ミトコンドリア呼吸鎖疾患に対するEPI-743
2024年1月19日 更新者：PTC Therapeutics
終末期ケアから 90 日以内の遺伝性ミトコンドリア呼吸鎖疾患を有する急性疾患患者における EPI-743 の緊急使用プロトコル
この研究では、終末期ケアから90日以内と考えられる重度のミトコンドリア呼吸鎖疾患の参加者におけるEPI-743の安全性と有効性を評価します。
調査の概要
研究の種類
アクセスの拡大
拡張アクセス タイプ
- 個々の患者
- 治療IND/プロトコル
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- UCLA
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Orange、California、アメリカ、92868
- CHOC Children's Clinic
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- Lucille Packard Children's Hospital
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San Diego、California、アメリカ、92123
- UCSD
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Stanford、California、アメリカ、94304
- Stanford Children's Health
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Georgia
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Decatur、Georgia、アメリカ、30033
- Emory University
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- CUMC (Columbia University)
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North Carolina
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Charlotte、North Carolina、アメリカ、28203
- Carolinas Medical Center
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Ohio
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Akron、Ohio、アメリカ、44308
- Akron Children's Hospital
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Cleveland、Ohio、アメリカ、44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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South Carolina
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North Charleston、South Carolina、アメリカ、29406
- MUSC
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- UTH
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Washington
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Bremerton、Washington、アメリカ、98312
- Naval Hospital, Bremerton
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Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Seattle Children's Hospital
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- 遺伝子診断のある参加者：遺伝的に確認されたミトコンドリア呼吸鎖疾患の診断
- -臨床診断を受けた参加者：遺伝的確認がない遺伝性ミトコンドリア病の診断;具体的には、参加者は、Bernier et al., 2002 によって定義された「明確な」または「可能性のある」ミトコンドリア病の診断基準を満たす必要があります。
- -終末期ホスピス/終末期ケアから90日以内であると研究責任者がみなした
- 男性または女性の年齢 > 1 歳
- 年齢層の正常範囲内のヘマトクリット
- 生殖可能年齢内であれば避妊を使用することに同意する
- プロトコル要件に同意し、遵守できる参加者または参加者の保護者
- 研究コンプライアンスを確保するための介護者の存在
- -すべての錠剤形態の栄養補助食品および非処方薬の使用を控える（治験責任医師が許可した場合を除く）
- コエンザイムQ10、ビタミンE、超強化された「機能性」食品または飲料で強化された食品または飲料またはバーを控える
- イデベノンの使用を控える
- Newcastle Score などのミトコンドリア病スケールによる臨床段階
除外基準:
- EPI-743、ビタミンEまたはゴマ油に対するアレルギー
- -出血または異常なプロトロンビン時間（PT）/部分トロンボプラスチン時間（PTT）の病歴（抗凝固Rxを除く）
- 肝機能検査（LFT）が正常の2倍を超える肝不全
- 透析を必要とする腎不全
- 薬物吸収を妨げる脂肪吸収不良症候群
- その他の同時先天性代謝異常
- 乳酸アシドーシスをもたらす心不全に続発する重度の末端臓器低灌流症候群
- 妊娠
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：EPI-743
参加者は、1 日目に 50 ミリグラム (mg)、13 日間 1 日 2 回 50 mg、15 日目に 100 mg、28 日目まで 1 日 2 回 100 mg の用量で EPI-743 を受け取ります。食事と一緒に口から、またはフィード付きのGチューブを介して。
安全性に関する懸念の臨床的または実験的徴候がない場合、参加者は 100 mg EPI-743 を 1 日 3 回、研究終了まで受け取ります。
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EPI-743 (経口溶液 [100 mg/mL] または液体充填カプセル [100 mg または 200 mg]) は、アームで指定された用量およびスケジュールに従って投与されます。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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有害事象を経験した参加者の数
時間枠：13週目までのベースライン
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13週目までのベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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13週目の標準的な神経学的検査によって決定される、神経学的機能のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、13週目
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遺伝性ミトコンドリア病の参加者で通常損なわれている神経筋機能を決定するための神経学的検査。
標準的な臨床神経学的/神経筋評価スケールが使用されます
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ベースライン、13週目
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13週目のニューカッスル小児ミトコンドリア病スコア（NPMDS）のベースラインからの変化
時間枠：ベースライン、13週目
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NPMDS は、ミトコンドリア病の臨床的重症度を評価するための有効な尺度です。
NPMDS はベースライン時と 13 週目に採点され、差は改善、安定、または悪化として評価されます。
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ベースライン、13週目
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Gregory Enns, MB, ChB、Stanford University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年2月28日
一次修了
2023年9月28日
研究の完了
2023年9月28日
試験登録日
最初に提出
2011年6月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年6月9日
最初の投稿 (推定)
2011年6月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2024年1月23日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年1月19日
最終確認日
2024年1月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- EPI-2009-1
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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Yale UniversityEdison Pharmaceuticals Inc; Rembrandt Foundation完了
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Edison Pharmaceuticals Inc引きこもった
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