Hovedomkreds Vækst hos børn med Ehlers-Danlos syndrom, der udvikler dysautonomi senere i livet

Det er kendt, at 33-50 % af patienter med klassisk og hypermobil Ehlers-Danlos syndrom med tiden udvikler dysautonomi, ellers kendt som "POTS" - Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome. Nogle af disse patienter udvikler dysautonomi som følge af en retroflekseret odontoid, Chiari 1-misdannelse eller kranieaflejring og det resulterende basilære indtryk. Imidlertid lider mange Ehlers-Danlos-patienter med den samme symptomologi uden tegn på årsag ifølge MR-billeddannelse. Det er forfatterens hypotese, at lavt niveau af ekstern kommunikerende hydrocephalus ser ud til at være ansvarlig for konstellationen af ​​autonome og kranienervesymptomer, og hvis de er til stede hos de helt unge, bør en analyse af hovedomkredsens vækst i de første 15 levemåneder afspejle unormalt. hurtig hovedvækst, der understøtter hypotesen.

Efterforskerne vil evaluere hovedomkredsen af ​​Ehlers-Danlos-patienter, som viser dysautonomi senere i livet. Den analyserede hovedomkreds vil være fra fødslen til ca. 15 måneders alderen, da suturerne i kraniet generelt smelter sammen mellem 16 og 18 måneder. Derudover måler børnelæger normalt ikke hovedomkreds rutinemæssigt ud over denne alder.

Hos en lille undergruppe af Ehlers-Danlos-patienter, som udviklede posturalt ortostatisk takykardisyndrom i deres barndom eller teenageår, indikerer retrospektiv analyse af deres hovedomkreds sådan megalocephali. I gennemsnit viste det sig, at børnenes hoveder steg fra cirka 35. percentilen til over 90. percentilen. Deres vægte og længder steg ikke på samme måde, selvom nogle af børnene forblev i de højere procenter for deres længde.

En gennemgang af litteratur indikerer, at undersøgelser af børn med megalocephali (ikke nødvendigvis med diagnosen Ehlers-Danlos) blev anset for at have en godartet tilstand ("Benign External Communicating Hydrocephalus"), fordi CT'er i en alder af 2 eller 3 år forekom normal og neurologiske undersøgelser virkede også normale. Undersøgelser har dog også vist, at en stor procentdel af disse børn udviste forsinket motorisk udvikling, og nogle af dem havde forsinket taleudvikling. I nogle undersøgelser blev disse børn behandlet med Diamox, og i andre undersøgelser blev børnene blot observeret.

Det er forfatterens hypotese, at forsinket motorisk udvikling fundet hos Ehlers-Danlos børn i det mindste delvist skyldes hydrocephalus, og ikke blot på grund af fleksible led, som tidligere antaget.

Det er forfatterens påstand, at milde symptomer på irritabilitet, hovedpine, søvnforstyrrelser, følelsesmæssige "anfald" og den senere udvikling af dysautonomi aldrig blev overvejet i disse undersøgelser, men alligevel er de sandsynlige symptomer på et lavt tryk, der fortsat blev udøvet på disse børns hjerner.

Højt tryk på hjernen (selv om det er subtilt) kan være tegn på medfødt CCSVI (cerebrospinal venøs insufficiens) eller øget produktion af CSF (cerebral spinalvæske) eller dårlig dræning af cerebral spinalvæske eller begge dele. Retrospektiv undersøgelse af kraniets ekspansion er et nødvendigt skridt for at fastslå disse muligheder, hvilket giver mulighed for tidlig behandling og håbet om at undgå de neurologiske symptomer og ofte invaliderende virkninger af dysautonomi (og/eller dissemineret sklerose). Det er forfatterens påstand, at "godartet ekstern hydrocephalus" ikke er en godartet tilstand.