Hodeomkretsvekst hos barn med Ehlers-Danlos syndrom som utvikler dysautonomi senere i livet

Det er kjent at 33-50 % av pasientene med klassisk og hypermobil Ehlers-Danlos syndrom til slutt utvikler dysautonomi, ellers kjent som "POTS" - Postural Ortostatisk Takykardisyndrom. Noen av disse pasientene utvikler dysautonomi som et resultat av en retrofleksert odontoid, Chiari 1-malformasjon eller kranial setning og det resulterende basilære inntrykket. Imidlertid lider mange Ehlers-Danlos-pasienter med samme symptomologi uten bevis for årsak i henhold til MR-avbildning. Det er forfatterens hypotese at lavt nivå av ekstern kommunikerende hydrocephalus ser ut til å være ansvarlig for konstellasjonen av autonome og kranialnervesymptomer, og hvis de er tilstede hos de aller minste, bør en analyse av hodeomkretsveksten i de første 15 levemånedene reflektere unormalt. rask hodevekst, støtter hypotesen.

Etterforskerne vil evaluere hodeomkretsen til Ehlers-Danlos-pasienter som viser dysautonomi senere i livet. Hodeomkretsen som analyseres vil være fra fødselen til ca. 15 måneders alder, da suturene i hodeskallen vanligvis smelter sammen mellom 16 og 18 måneder. I tillegg måler barneleger vanligvis ikke hodeomkrets rutinemessig utover denne alderen.

Hos en liten undergruppe av Ehlers-Danlos-pasienter som utviklet posturalt ortostatisk takykardisyndrom i barndommen eller tenårene, indikerer retrospektiv analyse av hodeomkretsen slik megalocefali. I gjennomsnitt ble barnas hoder funnet å øke fra omtrent 35. persentil til over 90. persentil. Vektene og lengdene deres økte ikke på samme måte, selv om noen av barna forble i de høyere prosentene for lengden.

En gjennomgang av litteratur indikerer at studier av barn med megalocephaly (som ikke nødvendigvis har diagnosen Ehlers-Danlos) ble ansett for å ha en godartet tilstand ("Benign External Communicating Hydrocephalus") fordi CT-er i en alder av 2 eller 3 år virket normale og nevrologiske undersøkelser virket også normale. Studier har imidlertid også vist at en stor prosentandel av disse barna viste forsinket motorisk utvikling og noen av dem hadde forsinket taleutvikling. I noen studier ble disse barna behandlet med Diamox, og i andre studier ble barna bare observert.

Det er forfatterens hypotese at forsinket motorisk utvikling hos Ehlers-Danlos-barn skyldes i det minste delvis hydrocephalus, og ikke bare på grunn av fleksible ledd, som tidligere antatt.

Det er forfatterens påstand at milde symptomer på irritabilitet, hodepine, søvnforstyrrelser, emosjonelle "anfall" og senere utvikling av dysautonomi aldri ble vurdert i disse studiene, men er de sannsynlige symptomene på et lavt trykknivå som fortsatte å bli utøvd. på hjernen til disse barna.

Høyt trykk på hjernen (selv om det er subtilt) kan være tegn på medfødt CCSVI (cerebrospinal venøs insuffisiens) eller økt produksjon av CSF (cerebral spinalvæske), eller dårlig drenering av cerebral spinalvæske, eller begge deler. Retrospektiv undersøkelse av hodeskallekspansjon er et nødvendig skritt for å fastslå disse mulighetene, noe som gir mulighet for tidlig behandling og håp om å unngå de nevrologiske symptomene, og ofte invalidiserende effekter av dysautonomi (og/eller multippel sklerose). Det er forfatterens påstand at "benign ekstern hydrocephalus" ikke er en godartet tilstand.