EPI-743 para doenças da cadeia respiratória mitocondrial
19 de janeiro de 2024 atualizado por: PTC Therapeutics
Protocolo de uso de emergência para EPI-743 em pacientes com doença aguda com doença da cadeia respiratória mitocondrial hereditária dentro de 90 dias após cuidados de fim de vida
Este estudo avaliará a segurança e a eficácia do EPI-743 em participantes com doenças graves da cadeia respiratória mitocondrial que são consideradas dentro de 90 dias dos cuidados de fim de vida.
Visão geral do estudo
Status
Não está mais disponível
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Acesso expandido
Tipo de acesso expandido
- Pacientes individuais
- Tratamento IND/Protocolo
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- UCLA
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- CHOC Children's Clinic
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Lucille Packard Children's Hospital
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San Diego, California, Estados Unidos, 92123
- UCSD
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Stanford, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford Children's Health
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Georgia
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Decatur, Georgia, Estados Unidos, 30033
- Emory University
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- CUMC (Columbia University)
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, Estados Unidos, 28203
- Carolinas Medical Center
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Ohio
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Akron, Ohio, Estados Unidos, 44308
- Akron Children's Hospital
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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South Carolina
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North Charleston, South Carolina, Estados Unidos, 29406
- MUSC
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- Baylor College of Medicine
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- UTH
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Washington
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Bremerton, Washington, Estados Unidos, 98312
- Naval Hospital, Bremerton
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- Participantes com diagnóstico genético: diagnóstico geneticamente confirmado de doença da cadeia respiratória mitocondrial hereditária
- Participantes com diagnóstico clínico: Diagnóstico de doença mitocondrial hereditária sem confirmação genética; Especificamente, os participantes devem atender aos critérios de diagnóstico de doença mitocondrial "definitiva" ou "provável", conforme definido por Bernier et al., 2002
- Considerado pelo investigador principal dentro de 90 dias do fim da vida/cuidados terminais
- Idade masculina ou feminina > um ano
- Hematócrito dentro da normalidade para faixa etária
- Concordar em usar métodos contraceptivos se estiver dentro dos anos reprodutivos
- Participante ou responsável pelo participante capaz de consentir e cumprir os requisitos do protocolo
- Presença de cuidador para garantir a adesão ao estudo
- Abstenção do uso de todos os suplementos dietéticos em forma de pílula e medicamentos não prescritos (exceto conforme permitido pelo investigador)
- Abstenção de alimentos ou bebidas ou barras enriquecidas com Coenzima Q10, vitamina E, alimentos ou bebidas "funcionais" superfortificados
- Abstenção do uso de idebenona
- Estadiado clinicamente com uma Escala de Doença Mitocondrial, como o Newcastle Score
Critério de exclusão:
- Alergia a EPI-743, vitamina E ou óleo de gergelim
- História clínica de sangramento ou tempo de protrombina anormal (PT)/tempo de tromboplastina parcial (PTT) (excluindo anticoagulação Rx)
- Insuficiência hepática com testes de função hepática (LFTs) maiores que duas vezes o normal
- Insuficiência renal que requer diálise
- Síndromes de má absorção de gordura que impedem a absorção de drogas
- Quaisquer outros erros congênitos do metabolismo concomitantes
- Síndrome grave de hipoperfusão de órgãos-alvo secundária a insuficiência cardíaca resultando em acidose láctica
- Gravidez
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: EPI-743
Os participantes receberão EPI-743 na dose de 50 miligramas (mg) no Dia 1, 50 mg duas vezes ao dia por 13 dias, 100 mg no Dia 15 e 100 mg duas vezes ao dia até o Dia 28; seja por via oral com uma refeição ou por meio do tubo G com alimentos.
Na ausência de indicações clínicas ou laboratoriais de quaisquer problemas de segurança, os participantes receberão 100 mg de EPI-743 três vezes ao dia até o final do estudo.
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EPI-743 (solução oral [100 mg/mL] ou cápsulas cheias de líquido [100 mg ou 200 mg]) será administrado por dose e horário especificados no braço.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Número de participantes com eventos adversos
Prazo: Linha de base até a semana 13
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Linha de base até a semana 13
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança da linha de base na função neurológica, conforme determinado pelo exame neurológico padrão na semana 13
Prazo: Linha de base, Semana 13
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Exames neurológicos para determinar a função neuromuscular, que normalmente é comprometida em participantes com doenças mitocondriais hereditárias.
Serão usadas escalas de avaliação clínica neurológica/neuromuscular padrão
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Linha de base, Semana 13
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Mudança da linha de base na pontuação de doença mitocondrial pediátrica de Newcastle (NPMDS) na semana 13
Prazo: Linha de base, Semana 13
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NPMDS é uma escala validada para avaliar a gravidade clínica da doença mitocondrial.
O NPMDS será pontuado no início e na Semana 13, e a diferença será avaliada como melhorada, estável ou piorada.
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Linha de base, Semana 13
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
28 de fevereiro de 2010
Conclusão Primária
28 de setembro de 2023
Conclusão do estudo
28 de setembro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de junho de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
9 de junho de 2011
Primeira postagem (Estimado)
10 de junho de 2011
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
23 de janeiro de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
19 de janeiro de 2024
Última verificação
1 de janeiro de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- EPI-2009-1
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