EPI-743 pour les maladies de la chaîne respiratoire mitochondriale
19 janvier 2024 mis à jour par: PTC Therapeutics
Protocole d'utilisation d'urgence pour l'EPI-743 chez les patients gravement malades atteints d'une maladie héréditaire de la chaîne respiratoire mitochondriale dans les 90 jours suivant les soins de fin de vie
Cette étude évaluera l'innocuité et l'efficacité de l'EPI-743 chez les participants atteints de maladies graves de la chaîne respiratoire mitochondriale qui sont considérés comme étant à moins de 90 jours des soins de fin de vie.
Aperçu de l'étude
Statut
Plus disponible
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Accès étendu
Type d'accès étendu
- Patients individuels
- Traitement IND/Protocole
Phase
- Phase 2
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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California
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Los Angeles, California, États-Unis, 90095
- UCLA
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Orange, California, États-Unis, 92868
- CHOC Children's Clinic
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Palo Alto, California, États-Unis, 94304
- Lucille Packard Children's Hospital
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San Diego, California, États-Unis, 92123
- UCSD
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Stanford, California, États-Unis, 94304
- Stanford Children's Health
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Georgia
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Decatur, Georgia, États-Unis, 30033
- Emory University
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10032
- CUMC (Columbia University)
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North Carolina
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Charlotte, North Carolina, États-Unis, 28203
- Carolinas Medical Center
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Ohio
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Akron, Ohio, États-Unis, 44308
- Akron Children's Hospital
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Cleveland, Ohio, États-Unis, 44195
- Cleveland Clinic
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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South Carolina
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North Charleston, South Carolina, États-Unis, 29406
- MUSC
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77030
- Baylor College of Medicine
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Houston, Texas, États-Unis, 77030
- UTH
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Washington
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Bremerton, Washington, États-Unis, 98312
- Naval Hospital, Bremerton
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Seattle, Washington, États-Unis, 98105
- Seattle Children's Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
- Participants avec diagnostic génétique : diagnostic génétiquement confirmé de maladie héréditaire de la chaîne respiratoire mitochondriale
- Participants avec diagnostic clinique : diagnostic de maladie mitochondriale héréditaire sans confirmation génétique ; Plus précisément, les participants doivent répondre aux critères diagnostiques de maladie mitochondriale « certaine » ou « probable » tels que définis par Bernier et al., 2002
- Réputé par le chercheur principal être dans les 90 jours suivant les soins palliatifs/terminaux de fin de vie
- Âge masculin ou féminin > un an
- Hématocrite dans la plage normale pour le groupe d'âge
- Accord d'utilisation de la contraception si dans les années de procréation
- Participant ou tuteur du participant capable de consentir et de se conformer aux exigences du protocole
- Présence d'un soignant pour assurer la conformité à l'étude
- Abstention d'utilisation de tous les compléments alimentaires sous forme de pilules et de médicaments non prescrits (sauf autorisation de l'investigateur)
- Abstention d'aliments ou de boissons ou de barres enrichis en coenzyme Q10, vitamine E, aliments ou boissons "fonctionnels" surenrichis
- Abstention de l'utilisation de l'idébénone
- Mise en scène clinique avec une échelle de maladie mitochondriale telle que le score de Newcastle
Critère d'exclusion:
- Allergie à l'EPI-743, à la vitamine E ou à l'huile de sésame
- Antécédents cliniques de saignement ou temps de prothrombine (PT)/temps de thromboplastine partiel (PTT) anormal (à l'exclusion de l'anticoagulation Rx)
- Insuffisance hépatique avec des tests de la fonction hépatique (LFT) supérieurs à deux fois la normale
- Insuffisance rénale nécessitant une dialyse
- Syndromes de malabsorption des graisses empêchant l'absorption des médicaments
- Toute autre erreur innée concomitante du métabolisme
- Syndrome d'hypoperfusion sévère des organes cibles secondaire à une insuffisance cardiaque entraînant une acidose lactique
- Grossesse
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Expérimental: EPI-743
Les participants recevront EPI-743 à une dose de 50 milligrammes (mg) au jour 1, 50 mg deux fois par jour pendant 13 jours, 100 mg le jour 15 et 100 mg deux fois par jour jusqu'au jour 28 ; soit par voie orale avec un repas ou via leur tube G avec des aliments.
En l'absence d'indications cliniques ou de laboratoire de problèmes de sécurité, les participants recevront 100 mg d'EPI-743 trois fois par jour jusqu'à la fin de l'étude.
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L'EPI-743 (solution orale [100 mg/mL] ou gélules remplies de liquide [100 mg ou 200 mg]) sera administré selon la dose et le calendrier spécifiés dans le bras.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Nombre de participants subissant des événements indésirables
Délai: Base de référence jusqu'à la semaine 13
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Base de référence jusqu'à la semaine 13
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changement de la fonction neurologique par rapport au départ, tel que déterminé par l'examen neurologique standard à la semaine 13
Délai: Base de référence, semaine 13
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Examens neurologiques pour déterminer la fonction neuromusculaire, qui est généralement compromise chez les participants atteints de maladies mitochondriales héréditaires.
Des échelles d'évaluation clinique neurologique/neuromusculaire standard seront utilisées
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Base de référence, semaine 13
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Changement par rapport au départ du score de maladie mitochondriale pédiatrique de Newcastle (NPMDS) à la semaine 13
Délai: Base de référence, semaine 13
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Le NPMDS est une échelle validée pour évaluer la gravité clinique de la maladie mitochondriale.
Le NPMDS sera noté au départ et à la semaine 13, et la différence sera évaluée comme améliorée, stable ou détériorée.
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Base de référence, semaine 13
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Gregory Enns, MB, ChB, Stanford University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
28 février 2010
Achèvement primaire
28 septembre 2023
Achèvement de l'étude
28 septembre 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
7 juin 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
9 juin 2011
Première publication (Estimé)
10 juin 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
23 janvier 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 janvier 2024
Dernière vérification
1 janvier 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- EPI-2009-1
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