EPI-743 mitokondriális légúti lánc betegségeihez
2024. január 19. frissítette: PTC Therapeutics
Sürgősségi használati protokoll az EPI-743-hoz öröklött mitokondriális légúti lánc betegségben szenvedő akut betegeknél az életvégi ellátást követő 90 napon belül
Ez a tanulmány az EPI-743 biztonságosságát és hatékonyságát fogja értékelni olyan súlyos mitokondriális légúti lánc betegségben szenvedő résztvevőknél, akiknél az életvégi ellátástól számított 90 napon belül megérkeztek.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Nem áll rendelkezésre
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Kiterjesztett hozzáférés
Kiterjesztett hozzáférési típus
- Egyéni betegek
- Kezelés IND/Protokoll
Fázis
- 2. fázis
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
California
-
Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90095
- UCLA
-
Orange, California, Egyesült Államok, 92868
- CHOC Children's Clinic
-
Palo Alto, California, Egyesült Államok, 94304
- Lucille Packard Children's Hospital
-
San Diego, California, Egyesült Államok, 92123
- UCSD
-
Stanford, California, Egyesült Államok, 94304
- Stanford Children's Health
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Egyesült Államok, 30033
- Emory University
-
-
New York
-
New York, New York, Egyesült Államok, 10032
- CUMC (Columbia University)
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Egyesült Államok, 28203
- Carolinas Medical Center
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Egyesült Államok, 44308
- Akron Children's Hospital
-
Cleveland, Ohio, Egyesült Államok, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
South Carolina
-
North Charleston, South Carolina, Egyesült Államok, 29406
- MUSC
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
- Baylor College of Medicine
-
Houston, Texas, Egyesült Államok, 77030
- UTH
-
-
Washington
-
Bremerton, Washington, Egyesült Államok, 98312
- Naval Hospital, Bremerton
-
Seattle, Washington, Egyesült Államok, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Genetikai diagnózissal rendelkező résztvevők: Öröklött mitokondriális légzőlánc betegség genetikailag igazolt diagnózisa
- Klinikai diagnózissal rendelkező résztvevők: öröklött mitokondriális betegség diagnózisa genetikai megerősítés hiányában; Pontosabban, a résztvevőknek meg kell felelniük a "határozott" vagy "valószínű" mitokondriális betegség diagnosztikai kritériumainak, amint azt Bernier és mtsai., 2002.
- A vezető kutató úgy ítéli meg, hogy az életvégi hospice/terminális ellátástól számított 90 napon belül van
- Férfi vagy nő életkora > egy év
- A hematokrit normál tartományon belül van a korcsoportban
- Megegyezés a fogamzásgátlás alkalmazására, ha reproduktív éven belül van
- Résztvevő vagy résztvevő gyámja, aki képes beleegyezni és megfelelni a protokoll követelményeinek
- Gondozó jelenléte a tanulmányi megfelelés biztosítása érdekében
- Tartózkodás minden tabletta formájú étrend-kiegészítőtől és nem felírt gyógyszertől (kivéve, ha a vizsgáló engedélyezi)
- Tartózkodás a Q10 koenzimmel, E-vitaminnal dúsított ételektől, italoktól vagy rudaktól, a szuperdúsított "funkcionális" ételektől vagy italoktól
- Tartózkodás az idebenon használatától
- Klinikailag mitokondriális betegségek skálájával, például a Newcastle Score-val
Kizárási kritériumok:
- Allergia EPI-743-ra, E-vitaminra vagy szezámolajra
- Klinikai vérzés vagy kóros protrombin idő (PT)/részleges tromboplasztin idő (PTT) (kivéve az antikoaguláns Rx-et)
- Májelégtelenség a normál érték kétszeresénél nagyobb májfunkciós tesztekkel (LFT).
- Dialízist igénylő veseelégtelenség
- Zsír malabszorpciós szindrómák, amelyek kizárják a gyógyszer felszívódását
- Bármilyen egyéb veleszületett anyagcserezavar
- Súlyos végszervi hipoperfúziós szindróma szívelégtelenség következtében, amely tejsavas acidózist eredményez
- Terhesség
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Fegyverek és beavatkozások
Résztvevő csoport / kar |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Kísérleti: EPI-743
A résztvevők 50 mg (mg) EPI-743-at kapnak az 1. napon, 50 mg-ot naponta kétszer 13 napon keresztül, 100 mg-ot a 15. napon és 100 mg-ot naponta kétszer a 28. napig; vagy szájon át étkezés közben, vagy a G-csövön keresztül takarmányokkal.
Bármilyen biztonsági aggályra utaló klinikai vagy laboratóriumi jelzés hiányában a résztvevők napi háromszor 100 mg EPI-743-at kapnak a vizsgálat végéig.
|
Az EPI-743 (belsőleges oldat [100 mg/ml] vagy folyadékkal töltött kapszula [100 mg vagy 200 mg]) a karon meghatározott adagonként és ütemezés szerint kerül beadásra.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Nemkívánatos eseményeket tapasztaló résztvevők száma
Időkeret: Alaphelyzet a 13. hétig
|
Alaphelyzet a 13. hétig
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Változás a kiindulási állapothoz képest a neurológiai funkciókban, a 13. héten végzett standard neurológiai vizsgálat alapján
Időkeret: Alapállapot, 13. hét
|
Neurológiai vizsgálatok a neuro-izomfunkció meghatározására, amely jellemzően veszélyeztetett az öröklött mitokondriális betegségekben szenvedő résztvevőknél.
Szabványos klinikai neurológiai/neuromuszkuláris értékelő skálákat kell használni
|
Alapállapot, 13. hét
|
|
Változás a kiindulási értékhez képest a Newcastle-i gyermekkori mitokondriális betegség pontszámában (NPMDS) a 13. héten
Időkeret: Alapállapot, 13. hét
|
Az NPMDS egy validált skála a mitokondriális betegség klinikai súlyosságának felmérésére.
Az NPMDS-t az alapvonalon és a 13. héten pontozzák, és a különbséget javultnak, stabilnak vagy romlottnak értékelik.
|
Alapállapot, 13. hét
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2010. február 28.
Elsődleges befejezés
2023. szeptember 28.
A tanulmány befejezése
2023. szeptember 28.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2011. június 7.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2011. június 9.
Első közzététel (Becsült)
2011. június 10.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
2024. január 23.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2024. január 19.
Utolsó ellenőrzés
2024. január 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- EPI-2009-1
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .