Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

EPI-743 dla chorób mitochondrialnego łańcucha oddechowego

19 stycznia 2024 zaktualizowane przez: PTC Therapeutics

Protokół stosowania awaryjnego dla EPI-743 u ciężko chorych pacjentów z wrodzoną mitochondrialną chorobą łańcucha oddechowego w ciągu 90 dni od opieki u schyłku życia

To badanie oceni bezpieczeństwo i skuteczność EPI-743 u uczestników z ciężkimi mitochondrialnymi chorobami łańcucha oddechowego, których uważa się za znajdujących się w ciągu 90 dni od zakończenia życia.

Przegląd badań

Status

Nie dostępny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Rozszerzony dostęp

Rozszerzony typ dostępu

  • Pacjenci indywidualni
  • Leczenie IND/Protokół

Faza

  • Faza 2

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • UCLA
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
        • CHOC Children's Clinic
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Lucille Packard Children's Hospital
      • San Diego, California, Stany Zjednoczone, 92123
        • UCSD
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Stanford Children's Health
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Stany Zjednoczone, 30033
        • Emory University
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • CUMC (Columbia University)
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Stany Zjednoczone, 28203
        • Carolinas Medical Center
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Stany Zjednoczone, 44308
        • Akron Children's Hospital
      • Cleveland, Ohio, Stany Zjednoczone, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Stany Zjednoczone, 29406
        • MUSC
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • UTH
    • Washington
      • Bremerton, Washington, Stany Zjednoczone, 98312
        • Naval Hospital, Bremerton
      • Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Uczestnicy z rozpoznaniem genetycznym: Genetycznie potwierdzona diagnoza dziedzicznej mitochondrialnej choroby łańcucha oddechowego
  2. Uczestnicy z rozpoznaniem klinicznym: Rozpoznanie dziedzicznej choroby mitochondrialnej bez potwierdzenia genetycznego; W szczególności uczestnicy muszą spełniać kryteria diagnostyczne „zdecydowanej” lub „prawdopodobnej” choroby mitochondrialnej, zgodnie z definicją Berniera i in., 2002
  3. Uznany przez głównego badacza za osobę znajdującą się w ciągu 90 dni od zakończenia życia w hospicjum/opiece terminalnej
  4. Wiek mężczyzny lub kobiety > rok
  5. Hematokryt w normie dla grupy wiekowej
  6. Zgoda na stosowanie antykoncepcji w wieku rozrodczym
  7. Uczestnik lub opiekun uczestnika zdolny do wyrażenia zgody i przestrzegania wymogów protokołu
  8. Obecność opiekuna w celu zapewnienia zgodności badania
  9. Powstrzymanie się od stosowania wszelkich suplementów diety w postaci tabletek i leków bez recepty (z wyjątkiem przypadków dozwolonych przez badacza)
  10. Powstrzymanie się od żywności lub napojów lub batonów wzbogaconych koenzymem Q10, witaminą E, super wzmocnioną „funkcjonalną” żywnością lub napojami
  11. Powstrzymanie się od stosowania idebenonu
  12. Ocena kliniczna za pomocą skali chorób mitochondrialnych, takiej jak Newcastle Score

Kryteria wyłączenia:

  1. Alergia na EPI-743, witaminę E lub olej sezamowy
  2. Historia kliniczna krwawień lub nieprawidłowego czasu protrombinowego (PT)/czasu częściowej tromboplastyny ​​(PTT) (z wyłączeniem antykoagulacji Rx)
  3. Niewydolność wątroby z testami czynności wątroby (LFT) ponad dwukrotnie większymi od normy
  4. Niewydolność nerek wymagająca dializy
  5. Zespoły złego wchłaniania tłuszczu uniemożliwiające wchłanianie leków
  6. Wszelkie inne współistniejące wrodzone wady metabolizmu
  7. Ciężki zespół hipoperfuzji narządów końcowych, wtórny do niewydolności serca prowadzącej do kwasicy mleczanowej
  8. Ciąża

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: EPI-743
Uczestnicy otrzymają EPI-743 w dawce 50 miligramów (mg) w dniu 1, 50 mg dwa razy dziennie przez 13 dni, 100 mg w dniu 15 i 100 mg dwa razy dziennie do dnia 28; albo doustnie z posiłkiem, albo przez rurkę G z pokarmem. W przypadku braku klinicznych lub laboratoryjnych wskazań dotyczących bezpieczeństwa, uczestnicy będą otrzymywać 100 mg EPI-743 trzy razy dziennie do końca badania.
Lek: EPI-743
EPI-743 (roztwór doustny [100 mg/ml] lub kapsułki wypełnione płynem [100 mg lub 200 mg]) zostanie podany zgodnie z dawką i schematem określonym w ramieniu.
Inne nazwy:
  • Wincerinon, Watychinon

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Liczba uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane
Ramy czasowe: Linia bazowa do 13 tygodnia
Linia bazowa do 13 tygodnia

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana funkcji neurologicznych w stosunku do wartości wyjściowych, określona w standardowym badaniu neurologicznym w 13. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 13
Badania neurologiczne w celu określenia funkcji nerwowo-mięśniowej, która jest zwykle upośledzona u uczestników z dziedzicznymi chorobami mitochondrialnymi. Zastosowane zostaną standardowe kliniczne skale oceny neurologicznej/nerwowo-mięśniowej
Wartość wyjściowa, tydzień 13
Zmiana od wartości początkowej w Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Score (NMDDS) w 13. tygodniu
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa, tydzień 13
NPMDS to zwalidowana skala służąca do oceny klinicznej ciężkości choroby mitochondrialnej. NPMDS zostanie oceniony na początku badania iw 13. tygodniu, a różnica zostanie oceniona jako poprawiona, stabilna lub pogorszona.
Wartość wyjściowa, tydzień 13

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

PTC Therapeutics

Śledczy

  • Główny śledczy: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

28 lutego 2010

Zakończenie podstawowe

28 września 2023

Ukończenie studiów

28 września 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 czerwca 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 czerwca 2011

Pierwszy wysłany (Szacowany)

10 czerwca 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

23 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

19 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • EPI-2009-1

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na EPI-743

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Angola

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj