는 변종만 포함됩니다.
최대 2.5년 .
특정 산전 상태와 관련된 임상적으로 중요한 복제 수 변이의 비율
기간: 4400명의 환자 모집 후 최대 2.5년.
태아 기형, 고산모 연령, 양성 혈청 스크리닝 및 태아 성장 장애가 있는 경우 임상적으로 유의미한 복제 수 변이의 빈도가 결정될 것입니다.
4400명의 환자 모집 후 최대 2.5년.

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Columbia University

협력자

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2008년 10월 1일

기본 완료 (실제)

2011년 10월 1일

연구 완료 (실제)

2011년 10월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2010년 7월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 1월 18일

처음 게시됨 (추정)

2011년 1월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2012년 8월 22일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2012년 8월 21일

마지막으로 확인됨

2012년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH : 국립보건원)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

유전병에 대한 임상 시험

마이크로어레이 분석에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Indonesia

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다