Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prenatale cytogenetische diagnose door op array gebaseerde analyse van het aantal kopieën (Microarray)

21 augustus 2012 bijgewerkt door: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Het hoofddoel van de multicenter collaboratieve studie is het evalueren van de nauwkeurigheid, werkzaamheid en klinische voordelen van prenatale diagnose met behulp van microarray-analyse in vergelijking met conventionele karyotypering.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Concreet zijn de doelstellingen als volgt:

  1. Demonstreer de prestaties van microarray-analyse als een klinische methode voor prenatale cytogenetische diagnose met betrekking tot:

    1. Nauwkeurigheid bij de detectie van de algemene autosomale en geslachtschromosomale aneuploïde (trisomieën, 13,18,21, 45,X, 47,XXY, etc.)
    2. Mogelijkheid van microarray om minder vaak voorkomende, maar klinisch significante, cytogenetische aneusomieën (bijv. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, Prader-Willi-syndroom, etc.) momenteel niet gedetecteerd door conventioneel karyotype.
    3. Evaluatie van het nut van microarray in specifieke klinische scenario's zoals ultrasone detectie van aangeboren afwijkingen en foetale groeistoornissen.
  2. Evalueer de juiste constructie van prenatale diagnostische microarray-apparaten om maximale detectie van klinisch relevante informatie mogelijk te maken met minimale detectie van onverwachte en moeilijk te interpreteren bevindingen die geen klinische betekenis hebben maar angst bij de patiënt kunnen veroorzaken.
  3. Evalueer de haalbaarheid en kosteneffectiviteit van het gebruik van microarrays als primair prenataal diagnostisch hulpmiddel.
  4. Evalueer benaderingen om microarray te integreren in klinische prenatale cytogenetische diagnostische praktijk.
  5. Ontwikkel een prenatale diagnostische weefselrepository (TDR) om de verdere ontwikkeling van microarray-technologie te vergemakkelijken. Dit zal worden gebruikt om de moleculaire etiologieën van specifieke foetale anomalieën te onderzoeken en om nieuwere technologieën te testen, zoals microarrays met een hogere resolutie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

4450

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University Medical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Er zullen in totaal 4.400 prenatale diagnostische monsters worden afgenomen van patiënten die prenataal worden getest voor standaardindicaties. Patiënten zullen worden gerekruteerd in deelnemende prenatale diagnostische centra door aangewezen onderzoekspersoneel; werving van patiënten zal worden gestart als een pilootstudie. Deze patiënten zullen niet bijdragen aan de uiteindelijke geplande steekproefomvang van 4400 patiënten. Vervolgens worden twee deelonderzoeken gestart bestaande uit 250 (of meer) patiënten met voldoende vruchtwatermonster en 250 (of meer) patiënten met voldoende villusmonster.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Eenlingzwangerschap met vlokkentest in het eerste trimester of een vruchtwaterpunctie op of na 16 weken zwangerschap uitgevoerd voor prenatale cytogenetische diagnose
  2. Karyotypering zal worden uitgevoerd in het Genzyme Genetics Cytogenetics Laboratory
  3. Getraind studiepersoneel beschikbaar
  4. Presenteren op vooraf gespecificeerde locaties met behulp van Genzyme Genetics voor routinematige prenatale diagnostiek

Uitsluitingscriteria:

  1. Onbeschikbaarheid van een of beide biologische ouders om bloed af te nemen (bijv. ei- of spermadonor, niet-vaderschap)
  2. Weigering van de patiënt om follow-up toe te staan ​​gedurende de neonatale periode en tot de leeftijd van twee indien geselecteerd
  3. Deelname aan het onderzoek bij een eerdere zwangerschap
  4. Onvoldoende monster voor microarray-assay

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Microarray-analyse
Genetisch: Microarray-analyse

Microarray uitgevoerd op prenataal monster:

Fluorescentie in-situ hybridisatie (FISH) of andere gestandaardiseerde tests zoals qPCR of MLPA zullen worden uitgevoerd op het foetale monster om abnormale MA-bevindingen van bekende en onbekende klinische significantie te bevestigen die niet in overeenstemming zijn met CC-bevindingen, inclusief anomalieën die normaal worden gedetecteerd door karyotypering.

Microarray-analyse van DNA uit bloedmonsters van ouders zal worden gebruikt om te bepalen of CNV's die in een foetaal monster worden gedetecteerd, ook aanwezig zijn in een gezonde ouder, in welk geval geen verdere evaluatie zal plaatsvinden, en bovendien elke bevinding in een foetus die wordt gedupliceerd in een ouderlijk monster. microarray wordt als bevestigd beschouwd.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Detectiesnelheid van foetale cytogenetische afwijkingen tussen analyse van het aantal microarray-kopieën en karyotype in prenatale monsters
Tijdsspanne: Tot 2,5 jaar na rekrutering van 4400 patiënten.
Dit is een geblindeerde prospectieve vergelijking van microarray-kopienummeranalyse met metafase-karyotypering voor de detectie van veel voorkomende foetale cytogenetische afwijkingen
Tot 2,5 jaar na rekrutering van 4400 patiënten.

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het vermogen van microarray-kopienummeranalyse om klinisch significante microdeleties en duplicaties te identificeren die niet worden gezien door standaard karyotypering
Tijdsspanne: Tot 2,5 jaar.
Deze uitkomst identificeert de frequentie van klinisch significante microdeleties en microduplicaties die worden geïdentificeerd op microarray CNA die niet werden gezien op het klinische karyotype. Alleen kopieernummervarianten van meer dan 1 Mb in de backbone en die in vooraf aangewezen kritieke regio's worden opgenomen
Tot 2,5 jaar.
De percentages van klinisch significante varianten van het aantal kopieën geassocieerd met specifieke prenatale aandoeningen
Tijdsspanne: Tot 2,5 jaar na rekrutering van 4400 patiënten.
De frequentie van klinisch significante varianten van het aantal kopieën in gevallen met foetale afwijkingen, gevorderde maternale leeftijd, positieve serumscreening en foetale groeistoornissen zal worden bepaald.
Tot 2,5 jaar na rekrutering van 4400 patiënten.

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 oktober 2008

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2011

Studie voltooiing (WERKELIJK)

1 oktober 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 juli 2010

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 januari 2011

Eerst geplaatst (SCHATTING)

19 januari 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (SCHATTING)

22 augustus 2012

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 augustus 2012

Laatst geverifieerd

1 augustus 2012

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren