Tillväxt av huvudomkrets hos barn med Ehlers-Danlos syndrom som utvecklar dysautonomi senare i livet

Det är känt att 33-50 % av patienter med klassiskt och hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom så småningom utvecklar dysautonomi, även känt som "POTS" - Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome. Vissa av dessa patienter utvecklar dysautonomi som ett resultat av en retroflexerad odontoid, Chiari 1-missbildning eller kraniell sedimentering och det resulterande basilära intrycket. Men många Ehlers-Danlos-patienter lider av samma symtom utan bevis på orsak enligt MRI-avbildning. Det är författarens hypotes att extern kommunicerande hydrocephalus på låg nivå tycks vara ansvarig för konstellationen av autonoma och kraniala nervsymtom, och om de förekommer hos mycket unga bör en analys av tillväxten av huvudomkretsen under de första 15 månaderna av livet återspegla onormalt snabb huvudtillväxt, vilket stöder hypotesen.

Utredarna kommer att utvärdera huvudomkretsen hos Ehlers-Danlos patienter som uppvisar dysautonomi senare i livet. Huvudomkretsen som analyseras kommer att vara från födseln till cirka 15 månaders ålder, eftersom suturerna i skallen i allmänhet smälter samman mellan 16 och 18 månader. Dessutom mäter barnläkare vanligtvis inte huvudomkretsen rutinmässigt efter denna ålder.

Hos en liten undergrupp av Ehlers-Danlos-patienter som utvecklade posturalt ortostatiskt takykardisyndrom i barndomen eller tonåren, indikerar retrospektiv analys av deras huvudomkrets sådan megalocefali. I genomsnitt visade sig barnens huvuden öka från ungefär 35:e percentilen till över 90:e percentilen. Deras vikter och längder ökade inte på samma sätt, även om några av barnen stannade kvar i de högre procenttalen för sin längd.

En genomgång av litteraturen tyder på att studier av barn med megalocefali (som inte nödvändigtvis har diagnosen Ehlers-Danlos) ansågs ha ett benignt tillstånd ("Benign External Communicating Hydrocephalus") eftersom CT vid 2 eller 3 års ålder verkade normala och neurologiska undersökningar verkade också normala. Studier har dock också visat att en stor andel av dessa barn uppvisade försenad motorisk utveckling och några av dem hade försenad talutveckling. I vissa studier behandlades dessa barn med Diamox, och i andra studier observerades barnen bara.

Det är författarens hypotes att försenad motorisk utveckling som hittas hos Ehlers-Danlos barn åtminstone delvis beror på hydrocefalus, och inte bara på flexibla leder, som tidigare antagits.

Det är författarens påstående att milda symtom på irritabilitet, huvudvärk, sömnstörningar, känslomässiga "anfall" och den senare utvecklingen av dysautonomi aldrig beaktades i dessa studier, men ändå är de troliga symtomen på en låg nivå av tryck som fortsatte att utövas på dessa barns hjärnor.

Högt tryck på hjärnan (även om det är subtilt) kan vara tecken på medfödd CCSVI (cerebrospinal venös insufficiens) eller ökad CSF (cerebral spinal vätska) produktion, eller dålig dränering av cerebral spinal vätska, eller båda. Retrospektiv undersökning av skallexpansion är ett nödvändigt steg för att fastställa dessa möjligheter, vilket möjliggör tidig behandling och hopp om att undvika neurologiska symtom, och ofta invalidiserande effekter av dysautonomi (och/eller multipel skleros). Det är författarens påstående att "godartad yttre hydrocephalus" inte är ett godartat tillstånd.