EPI-743 para enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial
19 de enero de 2024 actualizado por: PTC Therapeutics
Protocolo de uso de emergencia para EPI-743 en pacientes gravemente enfermos con enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial hereditaria dentro de los 90 días posteriores a la atención al final de la vida
Este estudio evaluará la seguridad y la eficacia de EPI-743 en participantes con enfermedades graves de la cadena respiratoria mitocondrial que se consideran dentro de los 90 días posteriores a la atención al final de la vida.
Descripción general del estudio
Estado
Ya no está disponible
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Acceso ampliado
Tipo de acceso ampliado
- Pacientes individuales
- Tratamiento IND/Protocolo
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- UCLA
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- CHOC Children's Clinic
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Lucille Packard Children's Hospital
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- UCSD
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Stanford, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford Children's Health
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Georgia
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Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Emory University
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- CUMC (Columbia University)
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28203
- Carolinas Medical Center
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Ohio
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Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
- Akron Children's Hospital
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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South Carolina
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North Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29406
- MUSC
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- UTH
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Washington
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Bremerton, Washington, Estados Unidos, 98312
- Naval Hospital, Bremerton
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Participantes con diagnóstico genético: Diagnóstico confirmado genéticamente de enfermedad de la cadena respiratoria mitocondrial hereditaria
- Participantes con diagnóstico clínico: Diagnóstico de enfermedad mitocondrial hereditaria sin confirmación genética; Específicamente, los participantes deben cumplir con los criterios de diagnóstico de enfermedad mitocondrial "definitiva" o "probable" según lo definido por Bernier et al., 2002
- Considerado por el investigador principal dentro de los 90 días posteriores al final de la vida en cuidados paliativos/terminales
- Hombre o mujer edad > un año
- Hematocrito dentro del rango normal para el grupo de edad
- Acuerdo para usar anticonceptivos si se encuentra dentro de los años reproductivos
- Participante o tutor del participante capaz de dar su consentimiento y cumplir con los requisitos del protocolo
- Presencia del cuidador para asegurar el cumplimiento del estudio
- Abstención del uso de todos los suplementos dietéticos en forma de píldora y medicamentos sin receta (excepto según lo permita el investigador)
- Abstención de alimentos o bebidas o barras fortificadas con Coenzima Q10, vitamina E, alimentos o bebidas "funcionales" superfortificadas
- Abstención del uso de idebenona
- Estadificado clínicamente con una escala de enfermedad mitocondrial como la puntuación de Newcastle
Criterio de exclusión:
- Alergia al EPI-743, vitamina E o aceite de sésamo
- Historia clínica de sangrado o tiempo de protrombina (PT)/tiempo de tromboplastina parcial (PTT) anormal (excluyendo anticoagulación Rx)
- Insuficiencia hepática con pruebas de función hepática (LFT) más de dos veces lo normal
- Insuficiencia renal que requiere diálisis
- Síndromes de malabsorción de grasas que impiden la absorción de fármacos
- Cualquier otro error congénito concurrente del metabolismo
- Síndrome grave de hipoperfusión de órgano diana secundario a insuficiencia cardiaca que da lugar a acidosis láctica
- El embarazo
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: EPI-743
Los participantes recibirán EPI-743 en una dosis de 50 miligramos (mg) el día 1, 50 mg dos veces al día durante 13 días, 100 mg el día 15 y 100 mg dos veces al día hasta el día 28; ya sea por vía oral con una comida o a través de su sonda G con alimentos.
En ausencia de indicaciones clínicas o de laboratorio de problemas de seguridad, los participantes recibirán 100 mg de EPI-743 tres veces al día hasta el final del estudio.
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EPI-743 (solución oral [100 mg/mL] o cápsulas llenas de líquido [100 mg o 200 mg]) se administrará por dosis y horario especificado en el brazo.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes que experimentaron eventos adversos
Periodo de tiempo: Línea de base hasta la semana 13
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Línea de base hasta la semana 13
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Cambio desde el inicio en la función neurológica, según lo determinado por el examen neurológico estándar en la semana 13
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 13
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Exámenes neurológicos para determinar la función neuromuscular, que suele estar comprometida en participantes con enfermedades mitocondriales hereditarias.
Se utilizarán escalas clínicas estándar de evaluación neurológica/neuromuscular
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Línea de base, semana 13
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Cambio desde el inicio en la puntuación de enfermedad mitocondrial pediátrica de Newcastle (NPMDS) en la semana 13
Periodo de tiempo: Línea de base, semana 13
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NPMDS es una escala validada para evaluar la gravedad clínica de la enfermedad mitocondrial.
El NPMDS se calificará al inicio y en la Semana 13, y la diferencia se evaluará como mejorada, estable o deteriorada.
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Línea de base, semana 13
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
28 de febrero de 2010
Finalización primaria
28 de septiembre de 2023
Finalización del estudio
28 de septiembre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de junio de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
9 de junio de 2011
Publicado por primera vez (Estimado)
10 de junio de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
23 de enero de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de enero de 2024
Última verificación
1 de enero de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- EPI-2009-1
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .