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미토콘드리아 호흡기 연쇄 질환에 대한 EPI-743

2024년 1월 19일 업데이트: PTC Therapeutics

임종 치료 90일 이내의 유전성 미토콘드리아 호흡기 연쇄 질환이 있는 급성 질환 환자의 EPI-743에 대한 비상 사용 프로토콜

이 연구는 말기 치료의 90일 이내로 간주되는 중증 미토콘드리아 호흡 연쇄 질환을 가진 참가자에서 EPI-743의 안전성과 효능을 평가할 것입니다.

연구 개요

상태

더 이상 사용할 수 없음

정황

개입 / 치료

연구 유형

확장된 액세스

확장 액세스 유형

  • 개별 환자
  • 치료 IND/프로토콜

단계

  • 2 단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • UCLA
      • Orange, California, 미국, 92868
        • CHOC Children's Clinic
      • Palo Alto, California, 미국, 94304
        • Lucille Packard Children's Hospital
      • San Diego, California, 미국, 92123
        • UCSD
      • Stanford, California, 미국, 94304
        • Stanford Children's Health
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, 미국, 30033
        • Emory University
    • New York
      • New York, New York, 미국, 10032
        • CUMC (Columbia University)
    • North Carolina
      • Charlotte, North Carolina, 미국, 28203
        • Carolinas Medical Center
    • Ohio
      • Akron, Ohio, 미국, 44308
        • Akron Children's Hospital
      • Cleveland, Ohio, 미국, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • North Charleston, South Carolina, 미국, 29406
        • MUSC
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • Baylor College of Medicine
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • UTH
    • Washington
      • Bremerton, Washington, 미국, 98312
        • Naval Hospital, Bremerton
      • Seattle, Washington, 미국, 98105
        • Seattle Children's Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  1. 유전적 진단을 받은 참여자: 유전적 미토콘드리아 호흡연쇄질환 진단이 유전적으로 확인된 자
  2. 임상진단을 받은 참여자: 유전적 미토콘드리아 질환의 유전적 확인이 없는 진단; 특히 참가자는 Bernier et al., 2002에서 정의한 "확실한" 또는 "가능성 있는" 미토콘드리아 질병의 진단 기준을 충족해야 합니다.
  3. 주 조사관이 임종 호스피스/말기 간호의 90일 이내인 것으로 간주
  4. 남성 또는 여성 연령 > 1세
  5. 연령 그룹의 정상 범위 내의 헤마토크릿
  6. 가임연령 이내 피임약 사용 동의
  7. 프로토콜 요구 사항에 동의하고 준수할 수 있는 참가자 또는 참가자의 보호자
  8. 연구 준수를 보장하기 위한 간병인의 존재
  9. 모든 알약 형태의 식이 보조제 및 비처방 약물의 사용 금지(조사자가 허용한 경우 제외)
  10. 코엔자임 Q10, 비타민 E, 초 강화 "기능성" 식품 또는 음료로 강화된 식품 또는 음료 또는 바 섭취 금지
  11. 이데베논 사용 금지
  12. 뉴캐슬 점수와 같은 미토콘드리아 질병 척도로 임상적으로 준비

제외 기준:

  1. EPI-743, 비타민 E 또는 참기름에 대한 알레르기
  2. 출혈 또는 비정상적인 프로트롬빈 시간(PT)/부분 트롬보플라스틴 시간(PTT)의 임상 병력(항응고 Rx 제외)
  3. 간 기능 검사(LFT)가 정상의 2배를 초과하는 간 기능 부전
  4. 투석이 필요한 신부전
  5. 약물 흡수를 방해하는 지방 흡수 장애 증후군
  6. 기타 동시에 발생하는 대사 장애
  7. 유산산증을 초래하는 심부전에 이차적인 중증 말단 기관 저관류 증후군
  8. 임신

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 에피-743
참가자는 1일에 50mg, 13일 동안 매일 2회 50mg, 15일에 100mg, 28일까지 매일 2회 100mg의 용량으로 EPI-743을 받게 됩니다. 식사와 함께 입으로 또는 사료와 함께 G-튜브를 통해. 안전성 문제에 대한 임상 또는 실험실 징후가 없는 경우, 참가자는 연구가 끝날 때까지 매일 세 번 100mg EPI-743을 받게 됩니다.
의약품: 에피-743
EPI-743(경구 용액[100mg/mL] 또는 액체 충전 캡슐[100mg 또는 200mg])은 팔에 지정된 용량 및 일정에 따라 투여됩니다.
다른 이름들:
  • 빈세리논, 바티퀴논

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
부작용을 경험한 참가자 수
기간: 13주까지의 기준선
13주까지의 기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
13주차에 표준 신경학적 검사에 의해 결정된 신경학적 기능의 기준선으로부터의 변화
기간: 기준선, 13주차
유전성 미토콘드리아 질환이 있는 참가자에서 일반적으로 손상되는 신경-근육 기능을 결정하기 위한 신경학적 검사. 표준 임상 신경/신경근 평가 척도가 사용됩니다.
기준선, 13주차
13주차 뉴캐슬 소아 미토콘드리아 질병 점수(NPMDS)의 기준선에서 변화
기간: 기준선, 13주차
NPMDS는 미토콘드리아 질환의 임상적 중증도를 평가하는 검증된 척도입니다. NPMDS는 기준선과 13주차에 점수를 매기고 그 차이를 개선, 안정 또는 악화로 평가합니다.
기준선, 13주차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

PTC Therapeutics

수사관

  • 수석 연구원: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2010년 2월 28일

기본 완료

2023년 9월 28일

연구 완료

2023년 9월 28일

연구 등록 날짜

최초 제출

2011년 6월 7일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2011년 6월 9일

처음 게시됨 (추정된)

2011년 6월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2024년 1월 23일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 1월 19일

마지막으로 확인됨

2024년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • EPI-2009-1

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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