Рост окружности головы у детей с синдромом Элерса-Данлоса, у которых в более позднем возрасте развивается дизавтономия

Известно, что у 33-50% пациентов с классическим и гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса в конечном итоге развивается дизавтономия, иначе известная как «POTS» - синдром постуральной ортостатической тахикардии. У некоторых из этих пациентов развивается дизавтономия в результате ретрофлексированного зубовидного отростка, аномалии Киари 1 или оседания черепа и результирующего базилярного вдавления. Однако многие пациенты Элерса-Данлоса страдают той же симптоматикой без каких-либо доказательств причины по данным МРТ. Гипотеза автора заключается в том, что наружная сообщающаяся гидроцефалия низкого уровня, по-видимому, ответственна за сочетание симптомов вегетативных и черепно-мозговых нервов, и если она присутствует у очень маленьких детей, анализ роста окружности головы в первые 15 месяцев жизни должен отражать ненормально. быстрый рост головы, подтверждающий гипотезу.

Исследователи оценят окружность головы пациентов Элерса-Данлоса, у которых в более позднем возрасте проявляется дисавтономия. Окружность головы анализируется от рождения до примерно 15-месячного возраста, поскольку швы черепа обычно срастаются между 16 и 18 месяцами. Кроме того, педиатры обычно не измеряют окружность головы после этого возраста.

В небольшой подгруппе пациентов Элерса-Данлоса, у которых в детстве или подростковом возрасте развился синдром постуральной ортостатической тахикардии, ретроспективный анализ их окружности головы указывает на такую ​​мегалоцефалию. Было обнаружено, что в среднем детские головы увеличились примерно с 35-го процентиля до более чем 90-го процентиля. Их вес и рост не увеличились таким же образом, хотя у некоторых детей процентное соотношение роста по-прежнему было выше.

Обзор литературы показывает, что исследования детей с мегалоцефалией (не обязательно с диагнозом Элерса-Данлоса) считались доброкачественными состояниями («доброкачественная наружная сообщающаяся гидроцефалия»), поскольку КТ в возрасте 2 или 3 лет казались нормальными, а неврологические экзамены также оказались нормальными. Однако исследования также показали, что у большого процента этих детей наблюдалась задержка моторного развития, а у некоторых из них была задержка речевого развития. В некоторых исследованиях этих детей лечили Диамоксом, а в других исследованиях за детьми просто наблюдали.

Гипотеза автора заключается в том, что задержка моторного развития, обнаруживаемая у детей Элерса-Данлоса, по крайней мере частично связана с гидроцефалией, а не только с подвижностью суставов, как предполагалось ранее.

Автор утверждает, что легкие симптомы раздражительности, головные боли, нарушения сна, эмоциональные «припадки» и последующее развитие дизавтономии никогда не рассматривались в этих исследованиях, но являются вероятными симптомами низкого уровня давления, которое продолжало оказываться. на мозги этих детей.

Высокое давление на головной мозг (даже незначительное) может свидетельствовать о врожденной CCSVI (цереброспинальной венозной недостаточности) или повышенной продукции ЦСЖ (спинномозговой жидкости) или плохом дренировании спинномозговой жидкости, или обоих этих случаях. Ретроспективное исследование расширения черепа является необходимым шагом для установления этих возможностей, что позволяет начать лечение на ранней стадии и надеяться на предотвращение неврологических симптомов, а часто и инвалидизирующих последствий дизавтономии (и/или рассеянного склероза). Автор утверждает, что «доброкачественная наружная гидроцефалия» не является доброкачественным состоянием.