Groei van de hoofdomtrek bij kinderen met het Ehlers-Danlos-syndroom die later in het leven dysautonomie ontwikkelen

Het is bekend dat 33-50% van de patiënten met het klassieke en hypermobiele Ehlers-Danlos-syndroom uiteindelijk dysautonomie ontwikkelen, ook wel bekend als "POTS" - Posturaal orthostatisch tachycardiesyndroom. Sommige van deze patiënten ontwikkelen dysautonomie als gevolg van een geretroflexeerde odontoïde, Chiari 1 misvorming of craniale verzakkingen en de resulterende basilaire indruk. Veel Ehlers-Danlos-patiënten lijden echter aan dezelfde symptomen zonder aanwijzingen voor een oorzaak volgens MRI-beeldvorming. Het is de hypothese van de auteur dat externe communicerende hydrocephalus op laag niveau verantwoordelijk lijkt te zijn voor de constellatie van autonome en craniale zenuwsymptomen, en indien aanwezig bij zeer jonge kinderen, zou een analyse van de groei van de hoofdomtrek in de eerste 15 maanden van het leven abnormaal moeten weerspiegelen snelle hoofdgroei, ter ondersteuning van de hypothese.

De onderzoekers zullen de hoofdomtrek evalueren van Ehlers-Danlos-patiënten die op latere leeftijd dysautonomie vertonen. De geanalyseerde hoofdomtrek is vanaf de geboorte tot ongeveer 15 maanden oud, aangezien de hechtingen van de schedel over het algemeen tussen 16 en 18 maanden samensmelten. Bovendien meten kinderartsen gewoonlijk niet routinematig de hoofdomtrek na deze leeftijd.

Bij een kleine subgroep van Ehlers-Danlos-patiënten die posturaal orthostatisch tachycardiesyndroom ontwikkelden in hun kindertijd of tienerjaren, wijst retrospectieve analyse van hun hoofdomtrek op een dergelijke megalocephalie. Gemiddeld bleken de hoofden van de kinderen toe te nemen van ongeveer het 35e percentiel tot meer dan het 90e percentiel. Hun gewicht en lengte namen niet op dezelfde manier toe, hoewel sommige kinderen vanwege hun lengte in de hogere percentages bleven.

Een overzicht van de literatuur geeft aan dat studies van kinderen met megalocephalie (niet noodzakelijkerwijs met de diagnose Ehlers-Danlos) werden beschouwd als goedaardige aandoeningen ("Benigne External Communicating Hydrocephalus") omdat CT's op de leeftijd van 2 of 3 jaar normaal leken en neurologische onderzoeken leken ook normaal. Studies hebben echter ook aangetoond dat een groot percentage van deze kinderen een vertraagde motorische ontwikkeling vertoonde en sommige van hen een vertraagde spraakontwikkeling. In sommige studies werden deze kinderen behandeld met Diamox, en in andere studies werden de kinderen alleen geobserveerd.

Het is de hypothese van de auteur dat de vertraagde motorische ontwikkeling bij kinderen van Ehlers-Danlos in ieder geval gedeeltelijk te wijten is aan hydrocephalus, en niet alleen aan flexibele gewrichten, zoals eerder werd aangenomen.

Het is de bewering van de auteur dat milde symptomen van prikkelbaarheid, hoofdpijn, slaapstoornissen, emotionele "toevallen" en de latere ontwikkeling van dysautonomie in deze onderzoeken nooit in aanmerking zijn genomen, maar de waarschijnlijke symptomen zijn van een laag niveau van druk dat nog steeds wordt uitgeoefend. op de hersenen van deze kinderen.

Hoge druk op de hersenen (zelfs als deze subtiel is) kan een bewijs zijn van aangeboren CCSVI (cerebrospinale veneuze insufficiëntie) of verhoogde CSF-productie (cerebrale spinale vloeistof), of de slechte afvoer van cerebrospinale vloeistof, of beide. Retrospectief onderzoek van schedelexpansie is een noodzakelijke stap om deze mogelijkheden vast te stellen, waardoor een vroege behandeling en de hoop op vermijding van de neurologische symptomen mogelijk wordt, en vaak de effecten van dysautonomie (en/of multiple sclerose) worden uitgeschakeld. Het is de bewering van de auteur dat "benigne externe hydrocephalus" geen goedaardige aandoening is.