EPI-743 线粒体呼吸链疾病
2024年1月19日 更新者：PTC Therapeutics
临终护理 90 天内患有遗传性线粒体呼吸链疾病的急性病患者的 EPI-743 紧急使用方案
这项研究将评估 EPI-743 在患有严重线粒体呼吸链疾病的参与者中的安全性和有效性，这些参与者被认为在临终关怀的 90 天内。
研究概览
研究类型
扩展访问
扩展访问类型
- 个体患者
- 治疗 IND/方案
阶段
- 阶段2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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California
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Los Angeles、California、美国、90095
- UCLA
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Orange、California、美国、92868
- CHOC Children's Clinic
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Palo Alto、California、美国、94304
- Lucille Packard Children's Hospital
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San Diego、California、美国、92123
- UCSD
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Stanford、California、美国、94304
- Stanford Children's Health
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Georgia
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Decatur、Georgia、美国、30033
- Emory University
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New York
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New York、New York、美国、10032
- CUMC (Columbia University)
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、美国、28203
- Carolinas Medical Center
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Ohio
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Akron、Ohio、美国、44308
- Akron Children's Hospital
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Cleveland、Ohio、美国、44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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South Carolina
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North Charleston、South Carolina、美国、29406
- MUSC
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- Baylor College of Medicine
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Houston、Texas、美国、77030
- UTH
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Washington
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Bremerton、Washington、美国、98312
- Naval Hospital, Bremerton
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Seattle、Washington、美国、98105
- Seattle Children's Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
描述
纳入标准：
- 有基因诊断的参与者：遗传性线粒体呼吸链病的基因确诊
- 具有临床诊断的参与者：遗传性线粒体疾病的诊断，但没有基因确认；具体而言，参与者必须符合 Bernier 等人于 2002 年定义的“明确”或“可能”线粒体疾病的诊断标准
- 被主要研究者认为在临终关怀/临终关怀后 90 天内
- 男性或女性年龄 > 1 岁
- 年龄组的正常范围内的血细胞比容
- 同意在育龄期间采取避孕措施
- 参与者或参与者的监护人能够同意并遵守协议要求
- 护理人员在场以确保研究合规性
- 放弃使用所有药丸形式的膳食补充剂和非处方药（研究者允许的情况除外）
- 戒除含有辅酶 Q10、维生素 E、超级强化“功能性”食品或饮料的食品或饮料或酒吧
- 放弃使用艾地苯醌
- 使用线粒体疾病量表（例如 Newcastle 评分）进行临床分期
排除标准：
- 对 EPI-743、维生素 E 或芝麻油过敏
- 出血或凝血酶原时间 (PT)/部分凝血活酶时间 (PTT) 异常的临床病史（不包括抗凝 Rx）
- 肝功能检查 (LFT) 大于正常值两倍的肝功能不全
- 需要透析的肾功能不全
- 阻碍药物吸收的脂肪吸收不良综合征
- 任何其他并发的先天性新陈代谢错误
- 继发于心力衰竭导致乳酸性酸中毒的严重终末器官低灌注综合征
- 怀孕
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：EPI-743
参与者将在第 1 天以 50 毫克 (mg) 的剂量接受 EPI-743，50 毫克每天两次，持续 13 天，第 15 天 100 毫克，以及 100 毫克每天两次，直到第 28 天；要么通过吃饭时口服，要么通过他们的 G 管喂食。
在没有任何安全问题的临床或实验室迹象的情况下，参与者将每天三次接受 100 mg EPI-743，直到研究结束。
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EPI-743（口服溶液 [100 mg/mL] 或液体胶囊 [100 mg 或 200 mg]）将按手臂指定的剂量和时间表给药。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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经历不良事件的参与者人数
大体时间：至第 13 周的基线
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至第 13 周的基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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根据第 13 周的标准神经检查确定的神经功能相对于基线的变化
大体时间：基线，第 13 周
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确定神经肌肉功能的神经学检查，患有遗传性线粒体疾病的参与者通常会受到影响。
将使用标准临床神经学/神经肌肉评估量表
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基线，第 13 周
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第 13 周纽卡斯尔儿科线粒体疾病评分 (NPMDS) 相对于基线的变化
大体时间：基线，第 13 周
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NPMDS 是一种经过验证的量表，用于评估线粒体疾病的临床严重程度。
将在基线和第 13 周对 NPMDS 进行评分，并将差异评估为改善、稳定或恶化。
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基线，第 13 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Gregory Enns, MB, ChB、Stanford University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年2月28日
初级完成
2023年9月28日
研究完成
2023年9月28日
研究注册日期
首次提交
2011年6月7日
首先提交符合 QC 标准的
2011年6月9日
首次发布 (估计的)
2011年6月10日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2024年1月23日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月19日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
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