Pään ympärysmitan kasvu Ehlers-Danlosin oireyhtymää sairastavilla lapsilla, joille kehittyy dysautonomia myöhemmin elämässä

Tiedetään, että 33-50 % klassisen ja hypermobile Ehlers-Danlosin oireyhtymän potilaista kehittää lopulta dysautonomiaa, joka tunnetaan myös nimellä "POTS" - posturaalinen ortostaattinen takykardia. Joillekin näistä potilaista kehittyy dysautonomia retrofleksoidun odontoidin, Chiari 1 -epämuodostuksen tai kallon asettumisen ja siitä johtuvan basilaarisen vaikutelman seurauksena. Kuitenkin monet Ehlers-Danlos-potilaat kärsivät samoista oireista ilman magneettikuvauksen mukaan näyttöä syystä. Kirjoittajan hypoteesi on, että matalan tason ulkoinen kommunikoiva vesipää näyttää olevan vastuussa autonomisten ja aivohermooireiden yhdistelmästä, ja jos sitä esiintyy hyvin nuorilla, pään ympärysmitan kasvun analyysin pitäisi heijastaa epänormaalia nopea pään kasvu, mikä tukee hypoteesia.

Tutkijat arvioivat niiden Ehlers-Danlos-potilaiden pään ympärysmitan, joilla on myöhemmässä iässä dysautonomia. Pään ympärysmitta analysoidaan syntymästä noin 15 kuukauden ikään, koska kallon ompeleet sulautuvat yleensä 16-18 kuukauden iässä. Lisäksi lastenlääkärit eivät yleensä mittaa pään ympärysmittaa rutiininomaisesti tämän iän jälkeen.

Pienellä osajoukolla Ehlers-Danlos-potilaita, joille kehittyi posturaalinen ortostaattinen takykardia-oireyhtymä lapsuudessa tai teini-iässä, heidän pään ympärysmittojen retrospektiivinen analyysi osoittaa tällaista megalokefaliaa. Keskimäärin lasten päiden havaittiin nousevan noin 35. prosenttipisteestä yli 90. prosenttipisteen. Heidän painonsa ja pituutensa eivät kasvaneet samalla tavalla, vaikka osa lapsista pysyi pituudeltaan korkeammissa prosenttiosuuksissa.

Kirjallisuuskatsaus osoittaa, että megalokefaliaa sairastavilla lapsilla (joilla ei välttämättä ollut Ehlers-Danlos-diagnoosia) tutkimuksissa katsottiin olevan hyvänlaatuinen sairaus ("Benign External Communicating Hydrocephalus"), koska TT:t 2-3 vuoden iässä näyttivät normaaleilta ja Myös neurologiset tutkimukset näyttivät normaaleilta. Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet myös, että suurella osalla näistä lapsista oli viivästynyt motorinen kehitys ja joillain heistä oli viivästynyt puhekehitys. Joissakin tutkimuksissa näitä lapsia hoidettiin Diamoxilla, ja toisissa tutkimuksissa lapsia vain tarkkailtiin.

Kirjoittajan hypoteesi on, että Ehlers-Danlosin lapsilla havaittu viivästynyt motorinen kehitys johtuu ainakin osittain vesipäästä, ei pelkästään joustavista nivelistä, kuten aiemmin oletettiin.

Kirjoittaja väittää, että lieviä oireita ärtyneisyydestä, päänsärkyä, unihäiriöitä, emotionaalisia "kohtauksia" ja myöhempää dysautonomian kehittymistä ei koskaan otettu huomioon näissä tutkimuksissa, mutta ne ovat kuitenkin todennäköisiä oireita alhaisesta paineesta, joka jatkui. näiden lasten aivoissa.

Korkea paine aivoihin (vaikkakin hienovarainen) voi olla todiste synnynnäisestä CCSVI:stä (aivo-selkäydinlaskimon vajaatoiminnasta) tai lisääntyneestä CSF-tuotannosta tai aivo-selkäydinnesteen huonosta valumisesta tai molemmista. Kallon laajenemisen retrospektiivinen tutkimus on välttämätön vaihe näiden mahdollisuuksien selvittämiseksi, mikä mahdollistaa varhaisen hoidon ja toivon neurologisten oireiden välttämisestä ja usein dysautonomian (ja/tai multippeliskleroosin) haittavaikutuksista. Kirjoittajan väite on, että "hyvänlaatuinen ulkoinen vesipää" ei ole hyvänlaatuinen tila.