Wachstum des Kopfumfangs bei Kindern mit Ehlers-Danlos-Syndrom, die später im Leben eine Dysautonomie entwickeln

Es ist bekannt, dass 33–50 % der Patienten mit klassischem und hypermobilem Ehlers-Danlos-Syndrom schließlich eine Dysautonomie entwickeln, auch bekannt als „POTS“ – posturales orthostatisches Tachykardie-Syndrom. Einige dieser Patienten entwickeln eine Dysautonomie als Folge eines retroflektierten Dens, einer Chiari-1-Malformation oder eines kranialen Settlings und der daraus resultierenden basilären Impression. Viele Ehlers-Danlos-Patienten leiden jedoch unter der gleichen Symptomatik ohne Hinweise auf eine Ursache laut MRT-Bildgebung. Es ist die Hypothese des Autors, dass ein externer kommunizierender Hydrozephalus auf niedrigem Niveau für die Konstellation von autonomen und Hirnnervensymptomen verantwortlich zu sein scheint, und wenn er bei sehr jungen Menschen auftritt, sollte eine Analyse des Kopfumfangswachstums in den ersten 15 Lebensmonaten abnormal widerspiegeln schnelles Kopfwachstum, was die Hypothese stützt.

Die Forscher werden den Kopfumfang von Ehlers-Danlos-Patienten auswerten, die später im Leben eine Dysautonomie zeigen. Der analysierte Kopfumfang erstreckt sich von der Geburt bis zum Alter von etwa 15 Monaten, da die Schädelnähte im Allgemeinen zwischen dem 16. und 18. Monat verschmelzen. Darüber hinaus messen Kinderärzte den Kopfumfang normalerweise nicht routinemäßig über dieses Alter hinaus.

Bei einer kleinen Untergruppe von Ehlers-Danlos-Patienten, die in ihrer Kindheit oder Jugend ein posturales orthostatisches Tachykardiesyndrom entwickelten, weist die retrospektive Analyse ihres Kopfumfangs auf eine solche Megalozephalie hin. Im Durchschnitt wurde festgestellt, dass die Köpfe der Kinder von etwa dem 35. Perzentil auf über das 90. Perzentil anstiegen. Ihr Gewicht und ihre Länge nahmen nicht in der gleichen Weise zu, obwohl einige der Kinder in den höheren Prozentsätzen für ihre Länge blieben.

Eine Durchsicht der Literatur zeigt, dass Studien an Kindern mit Megalozephalie (die nicht unbedingt die Diagnose Ehlers-Danlos hatten) als gutartig angesehen wurden („Benigner externer kommunizierender Hydrozephalus“), weil CTs im Alter von 2 oder 3 Jahren normal erschienen und Auch die neurologischen Untersuchungen erschienen normal. Studien haben jedoch auch gezeigt, dass ein großer Prozentsatz dieser Kinder eine verzögerte motorische Entwicklung und einige von ihnen eine verzögerte Sprachentwicklung aufwiesen. In einigen Studien wurden diese Kinder mit Diamox behandelt, in anderen Studien wurden die Kinder lediglich beobachtet.

Es ist die Hypothese des Autors, dass die bei Ehlers-Danlos-Kindern gefundene verzögerte motorische Entwicklung zumindest teilweise auf einen Hydrozephalus zurückzuführen ist und nicht nur auf flexible Gelenke, wie zuvor vermutet.

Der Autor behauptet, dass leichte Reizbarkeitssymptome, Kopfschmerzen, Schlafstörungen, emotionale "Anfälle" und die spätere Entwicklung einer Dysautonomie in diesen Studien nie berücksichtigt wurden, jedoch die wahrscheinlichen Symptome eines niedrigen Druckniveaus sind, das weiterhin ausgeübt wird im Gehirn dieser Kinder.

Hoher Druck auf das Gehirn (auch wenn subtil) könnte ein Hinweis auf eine angeborene CCSVI (zerebrospinale venöse Insuffizienz) oder eine erhöhte CSF-Produktion (zerebrale Rückenmarksflüssigkeit) oder eine schlechte Drainage der zerebralen Rückenmarksflüssigkeit oder beides sein. Eine retrospektive Untersuchung der Schädelexpansion ist ein notwendiger Schritt, um diese Möglichkeiten zu ermitteln, was eine frühzeitige Behandlung und die Hoffnung auf Vermeidung der neurologischen Symptome und oft die behindernden Auswirkungen von Dysautonomie (und/oder Multipler Sklerose) ermöglicht. Es ist die Behauptung des Autors, dass "gutartiger äußerer Hydrozephalus" kein gutartiger Zustand ist.