EPI-743 för mitokondriella luftvägskedjesjukdomar
19 januari 2024 uppdaterad av: PTC Therapeutics
Akutanvändningsprotokoll för EPI-743 hos akut sjuka patienter med ärftlig mitokondriell respiratorisk kedjesjukdom inom 90 dagar efter vård i livets slutskede
Denna studie kommer att utvärdera säkerheten och effekten av EPI-743 hos deltagare med allvarliga sjukdomar i mitokondriella luftvägskedjor som anses vara inom 90 dagar efter vård i livets slutskede.
Studieöversikt
Status
Inte längre tillgänglig
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Utökad åtkomst
Utökad åtkomsttyp
- Individuella patienter
- Behandling IND/Protokoll
Fas
- Fas 2
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
California
-
Los Angeles, California, Förenta staterna, 90095
- UCLA
-
Orange, California, Förenta staterna, 92868
- CHOC Children's Clinic
-
Palo Alto, California, Förenta staterna, 94304
- Lucille Packard Children's Hospital
-
San Diego, California, Förenta staterna, 92123
- UCSD
-
Stanford, California, Förenta staterna, 94304
- Stanford Children's Health
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Förenta staterna, 30033
- Emory University
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10032
- CUMC (Columbia University)
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Förenta staterna, 28203
- Carolinas Medical Center
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Förenta staterna, 44308
- Akron Children's Hospital
-
Cleveland, Ohio, Förenta staterna, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
South Carolina
-
North Charleston, South Carolina, Förenta staterna, 29406
- MUSC
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
- Baylor College of Medicine
-
Houston, Texas, Förenta staterna, 77030
- UTH
-
-
Washington
-
Bremerton, Washington, Förenta staterna, 98312
- Naval Hospital, Bremerton
-
Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
1 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Deltagare med genetisk diagnos: Genetiskt bekräftad diagnos av ärftlig mitokondriell respiratorisk kedjesjukdom
- Deltagare med klinisk diagnos: Diagnos av ärftlig mitokondriell sjukdom frånvarande genetisk bekräftelse; Specifikt måste deltagarna uppfylla de diagnostiska kriterierna för "definitiv" eller "sannolik" mitokondriell sjukdom enligt definitionen av Bernier et al., 2002
- Bedöms av huvudutredaren vara inom 90 dagar efter hospice/terminalvård vid livets slut
- Manlig eller kvinnlig ålder > ett år
- Hematokrit inom normalområdet för åldersgrupp
- Avtal om att använda preventivmedel om inom reproduktiva år
- Deltagare eller deltagares vårdnadshavare kan samtycka och följa protokollkrav
- Närvaro av vårdgivare för att säkerställa studieefterlevnad
- Avstå från användning av alla kosttillskott i pillerform och icke-föreskrivna mediciner (förutom vad som tillåts av utredaren)
- Avstå från mat eller dryck eller barer berikade med Coenzym Q10, vitamin E, superberikade "funktionella" livsmedel eller drycker
- Avstå från användning av idebenone
- Kliniskt iscensatt med en Mitokondriell sjukdomsskala såsom Newcastle Score
Exklusions kriterier:
- Allergi mot EPI-743, vitamin E eller sesamolja
- Klinisk historia av blödning eller onormal protrombintid (PT)/partiell tromboplastintid (PTT) (exklusive antikoagulering Rx)
- Leverinsufficiens med leverfunktionstester (LFT) större än två gånger det normala
- Njurinsufficiens som kräver dialys
- Fettmalabsorptionssyndrom som hindrar läkemedelsabsorption
- Alla andra samtidiga medfödda fel i ämnesomsättningen
- Svårt slutorgan hypoperfusionssyndrom sekundärt till hjärtsvikt som resulterar i laktacidos
- Graviditet
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Experimentell: EPI-743
Deltagarna kommer att få EPI-743 i en dos på 50 milligram (mg) på dag 1, 50 mg två gånger dagligen i 13 dagar, 100 mg på dag 15 och 100 mg två gånger dagligen fram till dag 28; antingen genom munnen med en måltid eller via deras G-rör med foder.
I avsaknad av kliniska eller laboratorieindikationer på säkerhetsproblem kommer deltagarna att få 100 mg EPI-743 tre gånger dagligen fram till slutet av studien.
|
EPI-743 (oral lösning [100 mg/ml] eller vätskefyllda kapslar [100 mg eller 200 mg]) kommer att administreras per dos och schema som anges i armen.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Antal deltagare som upplever negativa händelser
Tidsram: Baslinje fram till vecka 13
|
Baslinje fram till vecka 13
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Förändring från baslinjen i neurologisk funktion, fastställd av standardneurologisk undersökning vid vecka 13
Tidsram: Baslinje, vecka 13
|
Neurologiska undersökningar för att fastställa neuromuskulär funktion, som vanligtvis äventyras hos deltagare med ärftliga mitokondriella sjukdomar.
Standardskalor för klinisk neurologisk/neuromuskulär bedömning kommer att användas
|
Baslinje, vecka 13
|
|
Förändring från baslinjen i Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Score (NPMDS) vid vecka 13
Tidsram: Baslinje, vecka 13
|
NPMDS är en validerad skala för att bedöma den kliniska svårighetsgraden av mitokondriell sjukdom.
NPMDS kommer att bedömas vid baslinjen och vid vecka 13, och skillnaden kommer att bedömas som förbättrad, stabil eller försämrad.
|
Baslinje, vecka 13
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
28 februari 2010
Primärt slutförande
28 september 2023
Avslutad studie
28 september 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
7 juni 2011
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
9 juni 2011
Första postat (Beräknad)
10 juni 2011
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)
23 januari 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
19 januari 2024
Senast verifierad
1 januari 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- EPI-2009-1
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .