Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

EPI-743 for mitokondrielle respiratoriske kjedesykdommer

19. januar 2024 oppdatert av: PTC Therapeutics

Nødbruksprotokoll for EPI-743 hos akutt syke pasienter med arvelig mitokondriell respiratorisk kjedesykdom innen 90 dager etter behandling ved livets slutt

Denne studien vil evaluere sikkerheten og effekten av EPI-743 hos deltakere med alvorlige mitokondrielle respiratoriske sykdommer som anses å være innen 90 dager etter behandling ved livets slutt.

Studieoversikt

Status

Ikke lenger tilgjengelig

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Utvidet tilgang

Utvidet tilgangstype

  • Individuelle pasienter
  • Behandling IND/Protokoll

Fase

  • Fase 2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • UCLA
      • Orange, California, Forente stater, 92868
        • CHOC Children's Clinic
      • Palo Alto, California, Forente stater, 94304
        • Lucille Packard Children's Hospital
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • UCSD
      • Stanford, California, Forente stater, 94304
        • Stanford Children's Health
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Forente stater, 30033
        • Emory University
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • CUMC (Columbia University)
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Forente stater, 28203
        • Carolinas Medical Center
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Forente stater, 44308
        • Akron Children's Hospital
      • Cleveland, Ohio, Forente stater, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Forente stater, 29406
        • MUSC
    • Texas
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Forente stater, 77030
        • UTH
    • Washington
      • Bremerton, Washington, Forente stater, 98312
        • Naval Hospital, Bremerton
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  1. Deltakere med genetisk diagnose: Genetisk bekreftet diagnose av arvelig mitokondriell respiratorisk kjedesykdom
  2. Deltakere med klinisk diagnose: Diagnose av arvelig mitokondriell sykdom fraværende genetisk bekreftelse; Spesifikt må deltakerne oppfylle de diagnostiske kriteriene for "definitiv" eller "sannsynlig" mitokondriell sykdom som definert av Bernier et al., 2002
  3. Ansett av hovedetterforsker å være innen 90 dager etter endt hospice/terminal omsorg
  4. Mann eller kvinne alder > ett år
  5. Hematokrit innenfor normalområdet for aldersgruppe
  6. Avtale om å bruke prevensjon hvis innen reproduktive år
  7. Deltaker eller deltakerens foresatte kan samtykke og overholde protokollkrav
  8. Tilstedeværelse av omsorgsperson for å sikre etterlevelse av studien
  9. Avstå fra bruk av alle kosttilskudd i pilleform og ikke-forskrevne medisiner (unntatt som tillatt av etterforskeren)
  10. Avstå fra mat eller drikke eller barer beriket med koenzym Q10, vitamin E, superforsterket "funksjonell" mat eller drikke
  11. Avstå fra bruk av idebenone
  12. Klinisk iscenesatt med en Mitochondrial Disease Scale som Newcastle Score

Ekskluderingskriterier:

  1. Allergi mot EPI-743, vitamin E eller sesamolje
  2. Klinisk historie med blødning eller unormal protrombintid (PT)/partiell tromboplastintid (PTT) (unntatt antikoagulasjon Rx)
  3. Leverinsuffisiens med leverfunksjonstester (LFT) større enn to ganger normalen
  4. Nyreinsuffisiens som krever dialyse
  5. Fettmalabsorpsjonssyndromer som hindrer absorpsjon av medikamenter
  6. Eventuelle andre samtidige medfødte feil i stoffskiftet
  7. Alvorlig endeorgan hypoperfusjonssyndrom sekundært til hjertesvikt som resulterer i laktacidose
  8. Svangerskap

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: EPI-743
Deltakerne vil motta EPI-743 i en dose på 50 milligram (mg) på dag 1, 50 mg to ganger daglig i 13 dager, 100 mg på dag 15 og 100 mg to ganger daglig frem til dag 28; enten gjennom munnen med et måltid eller via deres G-rør med fôr. I fravær av kliniske eller laboratoriemessige indikasjoner på sikkerhetsproblemer, vil deltakerne motta 100 mg EPI-743 tre ganger daglig frem til slutten av studien.
Legemiddel: EPI-743
EPI-743 (oral oppløsning [100 mg/ml] eller væskefylte kapsler [100 mg eller 200 mg]) vil bli administrert per dose og tidsplan spesifisert i armen.
Andre navn:
  • Vincerinon, Vatikinon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Antall deltakere som opplever uønskede hendelser
Tidsramme: Baseline frem til uke 13
Baseline frem til uke 13

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Endring fra baseline i nevrologisk funksjon, bestemt ved standard nevrologisk undersøkelse ved uke 13
Tidsramme: Baseline, uke 13
Nevrologiske undersøkelser for å bestemme nevro-muskulær funksjon, som vanligvis er kompromittert hos deltakere med arvelige mitokondrielle sykdommer. Standard kliniske nevrologiske/nevromuskulære vurderingsskalaer vil bli brukt
Baseline, uke 13
Endring fra baseline i Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Score (NPMDS) ved uke 13
Tidsramme: Baseline, uke 13
NPMDS er en validert skala for å vurdere den kliniske alvorlighetsgraden av mitokondriell sykdom. NPMDS vil bli skåret ved baseline og ved uke 13, og forskjellen vil bli vurdert som forbedret, stabil eller forverret.
Baseline, uke 13

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

PTC Therapeutics

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

28. februar 2010

Primær fullføring

28. september 2023

Studiet fullført

28. september 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. juni 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. juni 2011

Først lagt ut (Antatt)

10. juni 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

23. januar 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. januar 2024

Sist bekreftet

1. januar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • EPI-2009-1

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere