Fejkörfogat-növekedés az Ehlers-Danlos-szindrómás gyermekeknél, akiknél később életük során diszautonómia alakul ki

Ismeretes, hogy a klasszikus és hipermobil Ehlers-Danlos-szindrómás betegek 33-50%-ánál végül dysautonomia, más néven "POTS" - Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome - alakul ki. Néhány ilyen betegnél dysautonomia alakul ki a retroflexes odontoid, Chiari 1 malformáció vagy koponya ülepedése és az ebből eredő basilaris lenyomat következtében. Azonban sok Ehlers-Danlos-beteg ugyanazzal a tünetegyüttesben szenved, és az MRI képalkotás alapján nincs bizonyíték az okra. A szerző hipotézise, ​​hogy az alacsony szintű külső kommunikációs hydrocephalus felelős az autonóm és agyideg-tünetek konstellációjáért, és ha nagyon fiatal korban jelen van, a fejkörfogat növekedésének elemzése az élet első 15 hónapjában abnormálisan tükröződik. gyors fejnövekedés, alátámasztva a hipotézist.

A kutatók értékelni fogják azon Ehlers-Danlos betegek fejkörfogatát, akik életük későbbi szakaszában diszautonómiát mutatnak. Az elemzett fejkörfogat a születéstől körülbelül 15 hónapos korig terjed, mivel a koponya varratai általában 16 és 18 hónap között olvadnak össze. Ezenkívül a gyermekorvosok általában nem mérik meg rutinszerűen a fej kerületét ezen a koron túl.

Az Ehlers-Danlos betegek egy kis csoportjában, akiknél gyermekkorukban vagy tinédzser korukban ortosztatikus tachycardia szindróma alakult ki, fejkörfogatuk retrospektív elemzése ilyen megalocephaliát jelez. A gyerekek feje átlagosan a 35. percentilisről a 90. percentilis fölé emelkedett. Súlyuk és hosszuk nem nőtt ugyanilyen módon, bár néhány gyerek a hosszúságuknál magasabb százalékban maradt.

A szakirodalom áttekintése azt mutatja, hogy a megalocephaliás (nem feltétlenül Ehlers-Danlos diagnózissal rendelkező) gyermekeken végzett vizsgálatok jóindulatú állapotnak ("jóindulatú külső kommunikációs vízfejűség") minősültek, mivel a CT 2 vagy 3 éves korban normálisnak tűnt, és a neurológiai vizsgálatok is normálisnak tűntek. A tanulmányok azonban azt is kimutatták, hogy ezeknek a gyerekeknek a nagy százaléka késleltetett mozgásfejlődést mutatott, és néhányuknak megkésett a beszédfejlődése. Egyes vizsgálatokban ezeket a gyerekeket Diamox-szal kezelték, más vizsgálatokban pedig csak megfigyelték a gyerekeket.

A szerző hipotézise szerint az Ehlers-Danlos gyermekeknél észlelt késleltetett mozgásfejlődés legalább részben a hydrocephalusnak tudható be, és nem pusztán a rugalmas ízületeknek, amint azt korábban feltételeztük.

A szerző azt állítja, hogy az ingerlékenység, a fejfájás, az alvászavarok, az érzelmi "rohamok" enyhe tüneteit és a dysautonomia későbbi kialakulását ezekben a vizsgálatokban soha nem vették figyelembe, mégis a továbbra is kifejtett alacsony nyomás valószínű tünetei. ezeknek a gyerekeknek az agyán.

Az agyra nehezedő magas nyomás (még ha finom is) a veleszületett CCSVI (cerebrospinalis vénás elégtelenség) vagy a fokozott CSF (agyi gerincfolyadék) termelés, vagy az agyi gerincfolyadék rossz elvezetésének bizonyítéka lehet, vagy mindkettő. A koponya-tágulat retrospektív vizsgálata szükséges ezeknek a lehetőségeknek a megállapításához, lehetővé téve a korai kezelést és a neurológiai tünetek, illetve a dysautonomia (és/vagy sclerosis multiplex) gyakran ellehetetlenítő hatásainak elkerülését. A szerző állítása szerint a "jóindulatú külső vízfejűség" nem jóindulatú állapot.