Crescita della circonferenza della testa nei bambini con sindrome di Ehlers-Danlos che sviluppano la disautonomia più tardi nella vita

È noto che il 33-50% dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos classica e ipermobile alla fine sviluppa disautonomia, altrimenti nota come "POTS" - Sindrome da tachicardia ortostatica posturale. Alcuni di questi pazienti sviluppano disautonomia come risultato di un odontoide retroflesso, Malformazione di Chiari 1 o assestamento craniale e la conseguente impronta basilare. Tuttavia, molti pazienti Ehlers-Danlos soffrono della stessa sintomatologia senza evidenza di causa secondo la risonanza magnetica. È l'ipotesi dell'autore che l'idrocefalo comunicante esterno di basso livello sembri essere responsabile della costellazione di sintomi del nervo autonomo e cranico e, se presente nei giovanissimi, un'analisi della crescita della circonferenza cranica nei primi 15 mesi di vita dovrebbe riflettere in modo anomalo rapida crescita della testa, a sostegno dell'ipotesi.

Gli investigatori valuteranno la circonferenza della testa dei pazienti Ehlers-Danlos che mostrano disautonomia più tardi nella vita. La circonferenza cranica analizzata sarà dalla nascita fino a circa 15 mesi di età, poiché le suture del cranio generalmente si fondono tra i 16 e i 18 mesi. Inoltre, i pediatri di solito non misurano regolarmente la circonferenza della testa oltre questa età.

In un piccolo sottogruppo di pazienti Ehlers-Danlos che hanno sviluppato la sindrome da tachicardia ortostatica posturale durante l'infanzia o l'adolescenza, l'analisi retrospettiva delle loro circonferenze craniche indica tale megalocefalia. In media, è stato riscontrato che la testa dei bambini aumentava da circa il 35° percentile a oltre il 90° percentile. Il loro peso e la loro lunghezza non sono aumentati allo stesso modo, anche se alcuni dei bambini sono rimasti nelle percentuali più alte rispetto alla loro lunghezza.

Una revisione della letteratura indica che gli studi sui bambini con megalocefalia (non necessariamente con la diagnosi di Ehlers-Danlos) sono stati considerati affetti da una condizione benigna ("idrocefalo comunicante esterno benigno") perché i CT all'età di 2 o 3 anni apparivano normali e anche gli esami neurologici apparivano normali. Tuttavia, gli studi hanno anche dimostrato che un'ampia percentuale di questi bambini presentava uno sviluppo motorio ritardato e alcuni di loro avevano uno sviluppo del linguaggio ritardato. In alcuni studi questi bambini sono stati trattati con Diamox e in altri studi i bambini sono stati semplicemente osservati.

È l'ipotesi dell'autore che il ritardo dello sviluppo motorio riscontrato nei bambini Ehlers-Danlos sia dovuto almeno in parte all'idrocefalo, e non semplicemente dovuto alle articolazioni flessibili, come precedentemente ipotizzato.

È opinione dell'autore che lievi sintomi di irritabilità, mal di testa, disturbi del sonno, "attacchi" emotivi e il successivo sviluppo della disautonomia non siano mai stati presi in considerazione in questi studi, ma sono i probabili sintomi di un basso livello di pressione che ha continuato ad essere esercitato. nel cervello di questi bambini.

Un'elevata pressione sul cervello (anche se sottile) potrebbe essere la prova di CCSVI congenita (insufficienza venosa cerebrospinale) o di un'aumentata produzione di CSF (liquido cerebrospinale), o di uno scarso drenaggio del liquido cerebrospinale, o di entrambi. L'esame retrospettivo dell'espansione del cranio è un passo necessario per accertare queste possibilità, consentendo un trattamento precoce e la speranza di evitare i sintomi neurologici e spesso gli effetti invalidanti della disautonomia (e/o della sclerosi multipla). È opinione dell'autore che "l'idrocefalo esterno benigno" non sia una condizione benigna.