Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

EPI-743 voor mitochondriale ademhalingsketenziekten

19 januari 2024 bijgewerkt door: PTC Therapeutics

Protocol voor gebruik in noodgevallen voor EPI-743 bij acuut zieke patiënten met erfelijke mitochondriale ademhalingsketenziekte binnen 90 dagen na zorg aan het levenseinde

Deze studie zal de veiligheid en werkzaamheid van EPI-743 evalueren bij deelnemers met ernstige aandoeningen van de mitochondriale ademhalingsketen die geacht worden binnen 90 dagen zorg aan het levenseinde te zijn.

Studie Overzicht

Toestand

Niet meer beschikbaar

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Uitgebreide toegang

Uitgebreid toegangstype

  • Individuele patiënten
  • Behandeling IND/Protocol

Fase

  • Fase 2

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • UCLA
      • Orange, California, Verenigde Staten, 92868
        • CHOC Children's Clinic
      • Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
        • Lucille Packard Children's Hospital
      • San Diego, California, Verenigde Staten, 92123
        • UCSD
      • Stanford, California, Verenigde Staten, 94304
        • Stanford Children's Health
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Verenigde Staten, 30033
        • Emory University
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • CUMC (Columbia University)
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Verenigde Staten, 28203
        • Carolinas Medical Center
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Verenigde Staten, 44308
        • Akron Children's Hospital
      • Cleveland, Ohio, Verenigde Staten, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Verenigde Staten, 29406
        • MUSC
    • Texas
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
        • UTH
    • Washington
      • Bremerton, Washington, Verenigde Staten, 98312
        • Naval Hospital, Bremerton
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  1. Deelnemers met genetische diagnose: genetisch bevestigde diagnose van erfelijke mitochondriale ademhalingsketenziekte
  2. Deelnemers met klinische diagnose: Diagnose van erfelijke mitochondriale ziekte zonder genetische bevestiging; Concreet moeten deelnemers voldoen aan de diagnostische criteria van "definitieve" of "waarschijnlijke" mitochondriale ziekte zoals gedefinieerd door Bernier et al., 2002
  3. Volgens de hoofdonderzoeker binnen 90 dagen na hospice/terminale zorg aan het levenseinde
  4. Leeftijd man of vrouw > één jaar
  5. Hematocriet binnen normaal bereik voor leeftijdsgroep
  6. Overeenkomst om anticonceptie te gebruiken indien binnen reproductieve jaren
  7. Deelnemer of de voogd van de deelnemer die toestemming kan geven en voldoet aan de protocolvereisten
  8. Aanwezigheid van verzorger om naleving van de studie te waarborgen
  9. Onthouding van het gebruik van alle voedingssupplementen in pilvorm en niet-voorgeschreven medicijnen (behalve zoals toegestaan ​​door de onderzoeker)
  10. Onthouding van voedingsmiddelen of dranken of repen verrijkt met co-enzym Q10, vitamine E, superversterkte "functionele" voedingsmiddelen of dranken
  11. Onthouding van het gebruik van idebenone
  12. Klinisch geënsceneerd met een mitochondriale ziekteschaal zoals de Newcastle Score

Uitsluitingscriteria:

  1. Allergie voor EPI-743, vitamine E of sesamolie
  2. Klinische voorgeschiedenis van bloeding of abnormale protrombinetijd (PT)/partiële tromboplastinetijd (PTT) (exclusief antistolling Rx)
  3. Leverinsufficiëntie met leverfunctietesten (LFT's) meer dan twee keer normaal
  4. Nierinsufficiëntie die dialyse vereist
  5. Vetmalabsorptiesyndromen die de opname van geneesmiddelen verhinderen
  6. Alle andere gelijktijdige aangeboren stofwisselingsstoornissen
  7. Ernstig eindorgaan-hyperperfusiesyndroom secundair aan hartfalen, resulterend in lactaatacidose
  8. Zwangerschap

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Wapens en interventies

Deelnemersgroep / Arm
Interventie / Behandeling
Experimenteel: EPI-743
Deelnemers krijgen EPI-743 in een dosis van 50 milligram (mg) op dag 1, 50 mg tweemaal daags gedurende 13 dagen, 100 mg op dag 15 en 100 mg tweemaal daags tot dag 28; ofwel via de mond bij een maaltijd of via hun G-tube met feeds. Bij afwezigheid van klinische of laboratoriumindicaties van enige bezorgdheid over de veiligheid, zullen deelnemers driemaal daags 100 mg EPI-743 krijgen tot het einde van de studie.
Geneesmiddel: EPI-743
EPI-743 (orale oplossing [100 mg/ml] of met vloeistof gevulde capsules [100 mg of 200 mg]) wordt toegediend volgens de dosis en volgens het schema dat in de arm is gespecificeerd.
Andere namen:
  • Vincerinon, Vatiquinon

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal deelnemers dat bijwerkingen ervaart
Tijdsspanne: Basislijn tot week 13
Basislijn tot week 13

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering ten opzichte van baseline in neurologische functie, zoals bepaald door standaard neurologisch onderzoek in week 13
Tijdsspanne: Basislijn, week 13
Neurologische onderzoeken om de neuromusculaire functie te bepalen, die doorgaans wordt aangetast bij deelnemers met erfelijke mitochondriale aandoeningen. Standaard klinische neurologische/neuromusculaire beoordelingsschalen zullen worden gebruikt
Basislijn, week 13
Verandering ten opzichte van baseline in Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Score (NPMDS) in week 13
Tijdsspanne: Basislijn, week 13
NPMDS is een gevalideerde schaal om de klinische ernst van mitochondriale ziekte te beoordelen. De NPMDS wordt gescoord bij baseline en in week 13, en het verschil wordt beoordeeld als verbeterd, stabiel of verslechterd.
Basislijn, week 13

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

PTC Therapeutics

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

28 februari 2010

Primaire voltooiing

28 september 2023

Studie voltooiing

28 september 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 juni 2011

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 juni 2011

Eerst geplaatst (Geschat)

10 juni 2011

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

23 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

19 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • EPI-2009-1

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Mitochondriale ziekten

Klinische onderzoeken op EPI-743

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Israel

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren