Crescimento da circunferência da cabeça em crianças com síndrome de Ehlers-Danlos que desenvolvem disautonomia mais tarde na vida

Sabe-se que 33-50% dos pacientes com Síndrome de Ehlers-Danlos Clássica e Hipermóvel acabam desenvolvendo disautonomia, também conhecida como "POTS" - Síndrome de Taquicardia Ortostática Postural. Alguns desses pacientes desenvolvem disautonomia como resultado de um odontoide retroflexo, malformação de Chiari 1 ou assentamento craniano e a impressão basilar resultante. No entanto, muitos pacientes de Ehlers-Danlos sofrem com a mesma sintomatologia sem evidência de causa de acordo com a ressonância magnética. É a hipótese do autor que a Hidrocefalia Comunicante Externa de baixo nível parece ser responsável pela constelação de sintomas autonômicos e dos nervos cranianos e, se presente nos muito jovens, uma análise do crescimento do perímetro cefálico nos primeiros 15 meses de vida deve refletir anormalmente rápido crescimento da cabeça, corroborando a hipótese.

Os investigadores avaliarão a circunferência da cabeça dos pacientes com Ehlers-Danlos que apresentam disautonomia mais tarde na vida. O perímetro cefálico analisado será desde o nascimento até aproximadamente 15 meses de idade, pois as suturas do crânio geralmente se fundem entre 16 e 18 meses. Além disso, os pediatras geralmente não medem o perímetro cefálico rotineiramente após essa idade.

Em um pequeno subconjunto de pacientes com Ehlers-Danlos que desenvolveram a síndrome de taquicardia ortostática postural na infância ou adolescência, a análise retrospectiva de suas circunferências cranianas indica tal megalocefalia. Em média, verificou-se que a cabeça das crianças aumentou de aproximadamente o percentil 35 para mais do percentil 90. Seus pesos e comprimentos não aumentaram da mesma forma, embora algumas das crianças permanecessem nas porcentagens mais altas de comprimento.

Uma revisão da literatura indica que os estudos de crianças com megalocefalia (não necessariamente com o diagnóstico de Ehlers-Danlos) foram considerados como tendo uma condição benigna ("Hidrocefalia Benigna Comunicante Externa") porque as TCs aos 2 ou 3 anos de idade pareciam normais e os exames neurológicos também pareciam normais. No entanto, estudos também mostraram que uma grande porcentagem dessas crianças apresentou atraso no desenvolvimento motor e algumas delas tiveram atraso no desenvolvimento da fala. Em alguns estudos, essas crianças foram tratadas com Diamox e, em outros estudos, as crianças foram meramente observadas.

A hipótese do autor é que o atraso no desenvolvimento motor encontrado nas crianças Ehlers-Danlos se deva, pelo menos em parte, à hidrocefalia, e não apenas à flexibilidade das articulações, como previamente presumido.

É a opinião do autor que sintomas leves de irritabilidade, dores de cabeça, distúrbios do sono, "ataques" emocionais e o desenvolvimento posterior de disautonomia nunca foram considerados nesses estudos, mas são os sintomas prováveis ​​de um baixo nível de pressão que continuou a ser exercido no cérebro dessas crianças.

A alta pressão no cérebro (mesmo que sutil) pode ser evidência de CCSVI congênita (insuficiência venosa cerebrospinal) ou produção aumentada de LCR (líquido cefalorraquidiano), ou a má drenagem do líquido cefalorraquidiano, ou ambos. O exame retrospectivo da expansão do crânio é um passo necessário para verificar essas possibilidades, permitindo o tratamento precoce e a esperança de evitar os sintomas neurológicos e, muitas vezes, os efeitos incapacitantes da disautonomia (e/ou esclerose múltipla). É a alegação do autor que "Hidrocefalia Externa Benigna" não é uma condição benigna.