Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

EPI-743 per le malattie della catena respiratoria mitocondriale

19 gennaio 2024 aggiornato da: PTC Therapeutics

Protocollo per l'uso di emergenza per EPI-743 in pazienti in fase acuta con malattia ereditaria della catena respiratoria mitocondriale entro 90 giorni dall'assistenza di fine vita

Questo studio valuterà la sicurezza e l'efficacia di EPI-743 nei partecipanti con gravi malattie della catena respiratoria mitocondriale che sono considerate entro 90 giorni dall'assistenza di fine vita.

Panoramica dello studio

Stato

Non più disponibile

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Accesso esteso

Tipo di accesso espanso

  • Singoli pazienti
  • Trattamento IND/Protocollo

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • UCLA
      • Orange, California, Stati Uniti, 92868
        • CHOC Children's Clinic
      • Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
        • Lucille Packard Children's Hospital
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • UCSD
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94304
        • Stanford Children's Health
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Stati Uniti, 30033
        • Emory University
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • CUMC (Columbia University)
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stati Uniti, 28203
        • Carolinas Medical Center
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stati Uniti, 44308
        • Akron Children's Hospital
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Stati Uniti, 29406
        • MUSC
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • UTH
    • Washington
      • Bremerton, Washington, Stati Uniti, 98312
        • Naval Hospital, Bremerton
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Partecipanti con diagnosi genetica: diagnosi geneticamente confermata di malattia ereditaria della catena respiratoria mitocondriale
  2. Partecipanti con diagnosi clinica: diagnosi di malattia mitocondriale ereditaria assente conferma genetica; Nello specifico, i partecipanti devono soddisfare i criteri diagnostici di malattia mitocondriale "definita" o "probabile" come definito da Bernier et al., 2002
  3. Ritenuto dal ricercatore principale entro 90 giorni dall'hospice/assistenza terminale di fine vita
  4. Età maschio o femmina > un anno
  5. Ematocrito nel range di normalità per la fascia di età
  6. Accordo per l'uso della contraccezione se entro gli anni riproduttivi
  7. Partecipante o tutore del partecipante in grado di acconsentire e rispettare i requisiti del protocollo
  8. Presenza di caregiver per garantire la compliance allo studio
  9. Astensione dall'uso di tutti gli integratori alimentari in forma di pillola e farmaci non prescritti (ad eccezione di quanto consentito dallo sperimentatore)
  10. Astensione da cibi o bevande o barrette fortificate con coenzima Q10, vitamina E, cibi o bevande "funzionali" super fortificati
  11. Astensione dall'uso di idebenone
  12. Clinicamente messo in scena con una scala di malattia mitocondriale come il punteggio di Newcastle

Criteri di esclusione:

  1. Allergia a EPI-743, vitamina E o olio di sesamo
  2. Anamnesi clinica di sanguinamento o tempo di protrombina anomalo (PT)/tempo di tromboplastina parziale (PTT) (esclusa terapia anticoagulante)
  3. Insufficienza epatica con test di funzionalità epatica (LFT) superiori a due volte il normale
  4. Insufficienza renale che richiede dialisi
  5. Sindromi da malassorbimento dei grassi che precludono l'assorbimento del farmaco
  6. Qualsiasi altro errore congenito concomitante del metabolismo
  7. Grave sindrome da ipoperfusione d'organo secondaria a insufficienza cardiaca con conseguente acidosi lattica
  8. Gravidanza

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: EPI-743
I partecipanti riceveranno EPI-743 alla dose di 50 milligrammi (mg) al giorno 1, 50 mg due volte al giorno per 13 giorni, 100 mg il giorno 15 e 100 mg due volte al giorno fino al giorno 28; o per bocca con un pasto o attraverso il loro tubo G con i mangimi. In assenza di indicazioni cliniche o di laboratorio di eventuali problemi di sicurezza, i partecipanti riceveranno 100 mg EPI-743 tre volte al giorno fino alla fine dello studio.
Droga: EPI-743
L'EPI-743 (soluzione orale [100 mg/mL] o capsule piene di liquido [100 mg o 200 mg]) verrà somministrato secondo la dose e il programma specificati nel braccio.
Altri nomi:
  • Vincerinone, Vatichinone

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Numero di partecipanti che hanno subito eventi avversi
Lasso di tempo: Basale fino alla settimana 13
Basale fino alla settimana 13

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale della funzione neurologica, come determinato dall'esame neurologico standard alla settimana 13
Lasso di tempo: Basale, settimana 13
Esami neurologici per determinare la funzione neuromuscolare, che è tipicamente compromessa nei partecipanti con malattie mitocondriali ereditarie. Verranno utilizzate scale standard di valutazione clinica neurologica/neuromuscolare
Basale, settimana 13
Variazione rispetto al basale nel punteggio della malattia mitocondriale pediatrica di Newcastle (NPMDS) alla settimana 13
Lasso di tempo: Basale, settimana 13
NPMDS è una scala validata per valutare la gravità clinica della malattia mitocondriale. L'NPMDS verrà valutato al basale e alla settimana 13 e la differenza verrà valutata come migliorata, stabile o peggiorata.
Basale, settimana 13

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

PTC Therapeutics

Investigatori

  • Investigatore principale: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

28 febbraio 2010

Completamento primario

28 settembre 2023

Completamento dello studio

28 settembre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 giugno 2011

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 giugno 2011

Primo Inserito (Stimato)

10 giugno 2011

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

23 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • EPI-2009-1

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su EPI-743

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Cameroon

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi