Růst obvodu hlavy u dětí s Ehlers-Danlosovým syndromem, u kterých se později v životě rozvine dysautonomie

Je známo, že u 33–50 % pacientů s klasickým a hypermobilním Ehlers-Danlosovým syndromem se nakonec rozvine dysautonomie, jinak známá jako „POTS“ – syndrom posturální ortostatické tachykardie. U některých z těchto pacientů se rozvine dysautonomie v důsledku retroflexe odontoidu, Chiari 1 malformace nebo kraniálního usazení a výsledného bazilárního otisku. Mnoho pacientů s Ehlers-Danlos však trpí stejnou symptomologií bez známek příčiny podle zobrazení MRI. Autorovou hypotézou je, že se zdá, že nízkoúrovňový External Communicating Hydrocefalus je zodpovědný za konstelaci symptomů autonomních a hlavových nervů, a pokud je přítomen u velmi mladých, analýza růstu obvodu hlavy v prvních 15 měsících života by měla odrážet abnormálně rychlý růst hlavy, podporující hypotézu.

Vyšetřovatelé vyhodnotí obvod hlavy pacientů Ehlers-Danlos, kteří později v životě vykazují dysautonomii. Analyzovaný obvod hlavy bude od narození do přibližně 15 měsíců věku, protože švy lebky obecně splývají mezi 16. a 18. měsícem. Kromě toho pediatři po tomto věku obvykle neměří obvod hlavy běžně.

U malé podskupiny pacientů s Ehlers-Danlos, u kterých se v dětství nebo dospívání vyvinul syndrom posturální ortostatické tachykardie, retrospektivní analýza obvodu hlavy ukazuje na takovou megalocefalii. V průměru bylo zjištěno, že se hlavy dětí zvýšily z přibližně 35. percentilu na více než 90. percentil. Jejich váhy a délky se nezvýšily stejným způsobem, i když některé děti zůstaly ve vyšších procentech jejich délky.

Přehled literatury ukazuje, že studie u dětí s megalocefalií (nemusí nutně mít diagnózu Ehlers-Danlos) byly považovány za děti s benigním onemocněním ("Benign External Communicating Hydrocephalus"), protože CT ve věku 2 nebo 3 let se zdálo normální a neurologické vyšetření také vypadalo normálně. Studie však také ukázaly, že velké procento těchto dětí vykazovalo opožděný motorický vývoj a některé z nich měly opožděný vývoj řeči. V některých studiích byly tyto děti léčeny Diamoxem a v jiných studiích byly děti pouze pozorovány.

Autorova hypotéza je, že opožděný motorický vývoj nalezený u dětí Ehlers-Danlos je způsoben alespoň částečně hydrocefalem, a nikoli pouze ohebnými klouby, jak se dříve předpokládalo.

Autor tvrdí, že mírné příznaky podrážděnosti, bolesti hlavy, poruchy spánku, emoční „záchvaty“ a pozdější rozvoj dysautonomie nebyly v těchto studiích nikdy brány v úvahu, přesto jsou pravděpodobnými příznaky nízké úrovně tlaku, který byl nadále vyvíjen na mozky těchto dětí.

Vysoký tlak na mozek (i když nepatrný) by mohl být důkazem vrozeného CCSVI (cerebrospinální žilní nedostatečnost) nebo zvýšené produkce CSF (cerebrální míšní tekutiny) nebo špatného odtoku mozkomíšního moku, nebo obojího. Retrospektivní vyšetření expanze lebky je nezbytným krokem ke zjištění těchto možností, což umožňuje včasnou léčbu a naději na vyhnutí se neurologickým symptomům a často invalidizujícím účinkům dysautonomie (a/nebo roztroušené sklerózy). Autor tvrdí, že "benigní vnější hydrocefalus" není benigní stav.