EPI-743 mitokondrioiden hengitysketjusairauksiin
perjantai 19. tammikuuta 2024 päivittänyt: PTC Therapeutics
EPI-743:n hätäkäyttöprotokolla akuutisti sairaille potilaille, joilla on perinnöllinen mitokondriaalinen hengitystieketjusairaus 90 päivän sisällä loppuhuollon jälkeen
Tässä tutkimuksessa arvioidaan EPI-743:n turvallisuutta ja tehoa osallistujilla, joilla on vakavia mitokondrio-hengitysketjun sairauksia ja joiden katsotaan olevan 90 päivän sisällä hoidon päättymisestä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Laajennettu käyttöoikeus
Laajennettu käyttöoikeustyyppi
- Yksittäiset potilaat
- Hoito IND/protokolla
Vaihe
- Vaihe 2
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- UCLA
-
Orange, California, Yhdysvallat, 92868
- CHOC Children's Clinic
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Lucille Packard Children's Hospital
-
San Diego, California, Yhdysvallat, 92123
- UCSD
-
Stanford, California, Yhdysvallat, 94304
- Stanford Children's Health
-
-
Georgia
-
Decatur, Georgia, Yhdysvallat, 30033
- Emory University
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- CUMC (Columbia University)
-
-
North Carolina
-
Charlotte, North Carolina, Yhdysvallat, 28203
- Carolinas Medical Center
-
-
Ohio
-
Akron, Ohio, Yhdysvallat, 44308
- Akron Children's Hospital
-
Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
- Cleveland Clinic
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
South Carolina
-
North Charleston, South Carolina, Yhdysvallat, 29406
- MUSC
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- Baylor College of Medicine
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- UTH
-
-
Washington
-
Bremerton, Washington, Yhdysvallat, 98312
- Naval Hospital, Bremerton
-
Seattle, Washington, Yhdysvallat, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujat, joilla on geneettinen diagnoosi: Perinnöllisen mitokondriaalisen hengitysketjusairauden geneettisesti vahvistettu diagnoosi
- Osallistujat, joilla on kliininen diagnoosi: Perinnöllisen mitokondriotaudin diagnoosi puuttuu geneettinen vahvistus; Erityisesti osallistujien on täytettävä "varman" tai "todennäköisen" mitokondriosairauden diagnostiset kriteerit Bernierin ym., 2002 määrittelemällä tavalla.
- Päätutkija katsoo, että se on 90 päivän sisällä saattohoito/terminaalihoidon päättymisestä
- Miehen tai naisen ikä > yksi vuosi
- Hematokriitti normaalissa ikäryhmässä
- Sopimus ehkäisyn käytöstä, jos he ovat lisääntymisikäisiä
- Osallistuja tai osallistujan huoltaja, joka pystyy antamaan suostumuksensa ja noudattamaan protokollan vaatimuksia
- Omaishoitajan läsnäolo opintojen noudattamisen varmistamiseksi
- Kaikkien pillerimuotoisten ravintolisien ja reseptivapaiden lääkkeiden käyttämättä jättäminen (paitsi tutkijan sallimissa rajoissa)
- Koentsyymi Q10:llä, E-vitamiinilla väkevöityistä ruoista tai juomista tai patukoista pidättäytyminen, erittäin väkevöityistä "toiminnallisista" ruoista tai juomista
- Idebenonin käytöstä pidättäytyminen
- Kliinisesti lavastettu mitokondriaalisen sairauden asteikolla, kuten Newcastlen Score
Poissulkemiskriteerit:
- Allergia EPI-743:lle, E-vitamiinille tai seesamiöljylle
- Kliininen verenvuoto tai epänormaali protrombiiniaika (PT) / osittainen tromboplastiiniaika (PTT) (pois lukien antikoagulaatio Rx)
- Maksan vajaatoiminta, kun maksan toimintakokeet (LFT) ovat yli kaksi kertaa normaalia suuremmat
- Dialyysihoitoa vaativa munuaisten vajaatoiminta
- Rasvan imeytymishäiriöt, jotka estävät lääkkeiden imeytymisen
- Kaikki muut samanaikaiset synnynnäiset aineenvaihduntavirheet
- Vakava pääteelinten hypoperfuusio-oireyhtymä, joka on seurausta sydämen vajaatoiminnasta ja johtaa maitohappoasidoosiin
- Raskaus
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: EPI-743
Osallistujat saavat EPI-743:a annoksena 50 milligrammaa (mg) päivänä 1, 50 mg kahdesti päivässä 13 päivän ajan, 100 mg päivänä 15 ja 100 mg kahdesti päivässä päivään 28 asti; joko suun kautta aterian yhteydessä tai G-putken kautta rehujen kanssa.
Jos kliinisiä tai laboratoriotutkimuksia ei ole osoitettu turvallisuusongelmiin, osallistujat saavat 100 mg EPI-743:a kolme kertaa päivässä tutkimuksen loppuun asti.
|
EPI-743 (oraaliliuos [100 mg/ml] tai nestetäytteiset kapselit [100 mg tai 200 mg]) annetaan käsivarressa määritettyä annosta ja aikataulua kohti.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Haitallisia tapahtumia kokeneiden osallistujien määrä
Aikaikkuna: Perustaso viikkoon 13 asti
|
Perustaso viikkoon 13 asti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Neurologisen toiminnan muutos lähtötilanteesta, määritetty normaalilla neurologisella tutkimuksella viikolla 13
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 13
|
Neurologiset tutkimukset hermo-lihastoiminnan määrittämiseksi, joka on tyypillisesti vaarantunut osallistujilla, joilla on perinnöllisiä mitokondriosairauksia.
Käytetään tavallisia kliinisiä neurologisia/neuromuskulaarisia arviointiasteikkoja
|
Perustaso, viikko 13
|
|
Muutos lähtötasosta Newcastlen lasten mitokondriotautipisteissä (NPMDS) viikolla 13
Aikaikkuna: Perustaso, viikko 13
|
NPMDS on validoitu asteikko mitokondrioiden sairauden kliinisen vakavuuden arvioimiseksi.
NPMDS pisteytetään lähtötasolla ja viikolla 13, ja ero arvioidaan parantuneeksi, vakaaksi tai heikentyneeksi.
|
Perustaso, viikko 13
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 28. helmikuuta 2010
Ensisijainen valmistuminen
Torstai 28. syyskuuta 2023
Opintojen valmistuminen
Torstai 28. syyskuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 7. kesäkuuta 2011
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 9. kesäkuuta 2011
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Perjantai 10. kesäkuuta 2011
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Tiistai 23. tammikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 19. tammikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. tammikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- EPI-2009-1
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .