Croissance de la circonférence de la tête chez les enfants atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos qui développent une dysautonomie plus tard dans la vie

On sait que 33 à 50% des patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos classique et hypermobile développent éventuellement une dysautonomie, autrement connue sous le nom de "POTS" - syndrome de tachycardie orthostatique posturale. Certains de ces patients développent une dysautonomie à la suite d'un odontoïde en rétroflexion, d'une malformation de Chiari 1 ou d'un tassement crânien et de l'empreinte basilaire qui en résulte. Cependant, de nombreux patients Ehlers-Danlos souffrent de la même symptomatologie sans preuve de cause selon l'imagerie IRM. C'est l'hypothèse de l'auteur que l'hydrocéphalie communicante externe de bas niveau semble être responsable de la constellation de symptômes nerveux végétatifs et crâniens, et si elle est présente chez les très jeunes, une analyse de la croissance du périmètre crânien au cours des 15 premiers mois de la vie devrait refléter anormalement croissance rapide de la tête, soutenant l'hypothèse.

Les chercheurs évalueront la circonférence crânienne des patients d'Ehlers-Danlos qui présentent une dysautonomie plus tard dans la vie. Le périmètre crânien analysé sera de la naissance à environ 15 mois, car les sutures du crâne fusionnent généralement entre 16 et 18 mois. De plus, les pédiatres ne mesurent généralement pas systématiquement le tour de tête au-delà de cet âge.

Dans un petit sous-ensemble de patients d'Ehlers-Danlos qui ont développé un syndrome de tachycardie orthostatique posturale dans leur enfance ou leur adolescence, une analyse rétrospective de leur tour de tête indique une telle mégalocéphalie. En moyenne, la tête des enfants augmentait d'environ le 35e centile à plus du 90e centile. Leurs poids et leurs longueurs n'ont pas augmenté de la même façon, bien que certains des enfants soient restés dans les pourcentages les plus élevés pour leur taille.

Une revue de la littérature indique que les études d'enfants atteints de mégalocéphalie (n'ayant pas nécessairement le diagnostic d'Ehlers-Danlos) ont été considérées comme ayant une affection bénigne ("Benign External Communicating Hydrocephalus") car les TDM à l'âge de 2 ou 3 ans semblaient normales et les examens neurologiques semblaient également normaux. Cependant, des études ont également montré qu'un grand pourcentage de ces enfants présentaient un retard de développement moteur et certains d'entre eux avaient un retard de développement de la parole. Dans certaines études, ces enfants ont été traités avec Diamox, et dans d'autres études, les enfants ont simplement été observés.

C'est l'hypothèse de l'auteur que le développement moteur retardé trouvé chez les enfants d'Ehlers-Danlos est dû au moins en partie à l'hydrocéphalie, et pas seulement aux articulations flexibles, comme on l'avait supposé précédemment.

L'auteur soutient que les symptômes légers d'irritabilité, de maux de tête, de troubles du sommeil, de « crises » émotionnelles et le développement ultérieur de la dysautonomie n'ont jamais été pris en compte dans ces études, mais sont les symptômes probables d'un faible niveau de pression qui a continué à être exercé. sur le cerveau de ces enfants.

Une pression élevée sur le cerveau (même subtile) pourrait être la preuve d'une CCSVI congénitale (insuffisance veineuse céphalo-rachidienne) ou d'une production accrue de LCR (liquide céphalo-rachidien), ou d'un mauvais drainage du liquide céphalo-rachidien, ou des deux. L'examen rétrospectif de l'expansion du crâne est une étape nécessaire pour vérifier ces possibilités, permettant un traitement précoce et l'espoir d'éviter les symptômes neurologiques, et souvent les effets invalidants de la dysautonomie (et/ou de la sclérose en plaques). C'est l'affirmation de l'auteur que "l'hydrocéphalie externe bénigne" n'est pas une affection bénigne.