Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

EPI-743 pro onemocnění mitochondriálního respiračního řetězce

19. ledna 2024 aktualizováno: PTC Therapeutics

Protokol nouzového použití pro EPI-743 u akutně nemocných pacientů s dědičným mitochondriálním onemocněním respiračního řetězce do 90 dnů péče na konci života

Tato studie vyhodnotí bezpečnost a účinnost EPI-743 u účastníků s těžkým mitochondriálním onemocněním dýchacího řetězce, u kterých se předpokládá, že se jim dostalo do 90 dnů péče na konci života.

Přehled studie

Postavení

Již není k dispozici

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Rozšířený přístup

Rozšířený typ přístupu

  • Jednotliví pacienti
  • Léčba IND/Protokol

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • UCLA
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • CHOC Children's Clinic
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Lucille Packard Children's Hospital
      • San Diego, California, Spojené státy, 92123
        • UCSD
      • Stanford, California, Spojené státy, 94304
        • Stanford Children's Health
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Spojené státy, 30033
        • Emory University
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • CUMC (Columbia University)
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, Spojené státy, 28203
        • Carolinas Medical Center
    • Ohio
      • Akron, Ohio, Spojené státy, 44308
        • Akron Children's Hospital
      • Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, Spojené státy, 29406
        • MUSC
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • UTH
    • Washington
      • Bremerton, Washington, Spojené státy, 98312
        • Naval Hospital, Bremerton
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Seattle Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Účastníci s genetickou diagnózou: Geneticky potvrzená diagnóza dědičné mitochondriální onemocnění dýchacího řetězce
  2. Účastníci s klinickou diagnózou: Diagnóza dědičného mitochondriálního onemocnění chybí genetické potvrzení; Konkrétně musí účastníci splnit diagnostická kritéria „určitého“ nebo „pravděpodobného“ mitochondriálního onemocnění, jak je definovali Bernier et al., 2002
  3. Hlavní řešitel má za to, že do 90 dnů od ukončení hospicové/terminální péče na konci života
  4. Věk muže nebo ženy > jeden rok
  5. Hematokrit v normálním rozmezí pro věkovou skupinu
  6. Souhlas s užíváním antikoncepce, pokud jste v reprodukčním věku
  7. Účastník nebo opatrovník účastníka, který je schopen souhlasit s požadavky protokolu a dodržovat je
  8. Přítomnost pečovatele k zajištění dodržování studie
  9. Zdržení se užívání všech doplňků stravy ve formě pilulek a nepředepsaných léků (kromě případů povolených zkoušejícím)
  10. Abstinence od potravin nebo nápojů nebo tyčinek obohacených koenzymem Q10, vitaminem E, super-posilněných „funkčních“ potravin nebo nápojů
  11. Zdržení se používání idebenonu
  12. Klinicky stanoveno pomocí stupnice mitochondriálních onemocnění, jako je Newcastle Score

Kritéria vyloučení:

  1. Alergie na EPI-743, vitamín E nebo sezamový olej
  2. Klinická anamnéza krvácení nebo abnormálního protrombinového času (PT)/parciálního tromboplastinového času (PTT) (kromě antikoagulačního Rx)
  3. Jaterní insuficience s jaterními funkčními testy (LFT) vyššími než dvojnásobek normálu
  4. Renální insuficience vyžadující dialýzu
  5. Syndromy malabsorpce tuku vylučující absorpci léčiva
  6. Jakékoli další souběžné vrozené poruchy metabolismu
  7. Těžký syndrom hypoperfuze koncových orgánů sekundární k srdečnímu selhání vedoucí k laktátové acidóze
  8. Těhotenství

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: EPI-743
Účastníci obdrží EPI-743 v dávce 50 miligramů (mg) v den 1, 50 mg dvakrát denně po dobu 13 dnů, 100 mg v den 15 a 100 mg dvakrát denně až do dne 28; buď ústy s jídlem nebo prostřednictvím jejich G-tuby s krmivy. Při absenci klinických nebo laboratorních indikací jakýchkoli bezpečnostních obav budou účastníci dostávat 100 mg EPI-743 třikrát denně až do konce studie.
Lék: EPI-743
EPI-743 (perorální roztok [100 mg/ml] nebo kapsle plněné kapalinou [100 mg nebo 200 mg]) bude podáván v rámci dávky a schématu specifikovaného v rameni.
Ostatní jména:
  • Vincerinone, Vatichinon

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Počet účastníků, u kterých se vyskytly nežádoucí příhody
Časové okno: Výchozí stav do 13. týdne
Výchozí stav do 13. týdne

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna neurologické funkce od výchozí hodnoty, jak byla stanovena standardním neurologickým vyšetřením v týdnu 13
Časové okno: Výchozí stav, týden 13
Neurologická vyšetření k určení neuromuskulární funkce, která je typicky ohrožena u účastníků s dědičnými mitochondriálními chorobami. Budou použity standardní klinické neurologické/neuromuskulární hodnotící škály
Výchozí stav, týden 13
Změna od výchozí hodnoty ve skóre Newcastleské pediatrické mitochondriální choroby (NPMDS) v týdnu 13
Časové okno: Výchozí stav, týden 13
NPMDS je validovaná stupnice pro hodnocení klinické závažnosti mitochondriálního onemocnění. NPMDS bude hodnocena na začátku a v týdnu 13 a rozdíl bude hodnocen jako zlepšený, stabilní nebo zhoršený.
Výchozí stav, týden 13

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

PTC Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

28. února 2010

Primární dokončení

28. září 2023

Dokončení studie

28. září 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. června 2011

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. června 2011

První zveřejněno (Odhadovaný)

10. června 2011

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

23. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • EPI-2009-1

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na EPI-743

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Netherlands

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit