Crecimiento de la circunferencia de la cabeza en niños con síndrome de Ehlers-Danlos que desarrollan disautonomía más adelante en la vida

Se sabe que el 33-50% de los pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos clásico e hipermóvil eventualmente desarrollan disautonomía, también conocida como "POTS" - Síndrome de taquicardia ortostática postural. Algunos de estos pacientes desarrollan disautonomía como resultado de una odontoides en retroflexión, malformación de Chiari 1 o asentamiento craneal y la impresión basilar resultante. Sin embargo, muchos pacientes de Ehlers-Danlos sufren la misma sintomatología sin evidencia de causa según las imágenes de resonancia magnética. Es la hipótesis del autor que la hidrocefalia comunicante externa de bajo nivel parece ser responsable de la constelación de síntomas de los nervios craneales y autonómicos, y si está presente en los muy jóvenes, un análisis del crecimiento de la circunferencia de la cabeza en los primeros 15 meses de vida debería reflejar anormalmente rápido crecimiento de la cabeza, apoyando la hipótesis.

Los investigadores evaluarán la circunferencia de la cabeza de los pacientes de Ehlers-Danlos que presenten disautonomía en el futuro. El perímetro cefálico analizado será desde el nacimiento hasta los 15 meses de edad aproximadamente, ya que las suturas del cráneo generalmente se fusionan entre los 16 y los 18 meses. Además, los pediatras no suelen medir el perímetro cefálico de forma rutinaria más allá de esta edad.

En un pequeño subgrupo de pacientes de Ehlers-Danlos que desarrollaron síndrome de taquicardia ortostática postural en su niñez o adolescencia, el análisis retrospectivo de sus perímetros craneales indica dicha megalocefalia. En promedio, se encontró que las cabezas de los niños aumentaron desde aproximadamente el percentil 35 hasta más del percentil 90. Sus pesos y longitudes no aumentaron de la misma manera, aunque algunos de los niños permanecieron en los porcentajes más altos para su longitud.

Una revisión de la literatura indica que los estudios de niños con megalocefalia (que no necesariamente tienen el diagnóstico de Ehlers-Danlos) se consideraron como una condición benigna ("Hidrocefalia comunicante externa benigna") porque las TC a la edad de 2 o 3 años parecían normales y Los exámenes neurológicos también parecían normales. Sin embargo, los estudios también han demostrado que un gran porcentaje de estos niños presentaba retraso en el desarrollo motor y algunos de ellos tenían retraso en el desarrollo del habla. En algunos estudios, estos niños fueron tratados con Diamox, y en otros estudios los niños simplemente fueron observados.

La hipótesis del autor es que el retraso en el desarrollo motor que se encuentra en los niños Ehlers-Danlos se debe, al menos en parte, a la hidrocefalia, y no simplemente a la flexibilidad de las articulaciones, como se supuso anteriormente.

Es la afirmación del autor que los síntomas leves de irritabilidad, dolores de cabeza, trastornos del sueño, "ataques" emocionales y el desarrollo posterior de disautonomía nunca se consideraron en estos estudios, sin embargo, son los síntomas probables de un bajo nivel de presión que se siguió ejerciendo. en el cerebro de estos niños.

La presión alta en el cerebro (incluso si es sutil) podría ser evidencia de CCSVI congénita (insuficiencia venosa cerebroespinal) o aumento de la producción de LCR (líquido cefalorraquídeo), o drenaje deficiente del líquido cefalorraquídeo, o ambos. El examen retrospectivo de la expansión del cráneo es un paso necesario para determinar estas posibilidades, lo que permite un tratamiento temprano y la esperanza de evitar los síntomas neurológicos y, a menudo, los efectos incapacitantes de la disautonomía (y/o la esclerosis múltiple). Es la afirmación del autor que la "hidrocefalia externa benigna" no es una condición benigna.