EPI-743 для митохондриальных заболеваний дыхательной цепи
19 января 2024 г. обновлено: PTC Therapeutics
Протокол экстренного использования EPI-743 у пациентов с острым заболеванием с наследственным заболеванием митохондриальной дыхательной цепи в течение 90 дней после ухода в конце жизни
В этом исследовании будет оцениваться безопасность и эффективность EPI-743 у участников с тяжелыми митохондриальными заболеваниями дыхательной цепи, которые, как считается, находятся в течение 90 дней после ухода в конце жизни.
Обзор исследования
Статус
Больше недоступно
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Расширенный доступ
Расширенный тип доступа
- Индивидуальные пациенты
- Лечение IND/протокол
Фаза
- Фаза 2
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90095
- UCLA
-
Orange, California, Соединенные Штаты, 92868
- CHOC Children's Clinic
-
Palo Alto, California, Соединенные Штаты, 94304
- Lucille Packard Children's Hospital
-
San Diego, California, Соединенные Штаты, 92123
- UCSD
-
Stanford, California, Соединенные Штаты, 94304
- Stanford Children's Health
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Соединенные Штаты, 30033
- Emory University
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- CUMC (Columbia University)
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Соединенные Штаты, 28203
- Carolinas Medical Center
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Соединенные Штаты, 44308
- Akron Children's Hospital
-
Cleveland, Ohio, Соединенные Штаты, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
South Carolina
-
North Charleston, South Carolina, Соединенные Штаты, 29406
- MUSC
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- Baylor College of Medicine
-
Houston, Texas, Соединенные Штаты, 77030
- UTH
-
-
Washington
-
Bremerton, Washington, Соединенные Штаты, 98312
- Naval Hospital, Bremerton
-
Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
1 год и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
- Участники с генетическим диагнозом: генетически подтвержденный диагноз наследственного митохондриального заболевания дыхательной цепи.
- Участники с клиническим диагнозом: диагноз наследственного митохондриального заболевания без генетического подтверждения; В частности, участники должны соответствовать диагностическим критериям «определенного» или «вероятного» митохондриального заболевания, как это определено Bernier et al., 2002.
- По мнению главного исследователя, находится в пределах 90 дней после пребывания в хосписе/терминальном уходе в конце жизни.
- Мужской или женский возраст > одного года
- Гематокрит в пределах нормы для возрастной группы
- Согласие на использование контрацепции в репродуктивном возрасте
- Участник или опекун участника, способный дать согласие и соблюдать требования протокола
- Присутствие опекуна для обеспечения соблюдения условий исследования
- Воздержание от использования всех пищевых добавок в форме таблеток и безрецептурных лекарств (за исключением случаев, разрешенных исследователем)
- Воздержание от продуктов, напитков или батончиков, обогащенных коэнзимом Q10, витамином Е, сверхобогащенными «функциональными» продуктами или напитками.
- Воздержание от использования идебенона
- Клиническая стадия с использованием шкалы митохондриальных заболеваний, такой как шкала Ньюкасла.
Критерий исключения:
- Аллергия на EPI-743, витамин Е или кунжутное масло
- Клинический анамнез кровотечений или отклонений от нормы протромбинового времени (ПВ)/частичного тромбопластинового времени (ЧТВ) (исключая прием антикоагулянтов)
- Печеночная недостаточность с показателями функциональных проб печени (ФП), превышающими норму более чем в два раза.
- Почечная недостаточность, требующая диализа
- Синдромы мальабсорбции жиров, препятствующие всасыванию лекарств
- Любые другие сопутствующие врожденные нарушения обмена веществ
- Тяжелый синдром гипоперфузии органов-мишеней, вторичный по отношению к сердечной недостаточности, приводящий к лактоацидозу
- Беременность
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: ЭПИ-743
Участники будут получать EPI-743 в дозе 50 миллиграммов (мг) в 1-й день, 50 мг два раза в день в течение 13 дней, 100 мг в 15-й день и 100 мг дважды в день до 28-го дня; либо через рот во время еды, либо через желудочно-кишечный тракт во время еды.
При отсутствии клинических или лабораторных признаков каких-либо проблем с безопасностью участники будут получать 100 мг EPI-743 три раза в день до конца исследования.
|
EPI-743 (пероральный раствор [100 мг/мл] или заполненные жидкостью капсулы [100 мг или 200 мг]) будет вводиться в дозе и по схеме, указанной в группе.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество участников с нежелательными явлениями
Временное ограничение: Исходный уровень до 13 недели
|
Исходный уровень до 13 недели
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение неврологической функции по сравнению с исходным уровнем по результатам стандартного неврологического обследования на 13-й неделе
Временное ограничение: Исходный уровень, неделя 13
|
Неврологические обследования для определения нервно-мышечной функции, которая обычно нарушена у участников с наследственными митохондриальными заболеваниями.
Будут использоваться стандартные шкалы клинической неврологической/нейромышечной оценки.
|
Исходный уровень, неделя 13
|
|
Изменение по сравнению с исходным уровнем в шкале Ньюкаслского детского митохондриального заболевания (NPMDS) на 13-й неделе
Временное ограничение: Исходный уровень, неделя 13
|
NPMDS — это утвержденная шкала для оценки клинической тяжести митохондриального заболевания.
NPMDS будет оцениваться на исходном уровне и на 13-й неделе, и разница будет оцениваться как улучшенная, стабильная или ухудшенная.
|
Исходный уровень, неделя 13
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
28 февраля 2010 г.
Первичное завершение
28 сентября 2023 г.
Завершение исследования
28 сентября 2023 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 июня 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
9 июня 2011 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
10 июня 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
23 января 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
19 января 2024 г.
Последняя проверка
1 января 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- EPI-2009-1
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .