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Pränatale zytogenetische Diagnose durch Array-basierte Kopienzahlanalyse (Microarray)

21. August 2012 aktualisiert von: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Hauptziel der multizentrischen Verbundstudie ist es, die Genauigkeit, Wirksamkeit und klinischen Vorteile der Pränataldiagnostik mittels Microarray-Analyse im Vergleich zur konventionellen Karyotypisierung zu evaluieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Konkret geht es um folgende Ziele:

  1. Demonstrieren Sie die Leistungsfähigkeit der Microarray-Analyse als klinische Methode zur pränatalen zytogenetischen Diagnostik in Bezug auf:

    1. Genauigkeit bei der Erkennung der gemeinsamen autosomalen und geschlechtschromosomalen Aneuploiden (Trisomien, 13,18,21, 45,X, 47,XXY usw.)
    2. Fähigkeit des Mikroarrays, weniger häufige, aber klinisch signifikante zytogenetische Aneusomien (z. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Prader-Willi-Syndrom usw.) derzeit nicht durch konventionellen Karyotyp erkannt.
    3. Bewertung des Nutzens von Mikroarrays in spezifischen klinischen Szenarien wie Ultraschallerkennung von angeborenen Anomalien und fetalen Wachstumsstörungen.
  2. Bewerten Sie die geeignete Konstruktion pränataldiagnostischer Microarray-Geräte, um eine maximale Erkennung klinisch relevanter Informationen bei minimaler Erkennung unerwarteter und schwer zu interpretierender Befunde zu ermöglichen, die keine klinische Bedeutung haben, aber bei Patienten Angst hervorrufen könnten.
  3. Bewerten Sie die Durchführbarkeit und Kosteneffizienz der Verwendung von Microarrays als primäres pränatales Diagnoseinstrument.
  4. Bewertung von Ansätzen zur Integration von Microarray in die klinische Praxis der pränatalen zytogenetischen Diagnostik.
  5. Entwicklung eines vorgeburtlichen diagnostischen Gewebespeichers (TDR), um die Weiterentwicklung der Microarray-Technologie zu erleichtern. Dies wird verwendet, um die molekularen Ätiologien spezifischer fötaler Anomalien zu untersuchen und um neuere Technologien wie Mikroarrays mit höherer Auflösung zu testen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

4450

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University Medical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Insgesamt werden 4.400 pränatale diagnostische Proben von Patienten erhalten, die sich einer vorgeburtlichen Untersuchung für Standardindikationen unterziehen. Die Patienten werden in teilnehmenden Pränataldiagnostikzentren von designiertem Studienpersonal rekrutiert; die Rekrutierung von Patienten wird als Pilotstudie eingeleitet. Diese Patienten werden nicht zur endgültig geplanten Stichprobengröße von 4400 Patienten beitragen. Anschließend werden zwei Teilstudien eingeleitet, die aus 250 (oder mehr) Patienten mit ausreichender Fruchtwasserprobe und 250 (oder mehr) Patienten mit ausreichender Zottenprobe bestehen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Einlingsschwangerschaft mit entweder einer Chorionzottenbiopsie im ersten Trimenon oder einer Amniozentese in oder nach der 16. Schwangerschaftswoche zur pränatalen zytogenetischen Diagnose
  2. Karyotypisierung wird im Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratory durchgeführt
  3. Geschultes Studienpersonal vorhanden
  4. Präsentation an vorab festgelegten Orten unter Verwendung von Genzyme Genetics für routinemäßige pränatale Diagnosedienste

Ausschlusskriterien:

  1. Nichtverfügbarkeit eines oder beider leiblicher Elternteile zur Abgabe einer Blutprobe (z. Ei- oder Samenspender, keine Vaterschaft)
  2. Weigerung des Patienten, eine Nachsorge während der Neugeborenenperiode und bis zum Alter von zwei Jahren zuzulassen, falls ausgewählt
  3. Teilnahme an der Studie in einer früheren Schwangerschaft
  4. Unzureichende Probe für Microarray-Assay

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Microarray-Analyse
Genetisch: Microarray-Analyse

Microarray durchgeführt an pränatalen Proben:

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) oder andere standardisierte Tests wie qPCR oder MLPA werden an der fötalen Probe durchgeführt, um abnormale MA-Befunde bekannter und unbekannter klinischer Bedeutung zu bestätigen, die nicht mit CC-Befunden übereinstimmen, einschließlich Anomalien, die normalerweise durch Karyotypisierung erkannt werden.

Anhand einer Microarray-Analyse von DNA aus elterlichen Blutproben wird festgestellt, ob in einer fötalen Probe nachgewiesene CNV auch bei einem gesunden Elternteil vorhanden sind, in diesem Fall findet keine weitere Auswertung statt, außerdem ein Befund bei einem Fötus, der bei einem Elternteil dupliziert wird Microarray gilt als bestätigt.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Nachweisrate fötaler zytogenetischer Anomalien zwischen Mikroarray-Kopienzahlanalyse und Karyotyp in pränatalen Proben
Zeitfenster: Bis zu 2,5 Jahre nach Rekrutierung von 4400 Patienten.
Dies ist ein verblindeter prospektiver Vergleich der Mikroarray-Kopienzahlanalyse mit der Metaphase-Karyotypisierung zum Nachweis häufiger fetaler zytogenetischer Anomalien
Bis zu 2,5 Jahre nach Rekrutierung von 4400 Patienten.

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Fähigkeit der Microarray-Kopienzahlanalyse, klinisch signifikante Mikrodeletionen und Duplikationen zu identifizieren, die bei der Standard-Karyotypisierung nicht sichtbar sind
Zeitfenster: Bis zu 2,5 Jahre .
Dieses Ergebnis identifiziert die Häufigkeit klinisch signifikanter Mikrodeletionen und Mikroduplikationen, die auf Microarray-CNA identifiziert wurden, die auf dem klinischen Karyotyp nicht zu sehen waren. Nur Kopienzahlvarianten über 1 Mb im Backbone und solche in vorab festgelegten kritischen Regionen werden eingeschlossen
Bis zu 2,5 Jahre .
Die Raten klinisch signifikanter Kopienzahlvarianten im Zusammenhang mit bestimmten pränatalen Erkrankungen
Zeitfenster: Bis zu 2,5 Jahre nach Rekrutierung von 4400 Patienten.
Die Häufigkeit klinisch signifikanter Kopienzahlvarianten bei fetalen Anomalien, fortgeschrittenem mütterlichem Alter, positivem Serumscreening und fetalen Wachstumsstörungen wird bestimmt.
Bis zu 2,5 Jahre nach Rekrutierung von 4400 Patienten.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Oktober 2008

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

1. Oktober 2011

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

1. Oktober 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Juli 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

18. Januar 2011

Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)

19. Januar 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)

22. August 2012

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. August 2012

Zuletzt verifiziert

1. August 2012

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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