Wzrost obwodu głowy u dzieci z zespołem Ehlersa-Danlosa, u których w późniejszym okresie życia rozwija się dysautonomia

Wiadomo, że u 33-50% pacjentów z klasycznym i hipermobilnym zespołem Ehlersa-Danlosa w końcu rozwija się dysautonomia, inaczej zwana „POTS” – Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome. U niektórych z tych pacjentów rozwija się dysautonomia w wyniku retrofleksji odontoidu, malformacji Chiari 1 lub osiadania czaszki i wynikającego z tego wycisku podstawy. Jednak wielu pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa cierpi z powodu tych samych objawów bez dowodów na przyczynę według obrazowania MRI. Hipotezą autora jest, że niski stopień wodogłowia komunikującego się zewnętrznie wydaje się być odpowiedzialny za konstelację objawów autonomicznych i nerwów czaszkowych, a jeśli występuje u bardzo młodych, analiza wzrostu obwodu głowy w pierwszych 15 miesiącach życia powinna odzwierciedlać nieprawidłowo szybki wzrost głowy, potwierdzający hipotezę.

Badacze ocenią obwód głowy pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa, u których w późniejszym okresie życia wystąpi dysautonomia. Obwód głowy analizowany będzie od urodzenia do około 15 miesiąca życia, ponieważ szwy czaszki zazwyczaj łączą się między 16 a 18 miesiącem życia. Ponadto pediatrzy zwykle nie mierzą rutynowo obwodu głowy powyżej tego wieku.

W niewielkiej podgrupie pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa, u których w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym rozwinął się zespół posturalnej tachykardii ortostatycznej, retrospektywna analiza obwodów głowy wskazuje na megalocefalię. Stwierdzono, że głowy dzieci średnio wzrosły od około 35 percentyla do ponad 90 percentyla. Ich waga i długość nie zwiększały się w ten sam sposób, chociaż niektóre dzieci pozostały w wyższych procentach ich długości.

Przegląd literatury wskazuje, że badania dzieci z megalocefalią (niekoniecznie z rozpoznaniem zespołu Ehlersa-Danlosa) uznano za łagodne („łagodne zewnętrzne wodogłowie komunikujące”), ponieważ tomografia komputerowa w wieku 2 lub 3 lat wydawała się prawidłowa i badania neurologiczne również wydawały się prawidłowe. Jednak badania wykazały również, że duży odsetek tych dzieci wykazywał opóźniony rozwój motoryczny, a niektóre z nich miały opóźniony rozwój mowy. W niektórych badaniach dzieci te były leczone lekiem Diamox, aw innych były jedynie obserwowane.

Hipotezą autora jest to, że opóźniony rozwój motoryczny stwierdzony u dzieci Ehlersa-Danlosa jest przynajmniej częściowo spowodowany wodogłowiem, a nie tylko elastycznymi stawami, jak wcześniej przypuszczano.

Autor twierdzi, że w tych badaniach nigdy nie brano pod uwagę łagodnych objawów drażliwości, bólów głowy, zaburzeń snu, „napadów” emocjonalnych i późniejszego rozwoju dysautonomii, ale prawdopodobne są objawy niskiego poziomu ciśnienia, które nadal było wywierane w mózgach tych dzieci.

Wysokie ciśnienie w mózgu (nawet jeśli subtelne) może być dowodem wrodzonej CCSVI (niewydolność żylna mózgowo-rdzeniowa) lub zwiększonej produkcji CSF (płynu mózgowo-rdzeniowego), lub słabego drenażu płynu mózgowo-rdzeniowego, lub obu. Retrospektywne badanie poszerzenia czaszki jest niezbędnym krokiem w celu ustalenia tych możliwości, co pozwala na wczesne leczenie i daje nadzieję na uniknięcie objawów neurologicznych, a często upośledzających skutków dysautonomii (i/lub stwardnienia rozsianego). Autor twierdzi, że „łagodny wodogłowie zewnętrzne” nie jest stanem łagodnym.