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小儿多发性硬化症的环境和遗传危险因素

2018年10月16日更新者：University of California, San Francisco

本研究的目的是更好地了解儿童和青少年的多发性硬化症 (MS)，了解它是否与成人 MS 不同，并调查基因或环境暴露或两者的结合是否会使儿童和青少年面临患 MS 的风险。

研究概览

地位

完全的

条件

小儿多发性硬化症

详细说明

该项目的总体目标是确定成人发病 MS 的公认环境和遗传风险因素是否在儿童发病 MS 的易感性中发挥重要作用。我们的研究设计基于以下假设：遗传影响，特别是 HLA-DRB1 和其他已确认的非 MHC MS 位点的变异，以及环境暴露（包括 EBV 感染和烟草烟雾）会增加疾病风险。此外，我们还将检查血清 25(OH) 维生素 D3 水平与既往维生素 D 状态之间的关系，以及患儿 MS 的风险。最后，我们将调查是否存在特定的 G x E 和影响儿科发病 MS 风险的其他多变量关系。除 UCSF 外，还有 16 个合作站点将为本研究招募病例和对照。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

1276

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Alabama
  - Birmingham、Alabama、美国、35294
    - Center for pediatric-onset demyelinating diseases at the Children's Hospital of Alabama, Birmingham
- California
  - San Bernardino、California、美国、92408
    - Pediatric MS Clinic, Children's Hospital, Loma Linda University
  - San Francisco、California、美国、94143
    - UCSF Pediatric MS Center
- Colorado
  - Aurora、Colorado、美国、80045
    - Children's Hospital Colorado, University of Colorado School of Medicine
- District of Columbia
  - Washington、District of Columbia、美国、20010
    - Pediatric MS Clinic, Children's National Medical Center
- Illinois
  - Chicago、Illinois、美国、60611
    - Pediatric MS Clinic, Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02114
    - Partners Pediatric MS Center at the Massachusetts General Hospital for Children
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - Pediatric MS Clinic, Children's Hospital Boston
- Minnesota
  - Rochester、Minnesota、美国、55905
    - Regional Pediatric MS Center at Mayo Clinic
- Missouri
  - Saint Louis、Missouri、美国、63110
    - Pediatric MS Clinic, Washington University School of Medicine
- New York
  - Buffalo、New York、美国、14203
    - Pediatric MS Center of the Jacobs Neurological Institute, University of Buffalo
  - New York、New York、美国、10016
    - New York University Langone Medical Center
- Ohio
  - Cleveland、Ohio、美国、44195
    - The Cleveland Clinic
- Pennsylvania
  - Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
    - Pediatric MS Clinic, Children's Hospital of Philadelphia
- Texas
  - Dallas、Texas、美国、75390
    - Pediatric MS Center, University of Texas, Southwestern Medical Center
  - Houston、Texas、美国、77030
    - The Blue Bird Circle Clinic for MS at Texas Children's Hospital
- Utah
  - Salt Lake City、Utah、美国、84113
    - Pediatric Neurology Clinic, Primary Children's Hospital

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

3年至 21年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

在 16 家参与的儿科 MS 中心诊所就诊的病例患者。在与 MS 病例相同的机构的儿科诊所就诊的对照患者。

描述

符合以下条件的儿童有资格参加本研究：

他们患有 MS 或临床孤立综合征 (CIS)：
- MS：根据 2010 年麦当劳 MS 诊断标准 (Polman 2010) 的定义，
- CIS：表明 MS 高风险的首次脱髓鞘事件（即涉及脊髓、视神经、脑干或小脑或偶尔半球的临床事件）和大脑或脊髓上至少 2 个无声 T2 亮区MRI（至少一个必须在大脑中）；和
他们年满三岁；和
疾病发作发生在 18 岁之前。

如果出现以下情况，患者不符合参与研究的条件：

疾病发作发生在有机会参加之前 4 年以上；或者
他们进行了器官移植；或者
已知他们患有视神经脊髓炎 (NMO)。

如果出现以下情况，儿童不符合参加儿科对照的资格：

他们两岁或更小；或者
他们年满 22 岁；或者
已知他们患有 MS 或其他脱髓鞘疾病（例如视神经脊髓炎或急性播散性脑脊髓炎）；或者
他们有一个被登记为对照的亲生家庭成员；或者
他们有直系亲属（父母/兄弟姐妹）被诊断出患有多发性硬化症；或者
他们患有自身免疫性疾病（哮喘或湿疹除外）；或者
他们进行了器官移植；或者
他们患有严重残疾的慢性神经系统疾病（这不包括，例如，偏头痛、控制性癫痫发作和轻度学习障碍，如 ADD 或 ADHD）。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
小儿多发性硬化症病例人口和病史问卷、环境暴露问卷、食物频率问卷、血样采集
儿科控制人口和病史问卷、环境暴露问卷、食物频率问卷、血样采集

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
确定风险因素及其对发展小儿多发性硬化症的各自贡献大体时间：4 年数据收集，1 年分析	本研究的主要目的是确定成人 MS 的危险因素，如 HLA-DRB1*1501/1503、EBV、25(OH) 维生素 D3 不足和吸烟暴露是否也是儿童 MS 的危险因素，以及如果它们之间存在相互作用，则分析从环境暴露、人口统计和食物频率以及血液样本问卷调查中收集的数据。	4 年数据收集，1 年分析