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Diagnóstico citogenético pré-natal por análise de número de cópia baseada em matriz (Microarray)

21 de agosto de 2012 atualizado por: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
O principal objetivo do estudo colaborativo multicêntrico é avaliar a precisão, eficácia e vantagens clínicas do diagnóstico pré-natal usando a análise de microarray em comparação com a cariotipagem convencional.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Especificamente, os objetivos são os seguintes:

  1. Demonstrar o desempenho da análise de microarray como um método clínico para diagnóstico citogenético pré-natal em relação a:

    1. Precisão na detecção do aneuploide cromossômico autossômico comum e sexual (trissomias, 13,18,21, 45,X, 47,XXY, etc.)
    2. Capacidade do microarray para diagnosticar aneossomias citogenéticas menos comuns, mas clinicamente significativas (p. DiGeorge, Williams, Smith-Magenis, síndrome de Prader-Willi, etc.) atualmente não detectado pelo cariótipo convencional.
    3. Avaliação da utilidade do microarray em cenários clínicos específicos, como detecção ultrassonográfica de anomalias congênitas e distúrbios do crescimento fetal.
  2. Avalie a construção apropriada de dispositivos microarray de diagnóstico pré-natal para permitir a detecção máxima de informações clinicamente relevantes com detecção mínima de achados inesperados e difíceis de interpretar que não têm significado clínico, mas podem provocar ansiedade no paciente.
  3. Avaliar a viabilidade e custo-efetividade do uso de microarrays como uma ferramenta primária de diagnóstico pré-natal.
  4. Avaliar abordagens para integrar microarray na prática de diagnóstico citogenético pré-natal clínico.
  5. Desenvolva um repositório de tecido de diagnóstico pré-natal (TDR) para facilitar o desenvolvimento da tecnologia de microarray. Isso será usado para investigar as etiologias moleculares de anomalias fetais específicas e para testar novas tecnologias, como microarrays de maior resolução.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

4450

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10032
        • Columbia University Medical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (ADULTO, OLDER_ADULT)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Um total de 4.400 amostras de diagnóstico pré-natal será obtido de pacientes submetidos a testes pré-natais para indicações padrão. Os pacientes serão recrutados nos centros de diagnóstico pré-natal participantes por pessoal designado para o estudo; recrutamento de pacientes será iniciado como um estudo piloto. Esses pacientes não contribuirão para o tamanho final planejado da amostra de 4.400 pacientes. Dois subestudos serão então iniciados consistindo em 250 (ou mais) pacientes inscritos com amostra de líquido amniótico suficiente e 250 (ou mais) pacientes com amostra de vilosidade suficiente.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Gravidez única com amostragem de vilosidades coriônicas no primeiro trimestre ou um procedimento de amniocentese em ou após 16 semanas de gestação realizado para diagnóstico citogenético pré-natal
  2. Cariotipagem a ser realizada no Laboratório de Citogenética da Genzyme Genetics
  3. Pessoal de estudo treinado disponível
  4. Apresentação em locais pré-especificados usando Genzyme Genetics para serviços de diagnóstico pré-natal de rotina

Critério de exclusão:

  1. Indisponibilidade de um ou ambos os pais biológicos para fornecer amostras de sangue (por exemplo, doadora de óvulos ou esperma, não paternidade)
  2. Recusa do paciente em permitir acompanhamento durante o período neonatal e até os dois anos de idade, se selecionado
  3. Participação no estudo em gravidez anterior
  4. Amostra insuficiente para ensaio de microarray

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Análise de Microarray
Genético: Análise de microarray

Microarray realizado em amostra pré-natal:

A hibridização fluorescente in situ (FISH) ou outros testes padronizados, como qPCR ou MLPA, serão realizados na amostra fetal para confirmar achados anormais de MA de significado clínico conhecido e desconhecido que são discordantes com achados de CC, incluindo anomalias normalmente detectadas por cariótipo.

A análise de microarranjo de DNA de amostras de sangue dos pais será usada para determinar se as CNVs detectadas em uma amostra fetal também estão presentes em um pai saudável, caso em que nenhuma avaliação adicional ocorrerá, além disso, qualquer achado em um feto que seja duplicado em um pai microarray é considerado confirmado.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa de detecção de anormalidades citogênicas fetais entre a análise do número de cópias do microarray e o cariótipo em amostras pré-natais
Prazo: Até 2,5 anos após o recrutamento de 4.400 pacientes.
Esta é uma comparação prospectiva cega da análise do número de cópias do microarray com a cariotipagem metafásica para a detecção de anormalidades citogenéticas fetais comuns
Até 2,5 anos após o recrutamento de 4.400 pacientes.

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
A capacidade da análise do número de cópias do microarray para identificar microdeleções e duplicações clinicamente significativas não vistas pelo cariótipo padrão
Prazo: Até 2,5 anos.
Este resultado identificará a frequência de microdeleções e microduplicações clinicamente significativas que são identificadas no microarray CNA que não foram vistas no cariótipo clínico. Somente variantes de número de cópias acima de 1 Mb no backbone e aquelas em regiões críticas pré-designadas serão incluídas
Até 2,5 anos.
As taxas de variantes de número de cópias clinicamente significativas associadas a condições pré-natais específicas
Prazo: Até 2,5 anos após o recrutamento de 4.400 pacientes.
Será determinada a frequência de variantes do número de cópias clinicamente significativas em casos com anomalias fetais, idade materna avançada, triagem sorológica positiva e distúrbios do crescimento fetal.
Até 2,5 anos após o recrutamento de 4.400 pacientes.

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Columbia University

Colaboradores

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de outubro de 2008

Conclusão Primária (REAL)

1 de outubro de 2011

Conclusão do estudo (REAL)

1 de outubro de 2011

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de julho de 2010

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

18 de janeiro de 2011

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

19 de janeiro de 2011

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)

22 de agosto de 2012

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de agosto de 2012

Última verificação

1 de agosto de 2012

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • AAAC8036
  • 1R01HD055651-01 (NIH)

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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