患有 Ehlers-Danlos 综合征并在以后的生活中发展为自主神经障碍的儿童的头围生长

众所周知，33-50% 的经典型和过度活动型 Ehlers-Danlos 综合征患者最终会发展为自主神经障碍，也称为“POTS”——体位性直立性心动过速综合征。 其中一些患者由于齿状突后屈、Chiari 1 畸形或颅骨沉降以及由此产生的基底压痕而发展为自主神经障碍。 然而，根据 MRI 成像，许多 Ehlers-Danlos 患者患有相同的症状，但没有病因证据。 作者的假设是低水平的外部交通性脑积水似乎是自主神经和颅神经症状群的原因，如果出现在非常年轻的人身上，对出生后头 15 个月的头围增长分析应该反映异常头部快速生长，支持假设。

研究人员将评估在以后的生活中表现出自主神经障碍的 Ehlers-Danlos 患者的头围。 分析的头围将从出生到大约 15 个月大，因为颅骨缝合线通常在 16 到 18 个月之间融合。 此外，儿科医生通常不会常规测量超过这个年龄的头围。

在一小部分在童年或青少年时期出现体位性直立性心动过速综合征的 Ehlers-Danlos 患者中，对他们头围的回顾性分析表明存在这种巨头畸形。 平均而言，发现儿童的头部从大约第 35 个百分位增加到第 90 个百分位以上。 他们的体重和身高并没有以同样的方式增加，尽管一些孩子的身高百分比仍然较高。

文献回顾表明，对巨脑症儿童（不一定诊断为 Ehlers-Danlos）的研究被认为是良性病症（“良性外部交通性脑积水”），因为 2 岁或 3 岁时的 CT 表现正常并且神经学检查也显示正常。 然而，研究也表明，这些儿童中有很大一部分表现出运动发育迟缓，其中一些儿童语言发育迟缓。在一些研究中，这些儿童接受了 Diamox 治疗，而在其他研究中，这些儿童仅被观察。

作者的假设是，在 Ehlers-Danlos 儿童中发现的运动发育迟缓至少部分是由于脑积水，而不仅仅是由于先前推测的灵活关节。

作者的论点是，这些研究从未考虑过易怒、头痛、睡眠障碍、情绪“发作”以及后来发展为自主神经等轻度症状，但可能是持续施加低水平压力的症状在这些孩子的脑海里。

大脑高压（即使是轻微的）可能是先天性 CCSVI（脑脊髓静脉功能不全）或 CSF（脑脊髓液）产生增加或脑脊髓液引流不畅或两者兼而有之的证据。 颅骨扩张的回顾性检查是确定这些可能性的必要步骤，允许早期治疗并希望避免神经系统症状，并且通常会导致自主神经功能障碍（和/或多发性硬化症）的致残作用。 作者认为“良性脑外积水”不是良性病症。