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Ehlers-Danlos 증후군을 앓는 소아에서 나중에 자율신경실조증이 나타나는 머리 둘레 성장

2024년 2월 13일 업데이트: Genetic Disease Investigators

자율신경실조증("POTS" - 자세 기립성 빈맥 증후군)이 발달한 Ehlers-Danlos 증후군을 앓는 어린이의 머리 둘레 성장 후기 - 후향적 분석

고전적 및 과운동성 Ehlers-Danlos 증후군 환자의 33-50%가 결국 "POTS"(자위 기립성 빈맥 증후군)로 알려진 자율신경실조증을 앓는 것으로 알려져 있습니다. 이 환자들 중 일부는 후굴된 치골, 키아리 1 기형 또는 두개골 정착 및 그로 인한 기저 인상의 결과로 자율 신경증이 발생합니다. 많은 Ehlers-Danlos 환자들이 MRI 영상에 따르면 원인에 대한 증거 없이 동일한 증상으로 고통받고 있습니다.

저자의 가설은 낮은 수준의 외부 의사소통 수두증이 자율 신경 및 뇌 신경 증상의 집합체에 책임이 있는 것으로 보이며, 아주 어릴 때 나타나는 경우 생후 15개월 동안의 머리 둘레 성장 분석은 비정상적으로 반영되어야 한다는 것입니다. 이 가설을 뒷받침하는 빠른 머리 성장.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

고전적 및 과운동성 Ehlers-Danlos 증후군 환자의 33-50%는 결국 "POTS" - 자세 기립성 빈맥 증후군으로 알려진 자율신경실조증이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 환자들 중 일부는 후굴된 치골, 키아리 1 기형 또는 두개골 정착 및 그로 인한 기저 인상의 결과로 자율 신경증이 발생합니다. 그러나 많은 Ehlers-Danlos 환자들이 MRI 영상에 따르면 원인에 대한 증거 없이 동일한 증상으로 고통받고 있습니다. 저자의 가설은 낮은 수준의 외부 의사소통 수두증이 자율 신경 및 뇌 신경 증상의 별자리에 원인이 있는 것으로 보이며, 매우 어린 나이에 존재하는 경우 생후 15개월 동안의 머리 둘레 성장 분석은 비정상적으로 반영되어야 한다는 것입니다. 가설을 뒷받침하는 빠른 머리 성장.

연구자들은 나중에 자폐증을 보이는 Ehlers-Danlos 환자의 머리 둘레를 평가할 것입니다. 두개골의 봉합은 일반적으로 16개월에서 18개월 사이에 융합되기 때문에 분석된 머리 둘레는 생후 약 15개월까지입니다. 또한 소아과 의사는 일반적으로 이 연령 이후에는 일상적으로 머리 둘레를 측정하지 않습니다.

어린 시절이나 10대에 체위성 기립성 빈맥 증후군이 발병한 Ehlers-Danlos 환자의 일부에서 머리 둘레를 후향적으로 분석한 결과 거대두증이 나타났습니다. 평균적으로 아이들의 머리는 약 35번째 백분위수에서 90번째 백분위수 이상으로 증가하는 것으로 나타났습니다. 몸무게와 길이는 같은 방식으로 증가하지 않았지만 일부 어린이는 길이에 대해 더 높은 비율을 유지했습니다.

문헌 검토에 따르면 거대두증(반드시 Ehlers-Danlos 진단이 있는 것은 아님)이 있는 어린이에 대한 연구는 2세 또는 3세의 CT가 정상으로 보였고 신경학적 검사도 정상으로 나타났다. 그러나 연구에 따르면 이러한 어린이의 상당 부분이 운동 발달이 지연되고 일부는 언어 발달이 지연되는 것으로 나타났습니다. 일부 연구에서는 이러한 어린이를 Diamox로 치료했고 다른 연구에서는 어린이를 단순히 관찰했습니다.

저자의 가설은 Ehlers-Danlos 어린이에게서 발견되는 지연된 운동 발달이 적어도 부분적으로는 수두증 때문이지 이전에 추측한 것처럼 단순히 유연한 관절 때문이 아니라는 것입니다.

과민성, 두통, 수면 장애, 감정적 "발작", 이후 자율신경실조증의 경미한 증상은 이러한 연구에서 고려되지 않았지만 계속해서 가해지는 낮은 수준의 압력의 증상일 가능성이 있다는 것이 저자의 주장입니다. 이 아이들의 두뇌에.

뇌에 대한 높은 압력(미묘하더라도)은 선천성 CCSVI(뇌척수 정맥 부전) 또는 증가된 CSF(뇌척수액) 생성 또는 뇌척수액의 불량한 배수 또는 둘 다의 증거일 수 있습니다. 두개골 확장에 대한 후향적 검사는 이러한 가능성을 확인하는 데 필요한 단계로, 조기 치료가 가능하고 신경학적 증상을 피할 수 있으며 종종 자율신경실조증(및/또는 다발성 경화증)의 영향을 무력화할 수 있습니다. "Benign External Hydrocephalus"가 양성 상태가 아니라는 것이 저자의 주장입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

21

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Texas
      • Colleyville, Texas, 미국, 76034
        • POTS Care

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

소셜 미디어 포럼, 인터넷 광고, 지역 지원 그룹, 이 하위 집합 환자와 함께 일하는 의사를 통해 발견되는 자율신경장애가 있는 클래식 또는 과이동 Ehlers-Danlos 증후군 환자.

설명

포함 기준:

  • 고전적 또는 과운동성 Ehlers-Danlos 증후군 및 자율신경실조증의 진단 또는 의심되는 진단
  • 생후 15개월 동안 머리 둘레, 몸무게 및 길이를 제시할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

  • 생후 15개월 동안 머리둘레, 몸무게, 길이를 제시할 수 없는 환자
  • 뇌간의 뇌졸중으로 인한 자율신경실조증 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 케이스 전용
  • 시간 관점: 회고전

코호트 및 개입

그룹/코호트
Ehlers-Danlos 환자
고전적 또는 과운동성 Ehlers-Danlos 증후군으로 진단되거나 의심되는 환자

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
생후 15개월까지 Ehlers-Danlos 환자의 머리 둘레 측정(후향적으로).
기간: 후향적으로, 환자의 출생부터 15개월 사이
소아의 머리 둘레, 체중 및 키 측정(소급적)은 2008년 미국 질병통제예방센터(CDC)의 미국 보건복지부에서 정한 "정상"과 비교됩니다.
후향적으로, 환자의 출생부터 15개월 사이

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Genetic Disease Investigators

수사관

  • 수석 연구원: Diana L Driscoll, O.D., Genetic Disease Investigators

간행물 및 유용한 링크

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일반 간행물

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연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2011년 5월 1일

기본 완료 (실제)

2015년 4월 1일

연구 완료 (실제)

2015년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 6월 5일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 6월 5일

처음 게시됨 (추정된)

2011년 6월 7일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 2월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 2월 13일

마지막으로 확인됨

2015년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 61/3528

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